Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (græsk pachus - tyk, tætte ;. Derma - hud og periostosis - ikke-inflammatorisk ændring af periosteum) - en sygdom, den førende træk er en massiv fortykkelse af huden i ansigtet, kranium, hænder, fødder og distale dele af lange knogler. I 1935 pachydermoperiostosis franske læger N. Touraine, G. Solente og L. Gole først isoleret som en selvstændig nosologiske enhed.

Årsager pahidermoperiostoza

Årsagerne og patogenesen af pachydermoperiodose er blevet lidt undersøgt i øjeblikket. Det er kendt, at pachidermoperiodose er en arvelig sygdom med en autosomal dominerende arvstype med variabel ekspressivitet, som normalt manifesteres i postpuerberperioden. Familieformer er også beskrevet. Forholdet mellem patienter blandt mænd og kvinder er 8: 1. Pakhidermoperiodosis er en sjælden arvelig sygdom. De første tegn på sygdommen optræder under pubertet, og hele symptomkomplekset dannes af 20-30 år.

[1]

Patogenese

Morfologisk er sygdommen primært karakteriseret ved en massiv proliferation af fibrøse strukturer af dermis og subkutant væv med en udtalt indvækst af fibrøst bindevæv i individet, som er ansvarlig for huden samhørighed intim med dem. Fiberhypplasi optræder også i væggen i blodet og lymfekarrene i dermis; lumen af sådanne fartøjer er som regel "gap"; nogle af dem er trombosed. Der er en signifikant stigning i antallet af modne sved og talgkirtler, undertiden hyperplasi og / eller hypertrofi af de kirtelceller, der danner dem. I huden er der kroniske inflammatoriske infiltrater, sekundær hyperkeratose, akantose observeres også. Fænomenerne fibrose er observeret i aponeurosis og fasciae.

I skeletets ben, især det rørformede, store og små, er der periostealbenifikation - en diffus lakering af osteoidvævet på det kortikale stof. Den kan nå tykkelsen 2 cm eller mere eller er begrænset i form af en osteom. Denne proces spredes både endostalt og periostalt. Nogle gange er der en fibrøs fortykkelse af periosteumet, en overtrædelse af benets arkitektonik. Et umodent knoglemateriale findes ofte. Der er en øde af blodkar, der fodrer knoglevæv. I leddene - hyperplasi af integumentære synovialceller og en udtalt fortykning af væggene i små subsidiovirale blodkar på grund af fibrose. Fibrose af væggene i blodkar, især blodkarrene, kan forekomme i indre organer.

Epidermis lidt ændrede dermis fortykkede ved at øge mængden af kollagen og elastiske fibre, mærket proliferation af fibroblaster og små perivaskulær lymphohistiocytic perifollicular infiltrerer extension munden af hårsækkene med ophobning deri horny masser, sebaceous hyperplasi, undertiden samtidigt og svedkirtler.

[2]

Symptomer pahidermoperiostoza

Denne sygdom er relativt sjælden. Hans klinik, diagnose og behandling er ikke kendt for en lang række endokrinologer. En signifikant del af patienter med pachydermoperiodose er fejlagtigt diagnosticeret med acromegali, hvilket fører til brugen af utilstrækkelige medicinske foranstaltninger. I den henseende er det tilrådeligt at præsentere klinikken, moderne metoder til diagnose og behandling af pachydermoperiodose.

Kliniske symptomer hos kvinder er meget mindre udtrykt, men der er patienter med fuldstændig form og svær grad af pachydermoperiodose. Sygdommens begyndelse er gradvis. Det kliniske billede fuldender sin udvikling i 7-10 år (aktiv fase), hvorefter den forbliver i en stabil tilstand (inaktivt stadium). Typiske klager med pachidermoperiodose er en markant forandring i udseende, øget greethed og svedtendens i huden, en skarp fortykning af de distale dele af lemmerne, en forøgelse af fingre og fødder. Udseende ændres på grund af grimme fortykning og rynker af ansigtets hud. Udtrykte horisontale folder på panden, dybe furninger mellem dem, giver en øget tykkelse af øjenlågene personen "alderdomsudtryk". Typiske foldet pachydermia hovedbund til dannelse af en parietooccipital moderat smertefulde ru hudfolder ligner gyrus - cutis verticis gyrata. Føddernes og hændernes hud er også fortykket, groft til berøring, loddet til det underliggende væv, ikke lænker sig til forskydning og kompression.

Produktion af sved og talg øges væsentligt, især på ansigtet, håndfladerne og plantarens overflade. Det har en permanent karakter, som er forbundet med en stigning i antallet af sved og talgkirtler. Histologisk undersøgelse af huden afslører dets kroniske inflammatoriske infiltration.

Med pachidermoperiodose ændres skeletet. Grund af lagene af osteoid i diafyseområde cortex af de lange knogler, især af distale underarm og skinnebensbeskyttere patienter steg i volumen og har en cylindrisk form. En tilsvarende symmetrisk hyperostose i metacarpal- og metatarsale områder af falankser fingre og tæer fører til deres vækst, og fingre og tæer clavately fortykket, snoet i et "underlår". Neglepladerne har form af "urglas".

