Anomalier af hornhindeudvikling: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Anomalier af hornhindeudviklingen er udtrykt ved en ændring i størrelse og form.

Megalocornea - en kæmpe hornhinde (diameter over 11 mm) - er undertiden en familie-arvelig anomali. I dette tilfælde er der ingen anden patologi.

En stor hornhinde kan ikke kun være medfødt, men også erhvervet patologi. I dette tilfælde øges hornhinden i størrelse igen i nærværelse af ukompenseret glaukom i en ung alder.

Microcornea - en lille hornhinde (diameter 5-9 mm) - kan enten være ensidet eller tosidet anomali. Øjebollet i sådanne tilfælde er også reduceret i størrelse (microphthalmus), selv om tilfælde af en lille hornhinde i øjnene af normal størrelse noteres. Med en usædvanlig lille eller stor hornhinde er der en forudsætning for udviklingen af glaukom. Som en erhvervet patologi ledsager et fald i hornhindestørrelsen øjets subatrofi. I disse tilfælde bliver hornhinden uigennemsigtig.

Embryotoxon er en ringformet opacificering af hornhinden, der er koncentreret i limbus. Det ligner meget på en gammel bue. Behandling er ikke nødvendig.

Den flade hornhinde kan kombineres med mikrokornea, dens refraktion er reduceret (28-29 D), der er en disposition for øget intraokulært tryk som følge af indsnævringen af den forreste kammervinkel.

[1], [2], [3]

Iris patologi i kombination med den bageste embryotoxon

Rieger anomali

• Hypoplasi af irisets mesodermale blad.
• Iridotrabeculære tråde til Schwalbe-linjen.
• Bageste embryotoxon.
• Ektropion af choroid.
• Iris colibom.
• Myopi af høj grad.
• Aftagning af nethinden.
• Glaukom - i mindst 60% af tilfældene.
• Hornhindeopasiteterne er sædvanligvis af en lille størrelse og ligger på periferien.
• Posterior keratoconus.
• Katarakter er lokale uigennemsigtigheder i linsens kortikale lag, den synlige skarphed er påvirket lidt.
• Anomalier af optisk disk: En skrå skive af optisk nerve, myelinfibre.

Riggers syndrom

Rigger syndrom er karakteriseret ved øjen symptomer på Rieger anomali og generelle manifestationer, herunder:

• øvre kæbe hypoplasi;
• kort labial groove;
• Tandpatologi - små koniske tænder med brede huller i tandprotesen, partielle anodontier;
• navlestreng og inguinal brok;
• hypospadi;
• isoleret hormonal insufficiens
• hjerteventil defekter.

Patologien af kromosom 6, deletion af 13 kromosomer (4q25-4q27) blev afsløret. Sygdommen er arvet af en autosomal dominant type. Samtidig glaukom forekommer med en frekvens på 25 til 50%.

Sygdommen er i de fleste tilfælde arvet af autosomal dominant type, i 30% er der nyligt fremkomne mutationer og sporadisk udseende af anomali.

Andre syndromer, herunder udviklingsforstyrrelser i det forreste segment, omfatter:

• Mikel's syndrom (Michel). Sygdom med autosomal recessiv type arv. Forener læbe-ganespalte i kombination med epicanthus, telekantusom, ptose, konjunktivale fartøjer telangiectasias, perifere korneal uklarhed, iridokorneal Adnations og nedsat intelligens.
• Oculo-dento-digital syndrom. Autosomal dominant syndrom omfatter microphthalmia, hypoplasi af iris, persistent pupil membran hypoplasi lille næse og næsebor, faldende og afkorte øjenspalten, telekantus, epicanthus sjældne øjenbryn hypoplasi emalje camptodactyly eller syndactyly. Kombinationen af patologien af den anteriore kammervinkel med iridodisgenezom prædisponerer til udviklingen af glaukom hos berørte individer.

Total ændring i hornhinden

Flad hornhinde

Diagnosen af en flad hornhinde er indstillet, når korneaens krumning er i området 20-40 D. Keratometri data overstiger sædvanligvis ikke de tilsvarende sclera parametre. Anomalier kan enten være ensidige eller bilaterale. Flad hornhinde kan ledsages infantil glaukom, aniridi, medfødt katarakt, linse ektopi, coloboma, symptom blå sclera, microphthalmia og retinal dysplasi. Arvstypen kan enten være autosomal dominant eller autosomal recessiv.

Lokale og diffuse hornhindeopasiteter

• Medfødt glaukom.
• Sklerokornea.
• Dystrofier af hornhinden (især medfødt arvelig endoteldystrofi).
• Udtales dysgenese af fremre segment af øjet.
• Kemisk beskadigelse.
• Fosteralkohol syndrom.
• Infektiøs keratitis (se kapitel 5).
• Ikke-infektiøs keratitis (se nedenfor).
• Sygdomme i huden.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinosis.

