Ulvens mund

Ganespalte er en medfødt udviklingsanomali, der manifesterer sig som manglende lukning af de hårde og bløde dele af ganen, hvilket resulterer i en forbindelse mellem næse- og mundhulen.

Defekten skyldes forsinket sammenvoksning af vomeren med udvæksten i overkæben. Hyppigheden af patologi når 0,1% blandt nyfødte børn.

Ganespalten kan være komplet, når der er et usammenvokset område af de bløde og hårde områder, eller ufuldstændig - når der kun observeres en åbning i ganen. Blandt alle medfødte mutationer betragtes ganespalte som en almindelig anomali, som undertiden ses med bifurcation af drøbelen.

Årsagerne til ganespalte omfatter en genetisk defekt, der opstår i TBX22-genet. Der er dog faktorer, der bidrager til dannelsen af denne defekt. Disse omfatter mutagene virkninger på fosteret, både fra omverdenen og den vordende mors krop. Rygning, alkoholforbrug og stofmisbrug under graviditet spiller en særlig rolle i forekomsten af mutation.

Glem heller ikke sygdomme som endokrine patologier, stofskifteforstyrrelser og utilstrækkeligt indtag af folsyre. Risikoen for patologi øges i tilfælde af forgiftning hos den gravide kvinde, tidligere infektiøse patologier, psykiske eller mekaniske skader.

Det er værd at bemærke, at det er i de første tre måneder af graviditeten, når fosteret er særligt sårbart, at strukturerne i det maxillofaciale apparat etableres. Den negative indvirkning af skadelige faktorer i løbet af første trimester sætter det mest betydelige præg på fosterets helbred.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager til ganespalte

Trods antagelserne om den genetiske vej for patologiudvikling er det stadig almindeligt at identificere faktorer, der øger risikoen for denne patologi, separat. Gennem mange års forskning er flere prædisponerende faktorer blevet identificeret. Disse omfatter forværret ansvar, når der allerede er observeret tilfælde af patologiudvikling i familien. Hvis en af forældrene i familien havde ganespalte, øges risikoen for denne patologi hos barnet 7 gange i forhold til andre børn.

Hvis forældrene har denne udviklingsdefekt, varierer sandsynligheden for, at barnet udvikler en ganespalte, fra 10% (hvis patologien observeres hos en af forældrene) til 50% (hvis begge).

Årsagerne til ganespalte ligger også i den gravide kvindes livsstil, fordi rygning, alkoholindtagelse og stoffer har en negativ indvirkning ikke kun på dannelsen af ganespalte, men også på udviklingen af hele kroppen som helhed. Statistikker viser, at rygning af 1 til 10 cigaretter om dagen af en gravid kvinde øger sandsynligheden for ganespalte med 30 gange. Samtidig øger en pakke cigaretter risikoen med op til 70 %.

Man bør ikke glemme forskellige sygdomme med infektiøs genese, intrauterine infektioner, samtidig kronisk patologi hos den vordende mor, herunder seksuelt overførte infektioner. Alle de anførte patologiske tilstande og lidelser i organer og systemer er baggrunden for forekomsten af ganespalte.

Blandt de miljøfaktorer, der har en negativ indvirkning, er det nødvendigt at bemærke de professionelle farer for begge forældre, der bor i områder forurenet med radioaktiv eller kemisk stråling. Derudover øges sandsynligheden for at udvikle ikke kun anomalier i maxillofacialregionen, men også andre organer under den første graviditet efter 35 år. Selve processen med at føde et foster er ret vanskelig for en kvinde, hvis man ikke tæller mulige komplikationer under fødslen med.

Årsagerne kan omfatte metaboliske forstyrrelser med udvikling af fedme, indtagelse af medicin i høje doser, især de lægemidler, der er kontraindiceret under graviditet. Samtidige faktorer omfatter utilstrækkeligt indtag af folsyre, eksponering for stressfulde situationer med en forstyrrelse af den psyko-følelsesmæssige tilstand og forgiftning hos gravide kvinder.

