Inkontinens af pigmentet (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

Inkontinens af pigmentet (Bloch-Sulzberg melanoblastosis) er en systemisk ektomoderm sygdom, der er arvet dominerende, X-koblet til den dødelige virkning for mandlige embryoner.

[1], [2]

Årsager og patogenese af pigmentinkontinens

Inkontinens af pigmentet skyldes et mutant dominant gen lokaliseret i X-kromosomet. Genet flyver til et mandfoster. For det meste (90-95%) er syge hos kvinder, og mænds sygdom betragtes som et resultat af en spontan mutation.

[3], [4], [5]

Histologi af Bloch-Sulzberg melanoblastose

Histologisk er i første fase dannelsen af vesikler indeholdende eosinofiler karakteristisk. I epidermierne mellem vesiklerne registreres enkeltdysrytmiske celler. I dermis findes infiltrater, der består af lymfocytter og eosinofiler. Anden fase er præget af acanthose, uregelmæssigt - papillomatose og hyperkeratose, tilstedeværelsen af mange dysrytmiske celler. I basalaget - vakuolisering af celler og et fald i indholdet af melanin i dem. I dermis detekteres den kroniske inflammatoriske infiltration med et lille antal melofofile patogener, der trænger ind på epidermier mange steder. Den tredje fase er karakteriseret ved inkontinens af pigmentet. Penetration af pigmentet i dermis og dets ophobning i melanofager noteres.

Patomorfologi af Bloch-Sulzberg melanoblastose

Morfologiske ændringer i epidermis afspejler sygdommens stadier. Spongiose observeres i 1. Trin med dannelse af blærer indeholdende neutrofile og eosinofile granulocytter, fibrin. Mellem blærerne kan der være diskrete celler. I trin II - hyperkeratose diskeratoticheskih med et stort antal celler, acanthosis, papillomatosis, vakuolær degenerering af de basale epitelceller, en stor mængde af pigment i det basale lag. I dermis, ødem, infiltrerer fra lymfocytter, er histiocytter noteret. Neutrofile og zosinofile granulopititter. Verrux-celler indeholder psoriasisacanthosis, hyperkeratose, fokalparakeratose, i dermis - infiltrerer fra lymfocytter, plasmaceller, melanofager. Som dannelsen af pigmenterede pletter (III stadium) forsvinder boblerne, inflammatoriske ændringer falder, i den øverste del af dermis er der mange melanofager. I trin IV udtynding af epidermis viste zone, fokal hyperkeratose, nedsætte mængden af melanin i det basale lag af epidermis, få melanophages placeret i den retikulære dermis. En elektronmikroskopundersøgelse af huden afslører en stigning i aktiviteten af melanogenese i I-II-stadier af processen. Melanocytter har mange processer, som nogle gange trænger ind i dermis gennem kælderen. I det stikkende lag blev en anden population af melanocytter identificeret. I pigmenteringsfasen detekteres et stort antal melanofager fyldt med pigment i dermis, melanocytter er mindre aktive, indeholder autofagosomer. Transporten af melanin forstyrres i epithelceller. I IV-fase er melanocytter inaktive, de er afrundede uden lange processer. Antallet af melanofager og dermis reduceres.

Histogenese af pigmentinkontinens

I hjertet af sygdommen er en overtrædelse af syntesen og transporten af melanin af melanocytter. Ved begyndelsen af processen styrkes melanogenesen, i de efterfølgende trin falder det markant, og i fjerde fase af processen er melanocytter funktionelt fuldstændigt udtømt, og pigmentet akkumuleret i dermis bliver gradvist resorberet. Ustabiliteten af kromosomer noteres. Det antages, at genet er lokaliseret i regionen Xp11.2. Sandsynligvis udvikler sygdommen på grund af sletning. I modsætning til den klassiske variant er genet, der er ansvarlig for Ito-hypomelanose, placeret på kromosom 9-9q-33qter. Rollen af immunstoleranceforstyrrelser er mulig, hvortil et autoimmunt angreb på kloner af celler af ektodermal oprindelse, der har anomaløse overfladeantigener forekommer, eller for tidlig død af defekte kloner finder sted. Kemotakse af eosinofiler i foci og læsioner skyldes sandsynligvis tilstedeværelsen af leukotrien B4.

En særlig udførelsesform for inkontinens pigment er pigment mesh dermatose (syn: Frinchesketti-Jadassohn syndrom, retikulære pigmentholdigt dermatose Naegeli), hvilket normalt sker på 2. Leveår, begge køn. En autosomal dominant type transmission er noteret. I denne udførelsesform ingen inflammatorisk sygdom fase begynder hyper trin i et gitter eller pletter placeret på maveskindet, hals, bryst, i hudfolder. Diffus eller punkterende keratodermi i palmer og såler er også karakteristisk. Hos patienter var der ingen abnormiteter i mental og fysisk udvikling.

