Ektodermal dysplasi

En relativt sjælden sygdom - ektodermal dysplasi - er en genetisk lidelse ledsaget af en lidelse i funktionaliteten og strukturen af de afledte elementer i det ydre lag af huden. Normalt påvirkes hår, negleplader, tænder, kirtelsystem (slim, sved og talg). Sygdommen er kompleks, den kan tage flere former. Behandlingen er hovedsagelig korrigerende, symptomatisk: desværre taler vi ikke om fuldstændig bedring. [1]

Epidemiologi

Variationer af ektodermal dysplasi er Christ-Siemens-Touraine syndrom såvel som syndromerne Clawston, Rapp-Hodgkin og EEC. Patologi blev først beskrevet i midten af det 19. århundrede af Dr. Touraine. I 1913 og 1929 blev denne beskrivelse suppleret med henholdsvis tandlægen Christ og hudlægen Siemens i 1968 af Rapp og Hodgkin i 1970 af Rudiger.

I den medicinske litteratur findes sygdommen oftere under navnet ectodermal dysplasi og svarer til den internationale kodning Q82.4 (ICD-10).

Indtil i dag kan læger ikke give udtryk for den nøjagtige forekomst. Det menes imidlertid, at syndromet forekommer i omkring et tilfælde i 5-10 tusind. [2]

Den etiologiske heterogenitet af sygdommen med tre genetiske typer af arvelig transmission er nøjagtigt kendt: autosomal recessiv, dominerende og X-bundet recessiv (sidstnævnte er den mest almindelige). [3]

I øjeblikket er der identificeret tre gener på forskellige kromosomer, som gør det muligt at identificere denne sygdom ved hjælp af genetiske molekylære teknikker. Antallet af mulige mutationer er over tres.

Ektodermal dysplasi er mere almindelig hos drenge, hvilket er forbundet med kønsbundt arv. Piger har ofte en mild form for patologi eller asymptomatisk.

Patologi er registreret i forskellige lande i verden i repræsentanter for enhver race. Det kan forekomme sporadisk i klinisk raske par eller manifestere sig i familiær form (især ofte hvis forældrene er tæt beslægtede).

Årsager ektodermal dysplasi

Den eneste grund til udviklingen af ektopisk dysplasi ligger i mutationen af en bestemt arvelig genfaktor. Især er den mest almindelige lidelse EDA-genet placeret på X-kromosomet. Dette gen er ansvarlig for kodningen af proteinsubstansen ectodisplasin-A, hvis forkerte struktur medfører en krænkelse af dannelsen af ektodermelementer. I øjeblikket er de nøjagtige egenskaber ved proteinsubstansen og mekanismen for udvikling af mutationsforstyrrelser ikke blevet afklaret.

Sygdommen forbundet med X-kromosomet har sine egne karakteristika: problemet findes oftere hos mænd, men kvinder er også i stand til at fungere ikke kun som bærere, men også at have individuelle tegn på syndromet, omend i en mild grad. For eksempel kan der observeres overdreven tørhed i huden, rynker, udtynding og tørt hår og tanddeformitet hos patienter med ektopisk dysplasi. Problemer med bryster og brystvorter er mulige. Sådanne tegn indikerer muligheden for ufuldstændig dominans af EDA-genmutationer.

Blandt andre typer af mutationer kan man skelne mellem ændringer i EDAR-genet, som er ansvarlig for kodning af en receptor for tumornekrosefaktor. Dette gen er lokaliseret på kromosom II, arv er autosomalt recessivt. Den nøjagtige proces med udvikling af patologi er ikke afklaret.

