Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Medfødt malabsorption af folinsyre: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Congenital malabsorption af folinsyre er en sjælden sygdom, der er arvet i en autosomal recessiv type. Transporten af folinsyre forstyrres ikke kun i tarmen, men også penetrationen af mikroelementet i cerebrospinalvæsken er hæmmet.
ICD-10 kode
D52. Folisk mangelanæmi.
Symptomer
I de første måneder af livet er der diarré, fysisk retardation, stomatitis, neurologiske symptomer (krampeanfald). Det vigtigste symptom er megaloblastisk anæmi.
Diagnostik
Bestem indholdet af folat i erythrocytmassen eller CSF. Det er muligt at bestemme absorptionen af folsyre efter en belastning i en dosis på 5 til 100 mg. Udfør om nødvendigt en undersøgelse af knoglemarvspunktet. Af og til detekteres urinudskillelse af orotinsyre og formiminoglutamat.
Behandling
Substitutionsbehandlingen er at ordinere folsyre i en daglig dosis på op til 100 mg, responsen til indgivelse af lægemidlet inde er variabel (nogle patienter har anfald). Hvis ineffektiv er den parenterale indgivelsesvej angivet. Der er data om effektiviteten af folsyrepræparater.
[Использованная литература