En væsentlig del af patienterne har artralgi, osalgi, hofte, knæ, mindre ofte ankel og leddgigt. Articular syndrom er forbundet med mild hyperplasi af integumentary synovialceller og en stærk fortykning af små, subsidiovirale blodkar og deres fibrose. Han adskiller sig ikke i tyngdekraft, udvikler sjældent og begrænser evnen til at arbejde hos patienter kun med svær leddssyndrom, hvilket forekommer sjældent.

I 1971 identificerede J. V. Harbison og SM Nice 3 former for pachidermoperiodose: fuldstændig, ufuldstændig og afkortet. I fuld form er alle de vigtigste tegn på sygdommen udtrykt. Hos patienter med ufuldstændig form er der ingen kutane manifestationer, trunkeret - symmetrisk periostealbenifikation.

Groteskt udseende, vedvarende svedtendens og fedthed i huden har negativ indvirkning på patientens mentale status. De er lukket, fokuseret på deres følelser, afsondret fra andre.

Diagnosticering pahidermoperiostoza

Ved diagnosticering af pachidermoperiodose er det nødvendigt at tage hensyn til form og stadium af den patologiske proces. Sammen med de typiske klager og udseendet af patienterne er den mest informative røntgenundersøgelsen. Radiografier af diafyse og metafyse af rørformede knogler afslører assimileret hyperostose og når 2 cm eller mere. Den ydre overflade af hyperostose er fimbrieret eller acikulær. Strukturen af knoglernes knogler ændres ikke. Tyrkisk sadel er ikke udvidet.

Stsintiskanirovanie knogle-diphosphonat  ⁹⁹ Tc koncentration afslører lineær perikortikalnuyu radionuklid langs mere-og lægben, radius og ulna, samt i metacarpal- og metatarsale områder phalanges i hænder og fødder.

Resultater  termografi, plethysmografi capillaroscopy og viser en stigning i blodgennemstrømning og kapillarnetværk tortuositet, temperaturen i clubbing. Ligheden af kliniske manifestationer og anatomiske fund i pachidermoperiodose og Bamberger-Marie syndrom antyder en fælles patogenetisk mekanisme. I det tidlige (aktive) stadium af pachidermoperiodosis øges vaskularisering og temperatur af fingers distale dele, det vil sige lokal aktivering af metabolisme finder sted. Hans lignende stigning blev noteret i Bamberger-Marie syndromet i de områder, hvor der er synlig overskydende vævstilvækst. Den sene (inaktiv) og faser identificeret obstruktion kapillær netværksfejl, ujævne konturer kapillære loops, hvilket reducerer blodtilførslen hastighed i de endelige phalanges og ophør af yderligere udvidelse. Lignende ændringer forekommer i periosteumet: maksimal vaskularisering i sygdommens tidlige stadium og relativ devascularisering i det sene stadium.

Generelle blodprøver,  urinprøver, grundlæggende biokemiske indices hos patienter med pachydermoperiodose inden for normale grænser. Niveauet af tropiske hormoner i hypofysen, kortisol, skjoldbruskkirtlen og kønshormonerne ændres ikke. Reaktionen af væksthormon til glucosebelastning og intravenøs tyroliberin er fraværende. Nogle undersøgelser nævner en stigning i urinindholdet af østrogen, hvilket ifølge forfatterne er forbundet med en overtrædelse af deres metabolisme.

[3]

Differential diagnose

Pachidermoperiodose bør differentieres fra acromegali, Bamberger-Marie syndrom og Pagets sygdom. Med Pagets sygdom (deformering af osteodystrofi) bliver de proximale sektioner af rørformede knogler med grov trabekulær knogledannelse selektivt fortykket og deformeret. Sygdommen er kendetegnet ved et fald i ansigtsskeletet og en signifikant stigning i de frontale og parietale knogler, der danner "tårnets" kranium. Størrelsen af den tyrkiske sadle ændres ikke, der er ingen vækst og fortykkelse af blødt væv.

Størst betydning er den differentielle diagnose af akromegali og pachydermoperiostosis, eftersom en fejlagtig diagnose af akromegali eksponering intakt mezhutochno- hypofyse region fører til tab af en række tropiske funktioner adenohypofysen og længere forværrer pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Behandling pahidermoperiostoza

Etiopatogenetisk behandling af pachydermoperiodose er ikke udviklet. Kosmetisk plastikkirurgi kan signifikant forbedre udseendet af patienter og dermed deres mentale status. I nogle tilfælde observeres en god effekt med lokal (phono eller elektroforese på den beskadigede hud) og parenteral brug af kortikosteroider. Ved kompleks terapi er det nødvendigt at inkludere præparater, der forbedrer trofævæv (andecalin, komplamin). I de senere år er laser terapi blevet brugt med succes til behandling. I tilfælde af gigt er ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler yderst effektive: indomethacin, brufen, voltaren. Strålebehandling i interstitial-hypofysområdet er ikke kontraindiceret hos patienter med pachydermoperiodose.

Vejrudsigt

Prognosen for genopretning af patienter med pachydermoperiodose er ugunstig. Med rationel behandling kan patienterne opretholde deres evne til at arbejde og leve i deres alderdom i lang tid. I nogle tilfælde er der permanent tab af evnen til at arbejde på grund af sværhedsgraden af det fælles syndrom. Særlige metoder til forebyggelse af pachydermoperiodose er fraværende. De erstattes af grundig medicinsk genetisk rådgivning af patienters familier.

[6]