Hvis vi taler om sjældne varianter af ektodermal dysplasi, opstår de under indflydelse af genmutationer i TDARADD, som er ansvarlig for kodningen af receptorproteinet til exodisplasin-A, lokaliseret på kromosom I. De patogenetiske mekanismer forstås ikke fuldt ud. [4]

Risikofaktorer

De mest betydningsfulde risikofaktorer, der fører til fødslen af et barn med ektopisk dysplasi, er mangler:

• EDA-genet, der koder for ectodisplasin-A, kortlagt til kromosom Xq12-q13.1;
• EDAR-genet, der koder for tumornekrosefaktorreceptoren, et medlem af EDAR-superfamilien, kortlagt til kromosom 2q11-q13;
• gen TDARADD, der koder for ectodisplasin-A, et receptorassocieret protein, kortlagt til kromosom 1q42.2-q43.

Man kan mistanke om en arvelig disposition for ektopisk dysplasi ved at undersøge familiehistorie.

Kompleks genetisk molekylær diagnostik gør det muligt at vurdere den genetiske risiko for at udvikle dette syndrom hos et barn.

Patogenese

De patogenetiske træk ved udviklingen af denne sygdom er dårligt forstået. Det er kendt, at ektodermal dysplasi vises som et resultat af mutationsændringer i visse gener. Årsagen til den mest almindelige form for patologi er beskadigelse af EDA-genet placeret på X-kromosomet. Dette gen er ansvarlig for kodning af et proteinmiddel kaldet ectodisplasin-A. Patologiske ændringer i dens struktur forårsager unormal udvikling af ektoparderivater. Desværre er hidtil både den funktionelle side af dette proteinmiddel og patogenesen af ændringer i mutationen af EDA-genet utilstrækkeligt undersøgt.

Det vigtigste kendetegn ved ektodermal dysplasi er, at kliniske lidelser ikke kun findes hos mandlige patienter, men også hos kvinder: transport manifesteres af mildere patologiske ændringer. Især er der tørt hår og hud, tidlige rynker, krumning og andre lidelser i tænderne.

Desuden er årsagerne til det typiske Christ-Siemens-Touraine syndrom mutationsændringer i EDAR-genet, som er ansvarlig for kodning af en af receptorer for tumornekrosefaktor. Dette gen er lokaliseret på kromosom II, arv sker på en autosomal recessiv måde. De patogenetiske træk er heller ikke undersøgt i dette tilfælde. [5]

Der er også en mere sjælden type anhydrotisk type ektodermal dysplasi med en autosomal dominerende arvemåde. Årsagen er mutationsændringer i TDARADD-genet, der koder for en proteinstofreceptor for exodisplasin-A og er lokaliseret på kromosom I. Mest sandsynligt er de patogenetiske egenskaber i dette tilfælde identiske med den mere almindelige type kønsbunden sygdom.

For din information: ektoderm er et af tre kimlag (to er repræsenteret af mesoderm og endoderm). Ectoderm er det ydre lag, der dannes i løbet af den tredje uge af den embryonale udvikling og bestemmer dannelsen af huden og vedhæng (hår, negle), rektal og oral epitel, tandemalje, linse og hornhinde, svedkirtler. Hos mennesker med ektodermal dysplasi er nogle eller alle strukturer af ektoderm enten fraværende eller utilstrækkeligt fungerende.

Symptomer ektodermal dysplasi

Det kliniske billede i ektodermal dysplasi bestemmes af en række talrige lidelser, der påvirker ektoderm og svedkirtler. Talgkirtlerne og apokrine kirtler påvirkes også, men disse defekter er mindre udtalt. Andre kirtelsystemer - især lacrimal, fordøjelsessystem, nasal, bronchial - viser tegn på atrofi. Typiske tegn: atrofiske processer, hypoplasi i huden, hypoplasi i brystkirtler og brystvorter.

I ansigtet findes rynker, udtynding af øjenlågene, periorbitale pigmenteringsforstyrrelser, papler, eksemudslæt, palmar hyperkeratose. De forreste tuberkler og de superciliære buer stikker tydeligt fremad, næsebroen er glattet, næsen er lille sadelformet, næsevingerne er hypoplastiske, læberne er fulde og fremtrædende, kinderne er sunkne.

