CHARGE forening

CHARGE (Coloboma, hjertefejl. Atresia choanae, Retarded vækst. Genital hypoplasia, Ear anomalies).

CHARGE-foreningen - et symptom på medfødte defekter i øjeæblet (coloboma), hjertefejl, choanal atresi, hypoplastiske ydre kønsorganer og auricular anomalier hos børn med forsinket fysiske udvikling.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi af CHARGE foreningen

1 pr. 10.000 nyfødte.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Årsager til CHARGE-forening

Sygdommen er heterogen. Både dominerende og recessive arvtyper er noteret. I 75% af tilfældene er det muligt at verificere den specifikke mutation af CHD7 genet (OMIM 608892).

[12], [13]

Symptomer på CHARGE-forening

Atresia khohan diagnosticeres fra fødslen, det kan være en- eller tosidet - membran eller ben. Athos af khohan er den hyppigste årsag til luftvejssygdomme i denne sygdom.

Medfødte hjertefejl: åben arteriel kanal, atrioventrikulær kanal, tetralogi af Fallot, defekter af hjertedelen og en højre aortabue med en vaskulær ring. I alle nyfødte med atresi bør khohan udelukke medfødte hjertefejl.

Ca. 80% af patienterne har kolonier i øjet (iris eller choroid), og retinal detachment kan også påvises.

Fra kirurgisk patologi: gastroøsofageal reflux, medfødte misdannelser af nyrerne (hypoplasi, fordobling, cyster, hydronephrose), vesicoureteral reflux. En høj frekvens af gentagne fundoplikationer er kendt ved kirurgisk korrektion af gastroøsofageal reflux hos børn.

Diagnose af CHARGE-forening

Tre eller flere af de ovenfor beskrevne arvelige defekter kan diagnosticere sygdommen. I 75% af tilfældene er det muligt at verificere den specifikke mutation af CHU7 genet (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Behandling af CHARGE-forening

Symptomatisk behandling. Genetisk rådgivning er vist.

Outlook

Det bestemmes af hyppigheden og sværhedsgraden af medfødte misdannelser.