Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Biokemiske og hormonelle metoder til diagnosticering af arvelige sygdomme
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Biokemiske og hormonelle metoder til forskning giver mulighed for at afsløre de grundlæggende overtrædelser af metabolisme og syntese af forskellige hormoner, der er forbundet med arvelige sygdomme.
Sygdomme, som er baseret på en metabolisk lidelse, udgør en væsentlig del af den arvelige patologi (phenylketonuri, galactosemi, alkaponuri, etc.). Alle på grund af en genetisk defekt i syntesen af et bestemt enzym fører til akkumulering af mellemmetabolske produkter i patientens blod. Biokemiske metoder til forskning giver os let mulighed for at bestemme indholdet af disse metabolitter i kroppen og derved mistanke om en arvelig patologi.
Klinisk genetik bruger den genetiske polymorfisme af et antal enzymer. Det er kendt, at der findes forskellige former for det samme enzym, som katalyserer den samme reaktion, men varierer i deres molekylære struktur. Lignende former kaldes isoenzymer. Påvisningen af flere isoenzymer af det samme enzym indikerer eksistensen af adskillige alleler af dette enzym.
Med andre ord er der i enkeltværdierede loci af homologe kromosomer alternative tilstande af det samme gen, som er ansvarlige for syntese af dette enzym, repræsenteret. Der er lignende ændringer som følge af mutation. Strukturen af isoenzymer er genetisk bestemt. Detektion i blodet af en bestemt form af isoenzymet eller dets fravær indikerer den genetiske defekt, der ligger til grund for sygdommen.
Sammensætningen af α 2 globulin serumprotein haptoglobin (Hp) er indeholdt. Ved hjælp af elektroforese er det muligt at isolere flere typer af dette protein. De mest almindelige typer er Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, der er forskellige i den elektroforetiske mobilitet og mængden af proteinkomponenter. Typerne af haptoglobin er genetisk bestemt. De er kodet af et gen placeret på kromosom 16 (16q22). For tiden er forbindelsen mellem forskellige typer af haptoglobin og visse former for onkologiske sygdomme blevet etableret.
Elektroforetisk analyse af lipoproteiner med etableringen af DLP typen gør det muligt at mistanke om en bestemt genetisk defekt forårsaget af underliggende sygdomme i lipoprotein metabolisme og fører til udvikling af tidlig åreforkalkning.
Undersøgelsen af hormoner (17-GPG, TSH, inhibin, fri østriol, etc.) spiller også en vigtig rolle i diagnosen af genetiske sygdomme.
[