Håret er sparsomt, ofte med faldende hårgrænse, tørre og lyse nuancer.

Tænderne er uregelmæssige, ofte tilspidsede og spidse. Nogle tænder er helt fraværende (hunde er altid til stede).

Auriklerne er også deformerede: de er normalt små, høje og ørekrøllen er uregelmæssig.

Fra synsorganerne kan der være en uklarhed i linsen, nærsynethed, blefarokonjunktivitis, nedsat tåreproduktion og en flydende glaslegeme.

Nogle patienter er helt døve. Der er en tendens til infektiøse sygdomme, termoreguleringsforstyrrelser.

Første tegn

De første manifestationer af ektodermal dysplasi findes ofte allerede i den nyfødte periode. Dette kan dog ske senere, da det kliniske billede hos små børn ikke altid er markant og forværres med årene.

De grundlæggende symptomer, hvormed man kan mistanke om tilstedeværelsen af patologi, er ofte følgende:

• væksthæmning på baggrund af et relativt stort hoved
• tørhed, tyndhed af hår, hovedsageligt "vellus" hår med langsom vækst og lav pigmentering, forkortede og sjældne øjenvipper og øjenbryn eller deres fuldstændige fravær
• tidlig alopeci op til fuldstændigt hårtab
• typisk udseende af "den gamle mands ansigt", fremspringende frontregion, pandehøje og tuberkler, dilaterede kindben, tilbagetrækning af næsebroen, lille sadelnæse og hypoplastiske vinger, sunkne kinder, fremstående læber som "fisk", "tunge" hage, uregelmæssig form auricles;
• forsinket tænder (fra et til tre år), krænkelse af den sædvanlige tænderesekvens, lang periode med konservering af mælketænder, fraværet af nogle tænder;[6]
• konisk tandkonfiguration, spidse snitkanter, glat molær overflade;
• krænkelser af tandlægning og okklusion
• underudviklede spytkirtler, dårlig spyt, mundtørhed, hæshed
• overdreven tørhed i huden, tidlig rynker, hvilket især er synligt i ansigtet;
• pigmenteringsforstyrrelser, forkert funktion af talgkirtlerne, papulært udslæt;
• konjunktivitis, trafikfobi;
• underudviklede mælkekirtler eller deres fravær
• utilstrækkeligt udviklede slimhindekirtler i åndedræts- og fordøjelsessystemet, hvilket forårsager hyppig bronkitis, rhinitis, bihulebetændelse, gastrointestinale patologier;
• periodisk kraftig stigning i temperatur forbundet med forkert varmeoverførsel på grund af svigt i svedkirtlerne;
• sjældnere - mental retardering, oligofreni (oftere svarer udviklingen af intelligens til normen);
• nedsat social tilpasning og orientering, stivhed og isolation
• taleproblemer forbundet med forkert tandvækst og tørhed i slimhinderne i oronosopharynx;
• nedsat syn
• lidt eller ingen sveden.

Triade for vandfri ektodermal dysplasi

Vandfri variant af ektodermal dysplasi manifesteres ved en triade af grundlæggende tegn:

• sjældent kropshår som atrichosis eller hypotrichosis [7], [8]
• forkert konfiguration af tænder (ofte konisk, spids) eller underudvikling og fravær af tænder;
• krænkelser af sveden af typen hypo og anhidrose, hvilket ofte skyldes fraværet af svedkirtler som sådan.

På grund af tilstedeværelsen af anhidrose har patienten sådanne hjælpetegn som overfølsomhed ved høj temperatur og regelmæssige tilbagefald af hypertermi, hvilket er en reel fare for menneskeliv. Huden er udtyndet, tør. Mange patienter lider af kronisk blefarokonjunktivitis, tørt øjensyndrom, astmalignende tilstande. [9]

Forms

Forskellige kumulative manifestationer og deres intensitet bestemmer underopdelingen af ektodermal dysplasi i flere typer, som kan kaldes uafhængige former for patologi. De vigtigste typer er: Christ-Siemens-Touraine syndrom, Clostone syndrom, Rapp-Hodgkin syndrom og EEC syndrom.

