Blå (blå) sclera: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Blå (blå) sclera kan være et symptom på en række systemiske sygdomme.

"Blue sclera" er oftest et tegn på Lobstein-van der Heves syndrom, der tilhører gruppen af konstitutionelle mangler i bindevæv på grund af mange genetiske skader. Arvstypen er autosomal dominant, med høj (ca. 70%) pervetrens. Opstår sjældent - 1 tilfælde for 40-60 tusind nyfødte.

Vigtige symptomer på blå sclera syndrom: høretab, bilateral blå (undertiden blå) farve af sclera og den øgede skrøbelighed af knogler. Den mest uforanderlige og mest særligt træk ved blå farvning af sclera, blev observeret hos 100% af patienter med dette syndrom. Blå sclera skyldes, at gennem udtynding og særligt gennemsigtig sclera fotograferet choroidal pigment. Undersøgelsen er registreret udtynding af sclera, reducere antallet af kollagen og elastin fibre, metakromatisk farvning af primær stof, hvilket indikerer forøgelsen af indholdet af mucopolysaccharider, hvilket indikerer umodenhed af fibrøst væv i syndromet "blue sclera," persistens af føtalt sclera. Der er en opfattelse, at den blå farve af sclera er ikke på grund af sin tyndere og øge gennemsigtigheden som følge af ændringer i kolloid-kemiske egenskaber stoffet. På grundlag af de mest pålidelige tjener til at angive dette patologisk tilstand sigt - "gennemsigtig sclera"

Blå sclera i dette syndrom bestemmes umiddelbart efter fødslen; de er mere intense end hos sunde nyfødte, og forsvinder slet ikke i den 5.-6. Måned, som det normalt er tilfældet. Øjenstørrelsen ændres i de fleste tilfælde ikke. Endvidere blå sclera, kan der være andre anomalier øjne foran embryotoxon, hypoplasi af iris, zonulyarnaya eller kortikal katarakt, glaukom, tsvetoslepota, corneale opaciteter osv

Det andet tegn på syndromet af "blue sclera" - skøre knogler, der kombineres med svaghed i det ligament-artikulære apparat, observeres hos ca. 65% af patienterne. Dette tegn kan forekomme på forskellige tidspunkter på grundlag af, hvad der skelner mellem 3 typer af sygdommen.

• Den første type er den mest alvorlige læsion, hvor brud forekommer i utero, under fødslen eller kort efter fødslen. Disse børn dør i utero eller i barndommen.
• I den anden form af "blue sclera" syndrom forekommer brud i tidlig barndom. Prognosen for livet i sådanne situationer er gunstig, men på grund af talrige brudstykker, der dannes uventet eller med en lille indsats, dislokationer og subluxationer, er der desfigurerende deformationer af skeletet.
• Den tredje art er kendetegnet ved forekomsten af brud i 2-3 år antallet og faren for deres forekomst falder med tiden til pubertaleperioden. Grundårsagerne til knoglebrødhed er knoglens ekstreme porøsitet, manglen på kalkholdige forbindelser, knoglerens embryonale karakter og andre manifestationer af sin hypoplasi.

Det tredje tegn på syndromet "blå sclera" er et progressivt fald i hørelsen, hvilket er en konsekvens af otosclerose og underudvikling af labyrinten. Høretab udvikles hos omkring halvdelen (45-50% af patienterne).

Fra tid til anden under et typisk triade syndrom "blå sclera" kombineres med en række af abnormiteter i mesodermal vævet, hvorfra den mest almindelige medfødte cardiac system, "gane", syndactyly og andre uregelmæssigheder.

Behandling af syndromet "blå sclera" er symptomatisk.

Blå sclera kan også være hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom - en sygdom med en dominerende og autosomal recessiv type arv. Ehlers-Danlos syndrom begynder i en alder af op til 3 år og er præget af øget hudelasticitet, skrøbelighed og sårbarhed af karrene, svaghed i ledbåndsapparatet. Ofte har disse patienter mikrokorn, keratokonus, subluxation af linsen og retinal løsrivelse. Svaghed i sclera fører nogle gange til bruddet, herunder med mindre skader på øjet.

Blå scleras kan også være et tegn på det oculo-cerebro-nyresyndrom Lovet - en autosomal recessiv sygdom, der kun påvirker drenge. Hos patienter med fødsel opdages grå stær med mikroftalmi, har 75% af patienterne øget intraokulært tryk

[1], [2], [3]