Trigonocephaly

En medfødt anomali i form af en kraniumdeformitet, hvor spædbørns hoveder er uregelmæssigt formet, og kraniet forekommer trekantet er defineret som trigonocephaly (fra græsk trigonon - trekant og kephale - hoved). [1]

Epidemiologi

Forekomsten af craniosynostosis estimeres til ca. fem tilfælde pr. 10.000 levende fødsler (eller et tilfælde pr. 2.000-2.500 i den generelle befolkning). [2]

Craniosynostosis er sporadisk i 85% af tilfældene, hvor de resterende tilfælde forekommer som en del af et syndrom. [3]

I henhold til statistik er for tidlig fusion af den mediale frontale sutur den næst mest almindelige form for craniosynostosis, og trigonocephaly tegner sig for en sag pr. 5.000 til 15.000 nyfødte; Antallet af mandlige spædbørn med denne afvigelse er næsten tre gange højere end for kvindelige spædbørn. [4]

I ca. 5% af tilfældene er denne medfødt afvigelse til stede i familiehistorien. [5]

Årsager Trigonocephaly

Den normale dannelse af kraniet forekommer på grund af tilstedeværelsen af centre for primær vækst og knogleromdannelse-craniofacial synarthroses (artikulationer), som i processen med udvikling af hovedets skelet tæt på et bestemt tidspunkt, der giver fusion af knoglerne. [6]

Den frontale knogle (os frontale) af en nyfødts kranium består af to halvdele, mellem som der er en lodret fibrøs forbindelse-den mediale frontal eller metopiske sutur (fra græsk metopon-panden), der løber fra toppen af bagsiden af næsen op i midtlinjen i panden til den store fontanel. Det er den eneste fibrøse kraniale sutur, der overvåger under spædbarnet: fra 3-4 måneder til 8-18 måneder. [7]

Se også. - skull ændres efter fødslen

Årsagerne til trigonocephaly er metopiske craniosynostosis (kraniostenose) eller metopisk synostose (fra græsk syn-sammen og osteon-knogler), dvs. for tidlig (før den tredje måned) immobilfusion af knoglerne i skullvault med hinanden langs den mediale frontale sutur. Craniosynostosis og trigonocephaly er således relateret som årsag og virkning eller som en patologisk proces og dens resultat. [8]

I de fleste tilfælde er et barns trigonocephaly resultatet af primær (isoleret) kraniosynostose, hvis nøjagtige årsag er ukendt. Isoleret craniosynostosis forekommer sporadisk, sandsynligvis på grund af kombinationer af genetiske og miljømæssige faktorer. [9]

Men trigonocephaly kan være en del af medfødte syndromer som følge af kromosomale abnormaliteter og mutationer af forskellige gener. Disse inkluderer: Opitz's Trigonocephaly-syndrom (Boring-Opitz syndrom), aper syndrom, loeys-diætz syndrom, Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom, craniofacial dysostose eller crouzon Syndrome, JACSEN, DYSOSTOSIS ELL Setre-Chotzen, Muenke Syndromes. I sådanne tilfælde omtales trigonocephaly som syndromisk trigonocephaly. [10]

Ved fødslen er størrelsen på hjernen normalt 25% af dens voksne størrelse, og ved udgangen af det første leveår når den omkring 75% af den voksne hjerne. Men med primær hjernevæksthæmning er den såkaldte sekundære craniosynostosis mulig. Etiologien af forsinkelsen er forbundet med metaboliske lidelser, nogle hæmatologiske sygdomme, teratogene virkninger på fosterets kemikalier (inklusive i sammensætningen af farmaceutiske stoffer). [11]

Ifølge eksperter fortsætter trigonocephaly hos voksne, der ikke blev behandlet som et resultat af isoleret kraniosynostose eller medfødt syndrom i barndommen i hele livet. [12]

Risikofaktorer

Specialister betragter de vigtigste risikofaktorer for trigonocephaly (og metopisk craniosynostosis som dens årsag) som genetisk: I løbet af de sidste to årtier er mere end 60 gener blevet identificeret, hvis mutationer er forbundet med for tidligt immobil fusion af kraniale knogler hos spædbørn.