Christ-Siemens-Touraine-syndromet eller vandfri ektodermal dysplasi er kendetegnet ved fuldstændig dysfunktion af svedkirtlerne samt en ejendommelig fænotype af ansigtets struktur: barnet har en fremtrædende forreste pande, tynde og tynde øjenbryn, sjældne korte øjenvipper, rynker. Typisk periorbital pigmenteringsforstyrrelse, sadellignende næsebro, kæbehypoplasi. Håret er enten depigmenteret eller let pigmenteret.

Nogle eksperter mente, at anhidrose i fuld skala hos patienter stadig sjældent findes, og hos de fleste patienter er svedsystemet svagt, men fungerer stadig. Denne opfattelse blev taget i betragtning og førte til, at læger over tid begyndte at bruge et mere korrekt navn: sygdommens hypohydrotiske form. Hypohydrotisk ektodermal dysplasi er en genetisk lidelse i dannelsen af det ektodermale lag. Patologi er kendetegnet ved forstyrrelser i dannelsen af sådanne ektodermelementer som hud og hår, kirtler (sved, sebaceous) og tænder. Sygdommen består af tre undertyper, som praktisk talt ikke adskiller sig symptomatisk, da svækket svedtendens (hovedsagelig hypohidrose) bliver det vigtigste kliniske tegn. Vi taler om selve Christ-Siemens-Touraine syndromet med en X-bundet type arv såvel som autosomal recessiv og autosomal dominerende ektodermal dysplasi. Der er flere mere mindre almindelige undertyper ledsaget af en udpræget mangel på immunitet - den såkaldte medfødte anhydrotiske ektodermale dysplasi med en immundefekttilstand.

Clostons syndrom er en vandig type ektopisk dysplasi. De definerende symptomer på patologien er alle de samme læsioner i tænder, hår og svedsystem, men i noget mindre omfang. Hypodentia findes i de nedre fortænder, anden molarer og øvre hjørnetænder. Negellæsioner manifesteres i form af hypoplasi, dystrofi, aplasi med paronychia. Antallet af svedkirtler reduceres med uændrede talgkirtler. Hypotrichosis, skaldethed er mulig. Arvemåden er autosomal og autosomal dominerende.

Repp-Hodgkins syndrom kaldes ellers hypohydrotisk ektodermal dysplasi ledsaget af en kløft på læben, alveolæryg, blød og hård gane. Karakteristiske manifestationer er følgende: hypohidrose og hypotrichosis, patologiske ændringer i negle, hypodentia eller oligodentia i forbindelse med en kløft i overlæben, alveolæryg, blød og hård gane. Almindelige symptomer er også sammenløbet af næsebroen, indsnævring af næsen, mikrognathia i overkæben, en lille mund og nedsatte kønsorganer. Syndromet arves på en autosomal dominerende måde.

EØF-syndromet er først for nylig blevet isoleret som en uafhængig sygdom, bedre kendt som det kumulative syndrom af ectrodactyly, ectodermal dysplasi med en kløft i ganen og overlæben. Karakteristiske symptomer er defekter i fødder og hænder, en kløft på overlæben og undertiden en kløft i tungen. Disse tegn er til stede på baggrund af svækket sved, hypotrichose og alopeci, neglehypoplasi, tørhed og hypopigmentering af huden, konjunktivitis, lysfobi osv. Dental anomalier, sen udbrud, flere karies er også typiske. På baggrund af fysiske mangler er mental udvikling normalt tilstrækkelig. Arvemåden er autosomal dominerende, men der er også recessivt nedarvede varianter.