Under hensyntagen til disse faktorer kan det konkluderes, at en mutation kan dannes som følge af de skadelige virkninger af et stort antal faktorer, herunder et utilsigtet nedbrud. De gener, der er fundet gennem forskning, er kun skyldige i 5% af tilfældene, og derfor fortsætter yderligere forskning.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tegn på ganespalte

Fra fødslen kan tegn på ganespalte komplicere fødselsprocessen, da der er risiko for aspiration af fostervand fra barnets åndedrætsorganer. Vejrtrækningsprocessen forårsager mange vanskeligheder for barnet, sugning er praktisk talt umuligt.

Som følge heraf kan barnet ikke udvikle sig fuldt ud på grund af utilstrækkelig iltforsyning og udvikling af hjernens hypoxi. Manglen på tilstrækkelig ernæring bremser også babyens vækst, hvilket truer udviklingen af rakitis og underudvikling af organer. Sådanne børn halter bagefter deres jævnaldrende, da deres fysiske og mentale niveau er på et lavere udviklingsniveau.

At fodre en baby med en anomali kræver en særlig tilgang, fordi det kræver en speciel ske, der lægges på flasken. Således lider tale og hørelse, hvilket reducerer barnets selvværd betydeligt, hvis man ikke tæller den visuelle defekt med.

Taledannelse kompliceres af forkert tandvækst, og udtryk for taleforstyrrelser er repræsenteret af rhinolalia. På grund af forkert bid forstyrres tyggeprocessen, hvilket resulterer i, at maden ikke males grundigt og fordøjes dårligt i maven.

Ganedefekten forårsager fri transport af indåndet luft fra næsehulen til mundhulen. Det samme observeres under spisning, hvor væske og mad kan trænge ind i næsehulen. Derudover kan væske slynges ind i det eustakiske rør og bihulerne gennem næsespalten, hvilket forårsager mellemørebetændelse eller bihulebetændelse.

Udviklingen af hyppige luftvejssygdomme skyldes manglende opvarmning af luften og dens rensning, når den passerer gennem de øvre luftveje.

Læbe- og ganespalte

Tilfælde af dannelse af harelæbe parallelt med ganespalte registreres ret ofte. Ud over overlæbens anomali bemærkes andre mutationer i ansigtsdelens struktur og apparatet til at sikre den auditive funktion.

Læbe- og ganespalte dannes i første trimester af graviditeten, når alle organer er lagt ned. Udviklingsanomalier observeres, når der ikke er nok væv til normal dannelse af ansigtsstrukturer, eller det ikke vokser ordentligt sammen.

En læbespalte er en kløft i overlæben, der visuelt ligner en smal åbning i huden. I nogle tilfælde strækker den manglende lukning sig til næseområdet og knoglestrukturerne i overkæben og tandkødet.

En ganespaltedefekt eller såkaldt ganespalte kan involvere de hårde og bløde dele i den patologiske proces. Disse anomalier er lokaliseret på den ene eller begge sider af mundhulen. Da dannelsen af ganen og læberne observeres separat, kan udviklingsanomalier observeres sammen med eller separat fra ganespalten.

Læbespaltemutationen betragtes som den fjerde mest almindelige blandt medfødte udviklingsanomalier. Årsagerne til den kombinerede udviklingsanomali er stadig ukendte, og derfor er der ingen forebyggelse for at forhindre disse mutationer. Det er en opfattelse, at genetiske faktorer i kombination med miljøfaktorer spiller en vis rolle i dannelsen af læbespalte med en ulvedel. Risikoen for udvikling hos børn er især øget, hvis mutationen observeres hos forældre eller slægtninge.

Derudover er der en vis risiko, når en gravid kvinde bruger visse lægemidler. De øger sandsynligheden for unormal udvikling af læbe og gane. Blandt disse lægemidler er det værd at fremhæve antikoagulantia, lægemidler, der inkluderer Accutane, samt cytostatika, der anvendes til behandling af kræft, såsom methotrexat. Mutationer i fosteret kan også fremkaldes af virus eller andre kemikalier. Ofte kan disse mutationer være en af manifestationerne af en sygdom.

