Overtrædelse af udveksling af kulhydrater hos børn

Forstyrrelser af kulhydratmetabolisme er en gruppe af fælles arvelige metaboliske lidelser. Kulhydrater - en af de vigtigste kilder til metabolisk energi i cellen, blandt dem en særlig plads er optaget af monosugarer - galactose, glucose, fructose og polysaccharid - glycogen. Nøglegrundlaget for energimetabolisme er glucose. Som et resultat af glycolyse (omdannelse af glucose og glycogen til pyruvat) og oxidativ phosphorylering i mitokondrier dannes ATP. Den konstante koncentration af glucose opretholdes ved indtagelse fra mad, syntese af de novo i processen med gluconeogenese og glycogenolyse (spaltning af glykogen). Fødevarekilder til glucose er polysaccharider og disaccharider (lactose, maltose, saccharose). Glukose kan syntetiseres fra aminosyrer, primært fra alanin (gluconeogenese), men denne proces kræver lang tid. Leverglykogen er en reserveform for glucose, når den klipper, stiger blodglukoseniveauet hurtigt. Glykogen af muskelvæv er nødvendigt for at opretholde muskelkontraktion i en periode med intens fysisk aktivitet.

Galactose er dannet ud fra lactose (disaccharid til stede i mejeriprodukter); Dette er den vigtigste energikilde hos små børn. De vigtigste fødekilder til fructose er saccharose og fructose (frugt, grøntsager, honning).

Forstyrrelser af kulhydratmetabolisme er opdelt i grupper afhængigt af den metabolske vej af glykogenmetabolisme, fructosemetabolisme og galactosemetabolisme. Mangler ved transport af glucose og andre kulhydrater er blevet udpeget som en separat gruppe.

ICD-10-kode

• E74.0 Sygdomme i akkumulering af glycogen.
• E74.1 Krænkelser af fructose metabolisme.
• E74.2 Forstyrrelser i galactosemetabolismen.
• E74.3 Andre forstyrrelser i kulhydratabsorption i tarmen.
• E74.4 Pyruvat og Gluconeogenese Disorders.
• E74.8 Andre specificerede sygdomsforstyrrelser i kulhydratmetabolisme.
• E74.9 Overtrædelse af kulhydratmetabolisme, uspecificeret.

[1], [2]