Ektodermal dysplasi hos børn

På trods af at ektoparese dysplasi er en medfødt sygdom, er det ikke altid muligt at diagnosticere det hos en nyfødt baby: ofte stilles diagnosen først efter et par år (ofte 2-3 år). Praktiserende læger bemærker behovet for tidlig diagnose, da ikke kun den videre livsstil, men nogle gange også patientens liv kan afhænge af dette. Symptomer på patologi er forskellige, men ikke altid mærkbare. Nogle af dem er dog mere almindelige, mens andre er mindre almindelige. [10]Både forældre og læger bør advares med følgende tegn:

• hypoplasi i svedkirtlerne med hypo eller anhidrose, termoregulatoriske forstyrrelser, hyppige episoder af hypertermi, urimelig feber, regelmæssig overophedning;
• hypotrichosis fænomener, sjældenhed, depigmentering og tyndhed af hår, forkortelse af øjenbryn og øjenvipper (eller deres fravær)
• vedvarende eller forbigående skaldethed (komplet eller fokal)
• sen tandudbrud i strid med dens sekvens;
• mangel på antal tænder, krænkelse af deres konfiguration (ofte - kegleformet, spidslignende form med en spids kant) eller fravær af tænder;
• malokklusion, undertiden - mobilitet i tænderne, store mellemrum
• lav vedhæftning af det supralabiale frenulum, skarpt udtryk af bukkalsnorene, lille oral vestibule;
• underudviklet maksillær alveolær proces
• på roentgenogram - forkortede tandrødder, udvidede parodontale revner, flade kondylære mandibulære processer;
• hypoplasi af slimkirtlerne i munden, som et resultat - utilstrækkelig spyt, hæshed;
• tendens til svampestomatitis, cheilitis;
• et typisk "gammeldags ansigt" med en fremtrædende frontalregion, nedsænket næsebro, lille sadelnæse, sunkne kinder, fulde fuzzy konvekse læber, uregelmæssigt formede aurikler
• tyndt tørt rynket hud, nogle gange med papulær udslæt;
• utilstrækkelig funktion af tårkirtlerne, hyppige inflammatoriske sygdomme (keratitis, blefaritis osv.);
• mangler på læber og ganer
• neglesår, paronychia;
• defekter i fødder og / eller hænder, hyperkeratose i palmer og fødder;
• utilstrækkelig udvikling af mælkekirtler og brystvorter (undertiden deres fravær)
• immundefekt, eksem;
• tendens til åndedræts- og fordøjelsessygdomme såvel som næseblod.

Forskellige kombinationer af tegn og deres intensitet bestemmer individuelle varianter af ektodermal dysplasi.

Komplikationer og konsekvenser

Patienter med ektodermal dysplasi bør undgå ukontrollerede termiske effekter på enhver mulig måde. Spædbørn kræver konstant overvågning af kropstemperaturen. Ældre børn skal have de nødvendige forebyggende og afkølende foranstaltninger - især drik regelmæssigt kølige drikkevarer, fugter tøj, brug klimaanlæg.

Pleje af mundhulen og tænderne bør startes så tidligt som muligt - for at bevare deres funktionelle kondition og optimere deres udseende. Hjælp fra en tandregulering består ofte i indstilling af korrigerende plader og sinusløftning efterfulgt af tandimplantation. Støttende proteser er mulige. [11]

Til den hypohydrotiske form af ektopisk dysplasi med immundefekt er det nødvendigt at tage medicin til understøttelse af immunsystemet såvel som intensiv terapi til infektionssygdomme eller hæmatopoietisk stamcelletransplantation.

Hvis det patologiske syndrom ikke opdages i den tidlige barndom, kan nedsat termoregulering forårsage skader i hjernen, hvilket i sidste ende vil føre til døden. Med tilstrækkelig og rettidig diagnose og kompetent behandling har patienter mulighed for at leve et normalt liv uden at påvirke dets varighed negativt. [12]

Diagnosticering ektodermal dysplasi

Diagnosen ectodermal dysplasi er ofte fastslået efter periodiske tilfælde af feber eller med sen tænder. Dysfunktion og fravær af svedkirtler bekræftes ved hudbiopsi eller ikke-invasiv konfokal mikroskopi. Det er også muligt at studere grafitaftryk af palmaroverflader og fødder.