Ganespalte hos børn

I de fleste tilfælde er det en medfødt patologi som ganespalte, der forårsager mange problemer hos børn. Ganespalten etableres under den intrauterine udvikling, især i de første 3 måneder af graviditeten. Nogle gange er der en mutation af ganespalten i kombination med harelæbe.

Baseret på sværhedsgraden af den patologiske proces skelnes der mellem 4 typer patologi. Mutationen kan således manifestere sig som manglende lukning af den bløde del af ganen, blød i kombination med den hårde del, samt fuldstændig manglende lukning af begge områder på den ene side eller på begge.

Ved diagnosticering af en mutation behøver lægen kun at udføre en visuel undersøgelse og vurdere processens sværhedsgrad, især nedsat vejrtrækning, tale og synkefunktion. Derudover bekræftes diagnosen ved hjælp af instrumentelle diagnostiske metoder, og høretab, anomalier i kraniets struktur, næsepassagernes åbenhed og mange andre defekter etableres.

I cirka 75 % af alle tilfælde er ganespalte hos børn den eneste udviklingsanomali. Hvis den er til stede, anbefales det dog at starte behandlingen så tidligt som muligt for at undgå forstyrrelser i andre organer og systemer.

Ganespalte hos nyfødte

Da ganespalte hos nyfødte ikke er så sjælden, nogle gange i kombination med andre defekter, forsøger forskere verden over at finde de gener, der forårsager udviklingen af mutationen. I øjeblikket kendes kun 3 gener, der er ansvarlige for den medfødte udviklingsanomali. Af alle tilfælde spiller de dog kun en ledende rolle i 5%, i de resterende 95% ses en fordeling hos andre informationsbærere.

Ganespalte fører til mange problemer fra fødslen. Selv under fødslen er der risiko for, at barnet aspirerer fostervand i luftvejene. Derudover er der forstyrrelser i selve åndedrætsfunktionen og selve sutteprocessen, hvilket resulterer i, at barnet halter bagud i udviklingen og ikke tager nok på i vægt i forhold til sin alder. Hjernen oplever hypoxi, det vil sige utilstrækkelig iltforsyning som følge af utilstrækkelig vejrtrækning, hvilket fører til en forsinkelse i både fysisk og mental udvikling. Sådanne børn fodres med en speciel ske, som lægges på flasken.

En ganespalte forstyrrer normal fordøjelse, vejrtrækning, taleudvikling, auditiv funktion og er også årsagen til et barns lave selvværd. Nedsat tale opstår på grund af unormal tandvækst, som manifesterer sig som åben rhinolalia.

Børn har ofte luftvejssygdomme, da luften, der kommer ind i luftvejene, er kold, ikke befugtet og ikke renset. Derudover kommer den indåndede luft frit ud gennem næsen, og fødevarer kommer også ind i næsehulen gennem defekten, hvilket fører til hyppig bihulebetændelse.

Ganespaltesyndrom

Dannelsen af et hul i ganespalten mellem de bløde og hårde dele af ganen forekommer under graviditeten, især i første trimester. Udviklingsanomalien kan være den eneste patologi hos barnet eller være et klinisk tegn på en anden sygdom. Således kan ganespalte observeres ved syndromer som Stickler eller Loeys-Dietz.

Ganespaltesyndrom forårsager forstyrrelser i mange af kroppens funktioner. Således kan mad og væske frit trænge ind i næsen gennem åbningen i ganen under spisning, hvilket udvikler bihulebetændelse. Mad, der kommer ind i det eustakiske rør, fører til udvikling af en komplikation som mellemørebetændelse.