Gipomelanoz Ito (akromatisk udførelsesform sygdom) opstår i den tidlige barndom, kendetegnet ved fremkomsten af foci af hudpigmentering u, identisk i skitsere og placering områder af hyperpigmentering i en typisk form for inkontinens af pigment, men uden de to foregående procestrin. Skelne mellem kutane og neurokøse former, som er arvet af autosomal dominant type. Med den kutane form observeres fraværet af pigment i barndommen. Når neurocutaneous form, bortset pigmenteringsforstyrrelser markeret neurologiske lidelser (mental retardering, kramper) og knogleabnormiteter.

Differentialdiagnosticering udføres znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova syndrom, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy dysplasi i fase I - med epidermolysis bullosa, herpes, pemphigus novorozhdeniyh epidemi.

Symptomer på melanoblastose af Bloch-Sulzberg

Sygdommen udvikler sig ved fødslen af et barn eller i de første dage af livet. Der er flere varianter af inkontinens af pigment: Klassisk variant af Bloch-Sulzberg, gitterpigment Francesket-Yadassona og hypomelanozo Ito. Den klassiske variant er karakteriseret ved konsekvent at erstatte hinanden med tre faser: bullous (inflammatorisk), papulo-verruccus og pigmenteret.

Det kliniske billede afhænger af processen. I første omgang ved fødslen eller i sjældne tilfælde, i de første dage eller uger af livet der eritemato-vesikulært, papulovezikuleznye udslæt, ligger med fordel på de laterale overflader af stammen og proksimale ekstremiteter med en tendens til strimmelagtigt placering (I-II stadium). Nogle af elementerne bliver værre. Efter regression af læsioner (III fase) forbliver den karakteristiske pigmentering af "spray", "hvirvler" og strimler. Over tid, gradvist erstattes med mild hyperpigmentering udtalt atrofi, depigmentering og sklerose (IV stadium). Stadier af sygdommen er undertiden udtrykkes dårligt, samtidig kan der være bulløs, papuløst og pigmenterede læsioner. Ofte vises III-scenen uden tidligere symptomer. Dette kan være tilfældet, hvis jeg og trin II var i livmoderen eller er blevet slettet, og gå ubemærket hen. Yderligere ændringer i huden, de fleste patienter havde diverse ekto- og mesodermale defekter: dental misdannelser, hypotrichosis, søm dystrofi, øje ændringer, skeletsystemet, CNS K udførelsesformer af denne sygdom omfatter bulløs dermatitis keratogenny og pigment eller af asbest Hansens syndrom, retikulære pigmentform dermatose Naegeli eller Franceschetti-Jadassohn syndrom og inkontinens farveløs formular pigment - Ito syndrom, der ikke er sikkert. Det angiver eksistensen af overgangsformer.

Bulløse trin (I) af sygdommen begynder ved 1-2 uger af livet og er kendetegnet ved udbrud af vesikler og blærer på basis eritemoznom, papules, og nældefeber vesikulære elementer. Processen er lokaliseret hovedsagelig på lemmerne, sidestørrelsen af bagagerummet. Udslætet er lineært, symmetrisk eller grupperet. Indholdet af boblerne er normalt klart, når de åbnes og tørres, dannes der små erosioner og skorper. Elementer af udslæt forekommer anfald, der spredes til nye områder af huden. I de fleste patienter er den generelle tilstand normalt ikke forstyrret. Eosinofili findes i blodet.

Papuloverrukoznaya trin (II) forekommer i ca. 4-6 uger efter fødslen og manifesterer formular forhornet, hyperkeratotiske papler, pustler, verrucous vækster placeret lineært i den zone af de tidligere vesikler eller tilfældigt. Disse hudændringer vedvarer i flere måneder. Diffus hyperkeratose udvikler sig på palmer og såler.

Pigment trin (III) normalt udvikle inden for 3-6 måneder debut og er kendetegnet ved fremkomsten af de tilladte spot foci brunlig-gule pletter, hyperpigmentering med lysere kanter uregelmæssige former ( "mudder splatter"). Disse forgrenede, lineære mønstre er placeret hovedsageligt i maveskindet og sjældent, selvfølgelig. Undertiden det kan observeres samtidigt verrucous papler og pigment fase. Over tid (15-20 år) på plads giperpigmengatsii udvikle en mild atrofi, hypopigmentering, udgivet af nogle forfattere som den fjerde - atrofisk fase af sygdommen. I dette trin kan der være en række exo- og mesodermal ændrer Oftalmisk Pathology (skelen, nystagmus, grå stær, optisk atrofi, nethindeløsning, keratigy, blålig sclera, iris uregelmæssigheder i pigmentering), neurologiske ændringer (krampeanfald, epilepsi, mental retardering, spastisk lammelse af typen tetra eller paraplegi), sygdomme i de indre organer og bevægeapparatet, degeneration af hår og negle.

Behandling af inkontinens af pigment

Der findes ingen effektive behandlingsmetoder. I den første fase anbefales små doser af kortikosteroider. I fase med verrucous vækst er neotigazon effektiv. Udadvendte anilinfarvestoffer, zpiteliziruyuschie, antiinflammatoriske lægemidler og produkter, der forbedrer trofævæv.