Kvaliteten af svedesystemets funktion vurderes ved numerisk vurdering af pilocarpin-induceret sved. For at bekræfte diagnosen udføres genetiske tests, en arvelig historie undersøges.

Genetisk vurdering består af direkte sekventering af EDA-gensekvensen for at detektere mutationer. [13]

Vurdering af den arvelige historie udføres sammen med bestemmelsen af moderens objektive status. Ofte har hun visse tegn, der indikerer transport af patologi. Sådanne tegn inkluderer tør hud, udtynding, svækket hår og underudviklede bryster.

Genetiske undersøgelser af transport af en forstyrret form af EDA-genet er ofte problematiske på grund af hyppige falske negative indikatorer. Derfor bruges andre metoder til genetisk forskning til at bevise transport - især multiplex ligasereaktion.

Instrumentaldiagnostik, der udføres hos patienter med mistanke om ektoparisk dysplasi, kan omfatte følgende procedurer:

• ultralyd og elektrokardiografi;
• hudbiopsi for at vurdere svedkirtlenes tilstand
• mikroskopi af hårstrukturen;
• Røntgen af kæberne for at bestemme kvaliteten af tandkimerne.

Laboratorieundersøgelser i form af en generel blodprøve kan indikere et skift i eosinofile parametre, anæmi, men sådanne ændringer er ikke-specifikke for ektodermal dysplasi.

Differential diagnose

Vandfri ektodermal dysplasi skelnes primært fra den hydrotiske variant af sygdommen (Clustons syndrom). Symptomatologien for de to patologier har meget til fælles, men i hydrotisk form fungerer svedkirtlerne, derfor kan xerodermi og hypertermi være fraværende. Der udføres også differentiering mellem alle eksisterende typer af ektopisk dysplasi og visse former for ichthyosis. [14]

Behandling ektodermal dysplasi

Behandlingsregimet for ektodermal dysplasi bestemmes afhængigt af de eksisterende lidelser og involverer brugen af symptomatiske midler på baggrund af livslang særlig pleje, som ordineres til patienten som en livsstil og inkluderer undgåelse af overophedning og fysisk anstrengelse. Terapeutisk taktik afhænger også af patientens alder. [15]

Den grundlæggende retning af systemisk terapi er brugen af anden generation af H1-antihistaminblokkere, da de ikke er i stand til at trænge igennem blod-hjernemembranen, er egnede til langvarig administration og er praktiske at bruge (en gang dagligt). I den tidlige barndom kan første generations H1-antihistaminblokkere anvendes, hvilket skyldes disse lægemidlers lette beroligende egenskaber. [16]

Ved ektodermal dysplasi kræves eksterne terapeutiske midler for at blødgøre og beskytte huden. De valgte lægemidler kan være:

• blødgøringsmidler med en hydrofil base og 5% urinstof;
• cremer baseret på cramider eller vaselin med en hyppighed af brug mindst 2 gange om dagen (med begyndelsen af eftergivelsesperioden skifter de til brug en gang hver 1-2 dag);
• medicinske og kosmetiske produkter beregnet til pleje af tør og irriteret hud.

Patienter med et forhøjet SCORAD-indeks (fra 20 til 40 og mere end 40) ordineres eksternt aktive kortikosteroider:

• mometasonfuroatsalve 0,1% dagligt om natten i 21 dage;
• kan erstattes med 0,005% fluticasonpropionat.

Hvis der ikke er nogen reaktion på topisk anvendelse af kortikosteroider, ordineres topiske calcineurinhæmmere - for eksempel tacrolimus salve 0,1% to gange dagligt i tre måneder eller indtil symptomerne er løst.