Fordøjelsesprocessen forstyrres også på grund af forkert biddannelse på grund af forkert udvikling af tænderne. Barnet kræver særlig fodring, da det ikke er muligt at synke mad ved at sutte på brystet i nyfødtperioden eller bruge en almindelig ske.

Hvad angår åndedrætsfunktionen, tilfører indåndingen ikke tilstrækkelig ilt til lungerne, hvilket fører til hjernens hypoxi og udvikling af komplikationer. Derudover kommer ufugtig, urenset og uopvarmet luft straks ind i luftvejene, hvilket bidrager til hyppige inflammatoriske processer.

Trods situationens alvor er det muligt at genoprette de nedsatte funktioner ved hjælp af kirurgisk indgreb og yderligere arbejde fra en talepædagog, ØNH-læge og neurolog med barnet.

Diagnose af ganespalte

I betragtning af at udviklingsanomalien dannes i livmoderen, når organer og systemer er etableret og udviklet, udføres tidlig diagnostik af ganespalte under graviditeten, når terminen når 14-16 uger. Hver gravid kvinde gennemgår en rutinemæssig ultralydsscanning ved registrering, hvorved fosteret og eksisterende udviklingsanomalier (hvis nogen) visualiseres. Sådanne undersøgelser gentages med jævne mellemrum gennem hele graviditeten, da ikke alle mutationer kan detekteres under den første ultralydsscanning.

Derudover hjælper det med at kontrollere fosterets vækst og udvikling, hvilket også er meget vigtigt. Ganespalte kan dog ikke altid diagnosticeres på dette stadie, og dens sværhedsgrad kan først bestemmes, efter at barnet er født.

Præcis diagnostik udføres efter at lægen har undersøgt barnets svælg efter fødslen. Ofte er der en kombineret patologi, når der udover en ganespalte også er en harelæbe, men vær ikke ked af det, fordi defekterne kan skjules ved hjælp af en kirurgisk operation, selv før komplikationer opstår.

[ 8 ], [ 9 ]

Behandling af ganespalte

I lang tid har ganespalte været behandlet kirurgisk, hvor man effektivt lukker alveoleryggen, overlæbedefekten, og derefter udfører plastikkirurgi af den øvre gane. Udover kirurgi er der dog behov for hjælp fra talepædagoger, øre-næse-hals-læger, børnelæger, neurologer og mange andre specialister for at genoprette nedsatte funktioner og forhindre nye komplikationer.

Før operationen har nyfødte svært ved at sutte på brystet, så der anvendes specielle obturatorer for at forhindre, at mad og væske slynges ind i næsepassagerne.

Operationen kræver naturligvis omfattende erfaring fra maxillofaciale kirurger, da barnets mundhule er lille, hvilket komplicerer kirurgisk indgreb. I dette tilfælde foretrækkes veloplastik, hvor den bløde gane sys sammen. En sådan operation er tilladt i en alder af 8 måneder.

I nogle tilfælde udføres kirurgisk behandling ved hjælp af flere operationer. Afhængigt af sværhedsgraden af udviklingsanomalien kan kirurgisk indgreb udføres enten efter et år eller i alderen 5-7 år.

Allerede efter den første operation vil der være en betydelig forbedring, som vil normalisere vejrtræknings- og fordøjelsesprocessen. I fremtiden elimineres den visuelle defekt ved hjælp af plastikkirurgi, hvilket øger barnets selvværd. Efter operationen kræves der dog behandling fra en talepædagog, tandlæge, øre-næse-hals-læge for at eliminere de komplikationer og funktionsnedsættelser, der var forårsaget af denne patologi.

Ganespalteoperation

For at genoprette den normale struktur af alveolærprocessen og læben udføres plastikkirurgi i ganen. Operationen for ganespalte udføres tidligst 6 måneder efter operationen, og sammen med rehabiliteringsprocessen tager det omkring 5 år. Det anbefales at udføre operationerne i etaper, hvor det første kirurgiske indgreb sikrer eliminering af defekten, hvilket muliggør genoprettelse af respirations- og fordøjelsesfunktionen, og yderligere operationer er nødvendige for at korrigere den visuelle defekt.

