Sideoblastisk anæmi

Sideoblastisk anæmi som følge af nedsat jernudnyttelse og som regel er en del af myelodysplastisk syndrom, normocytisk normokromisk anæmi med RDW eller mikrocytoprochromisk anæmi med forhøjet serumjern, ferritin og mætning af transferrin.

[1], [2], [3], [4]

Årsager sideroblastisk anæmi

Sideoblastisk anæmi, blandt andre anemier, præget af utilstrækkelig udnyttelse af jern til hæmoglobinsyntese, på trods af forekomsten af et normalt eller forhøjet jernniveau (nedsat jernudnyttelse). Anden anæmi med nedsat jernudnyttelse omfatter nogle hæmoglobinopatier, især thalassæmi. Sideoblastisk anæmi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af polychromatofile, granulære, mållignende erythrocytter (siderocytter). Sideroblastisk anæmi er en del af myelodysplastisk syndrom, men det kan være medfødt eller sekundært efter medicin (chloramphenicol, cycloserin, isoniazid, pyrazinamid) eller toksiner (herunder ethanol og bly). Der er mangel på produktion af reticulocytter, intraøsøs cerebral erythrocyt død og knoglemarv erythroid hyperplasi (og dysplasi). Selv om der også produceres hypokromiske erytrocytter, kan andre erytrocytter være store i størrelse, hvilket fører til normokromiske indikatorer, og således svarer erytrocytstørrelsesvariabiliteten (dimorfisme) som regel til en høj RDW-værdi.

[5], [6], [7], [8]

Symptomer sideroblastisk anæmi

I myelodysplasi er anæmi typisk. Anæmi kan være mikrocytisk eller normokrom-normocytisk, sædvanligvis med en dimorf (stor og lille) cellepopulation. En knoglemarvestudie viser et fald i erythroidaktivitet, megaloblastoid og dysplastiske ændringer, og ofte en stigning i antallet af ringsideroblasts. Anæmi forbundet med jerntransportmangel (atransferrinæmi) er yderst sjælden. Det manifesterer sig, når jern ikke kan transporteres fra opbevaringssteder (for eksempel celler i leverens slimhinder) til erythropoietiske precursorer. En mulig mekanisme er fraværet af transferrin eller en anomali af transferrinmolekylet. Yderligere tegn er hemosiderose af lymfoidvævet, især langs mave-tarmkanalen.

[9], [10], [11],

Diagnosticering sideroblastisk anæmi

Sideroblastisk anæmi er mistænkt hos patienter med mikrocytisk anæmi eller anæmi med høj RDW, især med forhøjede niveauer af serumjern, serumferritin og transferrinmætning. Et perifert blodsprøjt demonstrerer erytrocyt-dimorfisme. Røde blodlegemer kan være granulære. Undersøgelsen af knoglemarv er obligatorisk og manifesteres af erythroid hyperplasi, farve på jern afslører mitokondrier (ring sideroblasts) omgivet af jern i udvikling af erythrocytter. Andre tegn på myelodysplasi optræder ofte. Når en uklar årsag til sideroblastisk anæmi udføres, udføres der forskning for tilstedeværelsen af bly i serum.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Behandling sideroblastisk anæmi

Afskaffelsen af toksiner eller medicin (og især ophør af alkoholindtagelse) kan føre til genoprettelse af hæmopoiesis. I sjældne tilfælde reagerer medfødt patologi på pyridoxin i en dosis på 50 mg oralt 3 gange om dagen, men svaret er ikke fuldstændigt.