Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Blodtest for phenylketonæmi
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Referenceværdierne (norm) for koncentrationen af phenylketoner i blodet hos børn - op til 121 μmol / l (op til 2 mg%).
Forstyrrelse af phenylalanins metabolisme refererer til en meget almindelig medfødt metabolisk lidelse. Due phenylalaninhydroxylase gendefekt (PAH gen) udvikler enzym insufficiens, og som en konsekvens blokken forekommer i den normale omdannelse af phenylalanin i aminosyren tyrosin. Mængden af phenylalanin i kroppen akkumuleres, og dens koncentration i blodet øges med 10-100 gange. Endvidere bliver det til phenylpyruvinsyre, som har en toksisk virkning på nervesystemet. I forbindelse med dette er tidlig diagnosticering af phenylketonuria af stor betydning , da den langvarige eksistens af phenylketonæmi fører til en forstyrrelse af barnets mentale udvikling. Akkumuleringen af phenylalanin i kroppen sker gradvist, og det kliniske billede udvikler sig langsomt.
Blodprøven udføres inden for de næste 48 timer (2-5 dage), efter at den nyfødte har modtaget mælk (en kilde til phenylalanin). En kop med et næringsmedium, podet med bakterier phenylalanin-afhængig stamme af Bacillus subtilis, overlejret filtrerpapirskive fugtet med et par dråber kapillærblod og styreskiver indeholdende forskellige mængder af phenylalanin. Området med bakteriel vækst omkring disken fugtet med blod er proportional med koncentrationen af phenylalanin i blodet af den nyfødte.
Ud over defekten af phenylalaninhydroxylase til hyperphenylalaninæmi kan transient tyrosinæmi hos nyfødte resultere, hvilket sandsynligvis skyldes utilstrækkelig tyrosinmetabolisme.
Typer af hyperphenylalaninæmi
Typen |
Koncentrationen af phenylalanin i blodet, mg% |
Defekt enzym |
Behandling |
Klassisk phenylketonuri |
> 20 |
Phenylalaninhydroxylase |
Diæt |
Atypisk phenylketonuri |
12-20 |
Phenylalaninhydroxylase |
Diæt |
Vedvarende lungehyperphenylalaninæmi |
2-12 |
Phenylalaninhydroxylase |
Diæt |
Transient tyrosinæmi |
2-12 |
Utilstrækkelig β-hydroxyphenylpyruvat-dioxygenase (og andre) Sekundær som følge af mangel på C-vitamin |
C-vitamin, en blanding af lavt protein |
Utilstrækkelig dihydropteridinreduktase |
12-20 |
Digidropteridinreduktase |
Dopa, hydroxytryptophan |
Defekter af biopsi syntese |
12-20 |
Digidropterid-insintetaza |
Dopa, hydroxytryptophan |
Transient hyperphenyl-alaninæmi |
2-20 |
Ukendt |
Ingen |
Grundlaget for behandling af patienter med phenylalaninhydroxylasemangel er begrænsningen af phenylalanin i kosten. Med en tilstrækkeligt udvalgt diæt bør koncentrationen af phenylalanin i blodet ikke overstige det øvre normale niveau eller være lidt under normal.
Hos patienter med forbigående tyrosinæmi vælges diæten, så koncentrationen af tyrosin i blodet er mellem 0,5 og 1 mg%.