Rettidig behandling gør det muligt at undgå alvorlige komplikationer som hjerneskade på grund af utilstrækkelig iltforsyning til væv. Efter operationen er hjælp fra en talepædagog, tandlæge, neurolog, ØNH-læge og andre specialister nødvendig for at genoprette fysiologiske funktioner.

Operationen udføres ved hjælp af uranoplastik, især ved Limberg-metoden. Dette kirurgiske indgreb anses for at være det mest effektive i dag. Hvis der ud over denne patologi er en sådan defekt som en harelæbe, udføres operationen ved hjælp af cheiloplastik.

En positiv effekt fra uranoplastik observeres hos 95% af patienterne. I den postoperative periode er det nødvendigt at overholde sengeleje de første par dage, spise pureret mad og drikke rigeligt med alkalisk væske. Skyl munden efter at have spist med en opløsning af kaliumpermanganat. Det er også nødvendigt at puste ballonerne op 3-4 gange om dagen, og fra den tredje uge - udføre et specielt sæt øvelser og massere den bløde gane.

For at forhindre infektion i det postoperative sår skal du tage antibakterielle midler i 7 dage, og for at reducere smertesyndromets sværhedsgrad - smertestillende midler. Efter uranoplastik kan der forblive et ar i ansigtet.

Forebyggelse af ganespalte

Effektiv forebyggelse af ganespalte er endnu ikke udviklet, da der ikke findes metoder, der kan påvirke den genetiske information. Ved hjælp af nogle anbefalinger er det dog muligt at reducere risikoen for udviklingsanomalier hos en baby.

Når man planlægger en graviditet, anbefales det, at en kvinde gennemgår en grundig undersøgelse for at identificere eksisterende kontraindikationer. Dette vedrører infektionssygdomme såvel som organpatologi, som kan have en negativ indvirkning på fosterets udvikling.

Før graviditet er det nødvendigt at tage folsyre i en dosis på 400 mcg, og når graviditeten opstår, bør dosis øges til 600 mcg.

En obligatorisk betingelse er afvisning af at tage medicin, der er forbudt under graviditet. Hvis en kvinde konstant skal tage medicin, for eksempel antihypertensive eller hypoglykæmiske, skal lægen vælge den optimale medicin og doser for at undgå negative virkninger på fosteret.

Forebyggelse omfatter også at afholde sig fra alkohol, stoffer og rygning. Derudover bør en kvinde være mere opmærksom på gåture i frisk luft, undgå stressende situationer og få nok søvn.

Prognose for ganespalte

I de fleste tilfælde er prognosen for ganespalte gunstig, forudsat at der udføres kirurgisk indgreb. Dette lukker defekten i ganen og genopretter åndedræts- og fordøjelsesfunktionen. Yderligere behandling er nødvendig fra en talepædagog, ØNH-specialist, neurolog og tandlæge for at eliminere komplikationer, der var forbundet med udviklingsanomalien.

Behandlingsforløbet tager selvfølgelig mere end et år, men i sidste ende bliver barnet det samme som sine jævnaldrende, hvilket øger dets selvværd. Den første operation eliminerer defekten, og de efterfølgende har til formål at korrigere visuelle anomalier.

Hvis der opdages en ganespalte hos fosteret under graviditeten, er det nødvendigt at berolige den vordende mor og forklare, at defekten let kan korrigeres, og at prognosen er gunstig. Selv i tilfælde af kombineret patologi med læbespalte vil barnet alligevel ikke adskille sig fra andre børn, hverken fysisk eller mentalt, ved hjælp af kirurgisk indgreb.

Ganespalte er ikke en trussel mod barnets liv, forudsat at der ydes rettidig behandling og hjælp under fødslen. Denne udviklingsanomali kræver en særlig behandlingstilgang i 5 år, hvilket i sidste ende vil sikre det ønskede resultat.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]