Der er en øget risiko for kraniofacial synarthrose og generel osteogenese (knogledannelse) abnormiteter i tilfælde af malposition af fosteret, intrauterin hypoxia, flere graviditeter, alkohol, stofbrug eller rygning, mens babyen bærer babyen. [13]

Patogenese

I henhold til den fremherskende teori ligger patogenesen af trigonocephaly i nedsat føtal osteogenese i tidlig graviditet, oftest forårsaget af genetiske faktorer, da tilfældige kromosomale abnormaliteter detekteres hos nyfødte med metopisk craniosynostose. F.eks. Er trisomi 9p en af de hyppigste, hvilket fører til craniofacial- og knogledefekter, mentale og psykomotoriske udviklingsforsinkelser. [14]

På grund af for tidlig fusion af den mediale frontale sutur er vækst i denne region af kraniet vanskelig: den laterale vækst af den frontale knogle er begrænset med forkortelse af den forreste kraniale fossa; Der dannes en benet ryg langs midtlinjen af panden; Der er konvergens af knoglerne, der danner øjet kredsløb og depression af de temporale knogler. [15]

Men væksten af kraniet i andre områder fortsætter: Der er kompenserende sagittal (anteroposterior) og tværgående vækst af den bageste del af kraniet (med udvidelse af dens parieto-occipital del), såvel som lodret og sagittal vækst i den øverste del af ansigtet. Som et resultat af disse abnormiteter erhverver kraniet en uregelmæssig form - trekantet.

Symptomer Trigonocephaly

De vigtigste symptomer på trigonocephaly er ændringer i form og udseende af hovedet:

• Når det ses ovenfra toppen af hovedet, er kraniet trekantet i form;
• Indsnævret panden;
• En fremtrædende eller håndgribelig ryg (benet fremspring), der løber langs midten af panden, der giver den frontale knogle en spids (køl) form;
• Deformation af den øverste del af øjenstikket (udfladning af de supraorbitale rygge) og hypotelorisme (reduceret afstand mellem øjnene).

Den frontale (anterior) Fontanelle kan også være for tidligt lukket.

I syndromal trigonocephaly er der andre afvigelser og tegn mental retardering hos børn. [16]

Komplikationer og konsekvenser

I alvorlige tilfælde ledsages denne medfødt afvigelse af øget intrakranielt tryk, der forårsager opkast, hovedpine og nedsat appetit. [17]

Derudover provokerer forhøjet intrakranielt tryk alvorlig hjerneskade, der kan føre til kognitiv svækkelse eller udviklingsforsinkelse. [18]

Diagnosticering Trigonocephaly

Trigonocephaly diagnosticeres ved fødslen eller inden for et par måneder kort efter fødslen. Imidlertid kan mindre alvorlige fund af metopisk kraniosynostose forblive uopdaget indtil den tidlige barndom.

For at visualisere patologien i kraniet udføres instrumental diagnostik med hoved CT, ultralyd. [19],, [20]

Differential diagnose

Differentialdiagnose er nødvendig for at skelne en syndromisk defekt fra en isoleret metopisk synostose, som barnet får genotype-test.

Behandling Trigonocephaly

Hos nogle børn er tilfælde af metopisk synostose ganske milde (når der kun er en mærkbar fur på panden og ingen andre symptomer), som ikke kræver specifik behandling. [21]

Behandling af svær trigonocephaly er kirurgisk og består af kirurgi for at korrigere formen på hovedet og tillade normal hjernevækst samt kirurgisk korrektion af ansigtsknoglefeformiteter. [22]

Denne kirurgiske intervention - metopisk sutursynostektomi, orbitalmargenfortrængning og kranioplastik - udføres inden 6 måneder. Barnet overvåges indtil et år; I løbet af de første par livsår undersøges barnet med jævne mellemrum for at sikre, at der ikke er nogen tale, motoriske eller adfærdsmæssige problemer. [23]

Forebyggelse

Metoder til forebyggelse af denne fødselsdefekt er ikke blevet udviklet, men genetisk rådgivning kan forhindre fødsel af et barn med en uhelbredelig kraniocerebral patologi.

Og craniosynostosis i fosteret kan påvises ved prenatal ultralyd af hovedet i andet og tredje trimestere af graviditeten.

Vejrudsigt

Prognosen afhænger i vid udstrækning af graden af kraniet deformitet, der påvirker hjernens neurokognitive funktioner. Og medmindre korrigerende kirurgi udføres, har børn med trigonocephaly - sammenlignet med sunde kammerater - dårligere samlede kognitive evner, tale, vision, opmærksomhed og adfærdsproblemer.