Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
NARP Syndrom: Årsager, Symptomer, Diagnose, Behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
[Årsager og patogenese af NARP syndrom
Sygdommen er baseret på en punktmutation i mtDNA locus 8993 vedrørende klassen mistsens mutationer, når der er en udskiftning af leucin til arginin i den mitokondrielle ATPase-underenheden af den sjette. Ofte afsløres der en korrelation mellem sværhedsgraden af sygdommens kliniske manifestationer og antallet af unormalt mtDNA (niveauet af heteroplasmien).
Symptomer på NARP syndrom
Kliniske tegn indbefatter hovedsymptomerne: neuropati, ataksi, retinitis pigmentosa. Ofte observeres børn en forsinkelse i neuropsykisk udvikling, spasticitet, progressiv demens. Tidspunktet for manifestationen af sygdommen varierer imidlertid betydeligt (tidlig og sen debut). Sværhedsgraden spænder fra maligne til godartede former. Kurset er progressivt.
Diagnose af NARP syndrom
Ifølge laboratorieundersøgelser findes laktatacidose ofte, men det kan ikke være. I den morfologiske undersøgelse af muskler er der undertiden et fænomen af "revet" røde fibre.
Differentialdiagnose udføres under betingelser ledsaget af ataxi og pigmentretinitis (olivopontocerebellar degenerationer, Refsum's sygdom, abetalipoproteinæmi).
Hvordan man undersøger?
Использованная литература