Blodtest for galactosæmi

Referencetværdierne (normen) for koncentrationen af galactose i blodet af nyfødte er 0-1,11 mmol / l (0-20 mg%), i ældre alder - under 0,28 mmol / l (5 mg%).

Galactosemi er baseret på utilstrækkelighed af galactose-1-phosphaturidyltransferase (klassisk galactosæmi ) eller i sjældnere tilfælde galactokinase eller galactose-epimerase.

Til screening for galactosæmi anvendes en fremgangsmåde til inhibering af bakteriel vækst. Undersøgelsen foregår hos nyfødte, for hvilke der tages blod fra navlestrengen eller fra fingeren til filterpapiret. Inhibering af bakteriel vækst er direkte proportional med koncentrationen af galactose i blodet (normal væksthæmning forekommer ikke).

Ved kvantitativ bestemmelse skal du undersøge serum eller urin. I nærvær af sygdommen kan koncentrationen af galactose i blodet stige til 11,25 mmol / l (300 mg%). Kvantificering af galactose i blodet er vigtig for vurderingen af, om diæt udvælgelse er passende for patienten. Med en korrekt udvalgt diæt bør niveauet af galactose i blodet ikke overstige 0,15 mmol / l (4 mg%). Hos friske nyfødte er koncentrationen af galactose i urinen under 3,33 mmol / dag (60 mg / dag), senere - under 0,08 mmol / dag (14 mg / dag). Hos patienter med galactosæmi er indholdet af galactose i urinen 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).

I øjeblikket er der diagnostiske kits, der tillader den kvantitative bestemmelse af aktiviteten af galactose-1-phosphaturidyltransferase i erytrocytter. Denne undersøgelse gør det ikke kun muligt at fastslå forekomsten af enzymmangel, men også at afsløre heterozygotiske bærere af det defekte gen.

Galactose er øget i leversygdomme, hyperthyroidisme, fordøjelsesforstyrrelser.

[1], [2], [3], [4]