Blandt vitaminpræparater, er det hensigtsmæssigt at tage eneste vitamin D ₃  (cholecalciferol), og kun efter at have vurderet indhold calcidiol i blodet. Cholecalciferol ordineres ved 1000-1600 IE dagligt i 1-2 måneder.

Fysioterapi indebærer brug af fototerapi:

• UVA1 (340-400 nm) i den akutte periode med tilbagefald eller svær fase op til 5 gange om ugen i 1,5-3 måneder;
• Smalbånd UVB (311-313 nm) i kronisk patologi.

Patienter med ektodermal dysplasi ordineres desuden symptomatisk medicin i samråd med andre læger med snævre specialiseringer: tandlæge, gastroenterolog, pulmonolog osv.

Lægemidler anvendes i kombination med regelmæssig anvendelse af topisk dermatologisk fugtighedscreme, såsom:

• Radevit er et dermatisk beskyttende middel, der forbedrer trofisme og regenerering af væv. Det har antiinflammatoriske, blødgørende, fugtgivende egenskaber. Radevit anvendes ikke i nærvær af allergier og hypervitaminose A, E, D.
• Lipikar er et kosmetisk lipidreducerende middel, der blødgør og nærer huden. Det kan bruges i alle aldre, selv i den nyfødte periode.
• Emolium er et komplekst blødgørende middel, der fugter selv de dybeste lag af huden og gendanner det beskyttende lipidlag. Indeholder natriumhyaluronat, urinstof, sheasmør og macadamiaolie. Det kan bruges fra fødslen, hvis der ikke er allergi over for lægemidlets sammensætning.
• La Cree er et effektivt middel, der indeholder naturlige planteolier og ekstrakter, lecithin og allantoin. Cremen blødgør effektivt, eliminerer kløe, rødme, afskalning af huden, forhindrer forekomsten af inflammatoriske elementer.

Da tilstanden hos patienter med ektodermal dysplasi forværres om sommeren, hvilket er forbundet med en stigning i omgivelsestemperaturen og øget solaktivitet, så i disse måneder

Forebyggelse

Det er næsten umuligt at forhindre udviklingen af arvelig ektodermal dysplasi: det er kun muligt at lindre symptomerne på patologi. I mange tilfælde kan livet for patienter med en genmutation gøres så behageligt som muligt, da sværhedsgraden af det kliniske billede i høj grad afhænger ikke kun af den arvelige faktor, men også af dens kombination med de ydre forhold og patientens livsstil. På samme tid er det grundlæggende punkt kærlighed og deltagelse fra pårørende og forældres side. Efter konsultation med en læge er det nødvendigt at tænke over barnets rehabiliteringssystem: foretage justeringer af ernæring, konsultere en tandlæge og en tandtekniker, afbalancere de vigtigste punkter, der påvirker kvaliteten af behandlingen og tilpasningen af patienten i samfundet.

Det er også vigtigt at bestemme tilstedeværelsen af syndromet så tidligt som muligt for at vurdere risikoen for barnet. Dette kan gøres ved kryotypebestemmelse - undersøgelsen af kromosomsættet hos en nyfødt baby ved hjælp af analysen af navlestrengsblod.

Sandsynligheden for at få en syg baby kan bestemmes ved hjælp af medicinske genetikere ved hjælp af en DNA-test, når barnet stadig er i livmoderen. Sandsynlighedsfaktorer er ikke kun tilfælde af fødselslinjesyndromet, men også visse belastninger før eller under graviditet.

Brug af in vitro befrugtning giver dig mulighed for at undgå sygdommens udvikling hos et barn selv på befrugtningsstadiet. IVF-metoden indebærer at få flere embryoner: inden de "implanteres" i moderens krop, kontrolleres risikoen for arvelig patologi.