Perifere opacitet i hornhinden

Dyermoid

Dermoidcyster lokaliseret ved periferien af hornhinden, som regel indeholder bindende kollagen og epitelvæv, hvilket giver dem udseendet af tætte hvidlige formationer. Epibulbar dermoider er placeret på bindehinden, sclera, hornhinden eller i lemmerne. Kan repræsentere en isoleret patologi og kan komme ind i en symptomatisk-plex af et cirkulært dermoid syndrom - nederlag ved dermoid af hele omkredsen af lemmen, 360 °. Sommetider kombineres dermoid hornhindecyster med dermoider i bindehinden og sclera, hvilket fremkalder hornhinde-astigmatisme, amblyopi og strabismus.

Sklerokornea

Medfødt bilateral vaskulariseret perifer opacitet af hornhinden, ofte asymmetrisk. I 50% af tilfældene er sygdommen sporadisk og i 50% - arvet af autosomal recessiv type. Det kan ledsages af en anden patologi af synsorganet, herunder:

• microcornea;
• flad hornhinde;
• glaukom;
• dysgenese af den forreste kammervinkel;
• skelen;
• nistagmo.

I sjældne tilfælde ledsager den sådanne generelle lidelser som:

• spina bifida;
• mental retardation
• cerebellumets patologi;
• Hallerman-Streiff syndromet (Haller-man-Streiff);
• Mietens syndrom;
• syndrom Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• krænkelse af osteogenese
• arvelig osteomyodysplasi - med dette syndrom, hvis glaukom ikke tiltræder, opretholdes normalt høj synsstyrke.

Central hornhindeopacitet

Peters anomali

Normalt en bilateral lidelse præget af tilstedeværelsen af hornhinde centrale opacitet med en gennemsigtig periferi. Ændringerne i hornhinden er ofte ledsaget af grå stær. Anomali kan både have en isoleret karakter og kombineres med en anden sygeorganisk patologi, herunder:

• glaukom;
• microcornea;
• microftalmi;
• flad hornhinde;
• colobomas;
• mesodermal iris dystrofi.

I nogle tilfælde er denne patologi inkluderet i det symptomatiske kompleks af Peters syndrom "plus", som omfatter lav vækst, spaltelæbe eller gane, høreskader og forsinket udvikling.

Andre syndrom karakteriseret ved Peters anomali:

• fosteralkohol syndrom;
• ringpatologi med 21 kromosomer;
• delvis deletion af den lange arm af kromosom 11;
• Warburg syndromet.

Medicinske foranstaltninger i Peters anomali er rettet mod at identificere og behandle samtidig glaukom, samt om muligt at sikre gennemsigtigheden i hornhindeoptikens centrum. Resultaterne af gennem keratoplastik med Peters anomali forbliver utilfredsstillende. De fleste forfattere indikerer, at keratoplasti kun er indiceret i tilfælde af alvorlig bilateral skade på hornhinden. Med opacificering af den centrale zone af hornhinden og linsen er optisk iridektomi mulig.

Posterior keratoconus

Et sjældent medfødt bilateralt syndrom, der ikke har tendens til at udvikle sig. Krumningen af den forreste overflade af hornhinden ændres ikke, dog er en fortykkelse af hornhinden stroma bemærket, og som følge heraf øges krumningen af hornhinnens bageste overflade. Som et resultat af disse ændringer forekommer myopisk astigmatisme.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Primær patologi af det forreste kammer

Den nedre grænse af descemetmembranen er angivet af Schwalbe-ringen. Den fremre margin, der ligner en smal gråhvid linje, kan ses med tonyoskopi og er kendt som det bakre embryoskop.

Den bageste embryotoxon er til stede på gonio-skopisk mønster af mange sunde øjne. Men hvis udviklingen af det forreste segment er forstyrret, kommer den bageste embryotoxon ind i symptomkomplekset af adskillige kendte syndromer.

Axenfelds anomali

Anomalien af Axenfeld indbefatter en posterior embryotoxon i kombination med iridogoniodogenese (fusion af irisens rod med Schwalbe-ringen). Det kan have en sporadisk oprindelse, og den kan arves af en autosomal dominerende type. I 50% af tilfældene udvikler glaukom.

Medfødt glaukom

Det er en blokade af den trabekulære zone, der ikke absorberes af celleelementer under embryogeneseprocessen.

Alagill syndrom

Sygdom med autosomal dominerende arvstype, der er kendetegnet ved galgenkirtlets medfødte intrahepatiske hypoplasi forårsager gulsot. Den bageste embryotoxon ses hos mere end 90% af patienterne. Den okulære bund har en lysere farve end normalt. Ofte er der druser af optisk disk. Sammorbide lidelser omfatter udviklingsmæssige defekter i rygsøjlen (defekt af fremre sommerfuglformede tarm), kardiovaskulære misdannelser, dybdegående øjne, hypertelorisme og spidshage. Samtidig pigment retinopati kan skyldes vitamin A og vitamin E vitaminmangel.