Vejrudsigt

Desværre kan patienter med ektodermal dysplasi ikke helbredes: kun en symptomatisk virkning på manifestationerne af syndromet er tilgængelig. Patienter i den tidlige barndom kan dø på grund af krænkelser af termoregulering og tilføjelsen af en sekundær infektion. Sygdommen påvirker som regel ikke forventet levetid for voksne patienter.

Det er meget vigtigt at identificere sygdommen i en tidlig alder for straks at starte behandlingen. Dette forhindrer udviklingen af komplekser, fobier hos babyen og forbedrer den sociale tilpasning. Generelt ordineres en kompleks og ret kompleks behandling med involvering af specialister fra forskellige medicinske profiler.

Det er lige så vigtigt at overholde alle anbefalinger fra læger. Hvis alt er nøje planlagt og justeret, vil patienten være i stand til at leve et normalt liv på trods af patologien. Det skal huskes, at et mere gunstigt forløb af sygdommen bemærkes, når patienten lever i kølige og fugtige klimatiske forhold.

Ektodermal dysplasi er en sjælden, men kompleks sygdom, der ikke kan helbredes. Men rettidig diagnose og symptomatisk og kompleks korrektion af høj kvalitet gør det muligt for patienter at slippe af med de mest smertefulde manifestationer for at sikre et tilstrækkeligt og fuldt liv.

Handicap for ektoparese dysplasi

Børn med ectodermal dysplasi, der manifesteres ved flere tandlidelser i kombination med lidelser i andre anatomiske strukturer af ektodermal oprindelse, anerkendes normalt som handicappede hos børn. Men med små patologiske ændringer, et ukompliceret og mildt forløb af sygdommen, kan tildelingen af en handicapgruppe afvises, da diagnosen ektoparisk dysplasi i sig selv ikke er et ubetinget grundlag for at anerkende et barn som handicappet.

Vurderingen af patientens evne til at arbejde udføres tidligst 12 måneder efter diagnosen, efter at de nødvendige medicinske og rehabiliterende foranstaltninger er truffet. Hvis læger efter behandlingsforløbet bekræfter en vedvarende overtrædelse af kroppens funktionalitet på grund af medfødte udviklingsdefekter, kan man i dette tilfælde stole på at tildele en handicappegruppe svarende til sværhedsgraden af de eksisterende patologier.

Hvordan lever folk med ektopisk dysplasi?

Kampen mod manifestationerne af ektodermal dysplasi fortsætter hos patienter i hele deres liv. Patienten overvåges af læger med forskellige specialiteter: børnelæge, ortodontist, terapeut og ortopæd, logoterapeut, psykolog, neuropatolog, medicinsk genetiker, øre-hals- og hudlæge. Hvis det er nødvendigt, søg hjælp fra maxillofacial kirurger.

Baseret på adskillige kliniske undersøgelser og observationer har eksperter identificeret en liste over de vigtigste anbefalinger til patienter med ektopisk dysplasi:

• Overvåg regelmæssigt kropstemperaturindikatorerne, stabiliser dem med klude med et fugtigt og køligt håndklæde, brusebadsprocedurer, kølige drikkevarer, aircondition i opholdsområdet. Brug fugtigt, let tøj, når du udfører fysisk aktivitet. Hvis det er angivet, skal du tage antipyretisk medicin.
• Besøg systematisk læger afhængigt af symptomer og lidelser. Hvis der er mangel på lacrimale sekreter, skal du bruge specielle øjendråber. Påfør fugtighedscreme regelmæssigt for at lindre tør hud.
• Spis kun flydende mad, brug om nødvendigt kunstige spytpræparater, undgå varme og tørre fødevarer og fødevarer.
• Tilvejebringe tandproteser.
• Familieplanlægning bør kun ske efter genetisk rådgivning.
• Overhold kariesforebyggelsesforanstaltninger, udfør tidlig remineraliseringsterapi og fluoridering.

Patienter, der følger disse anbefalinger, lever ganske normale liv, skaber familier og er socialt aktive. Samtidig er forståelse og deltagelse fra de kære af stor betydning.