Tourettes syndrom

Tourettes syndrom - en neuropsykiatrisk lidelse, der begynder i barndommen og manifesterer sig ved multipel motoriske og vokale tics, samt en kombination af adfærdsmæssige forstyrrelser, der ofte dominerer det kliniske billede. Sidstnævnte omfatter symptomer på OCD og ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Tourettes syndrom er opkaldt efter den franske neurolog Georges Gilles de la Tourette, elev af Charcot, som i 1885 beskrev de 9 sager, der svarer til den moderne definition af syndromet (Tourette, 1885). Den første lægeundersøgelse af sagen, der kan tilskrives Tourettes syndrom, blev imidlertid præsenteret af den franske læge Itard (Itard, 1825). Han beskrev den franske aristokrat, der blev tvunget til at tilbringe sit liv i ensomhed på grund af ufrivillig rop af svære ord. Men tidligst i historien om menneskehedens referencer Tourettes syndrom, det ser ud til at findes i afhandling om hekseri Malleus Maleficaram ( «Hammer of Witches"). Det fortæller om en mand, der boede i XV århundrede:

"Da han kom ind i en kirke og knælede for jomfru Maria, tvang djævelen ham til at lægge tungen ud. Da han blev spurgt, hvorfor han ikke kunne hjælpe sig selv, svarede han: "Jeg kan ikke gøre noget for at hjælpe sig selv, da han befaler alle mine lemmer og organer, min hals, tunge, lunger, som han vil, forårsager mig til at tale eller råbe; Jeg hører ordene som om jeg selv udtrykte dem, men absolut ikke i stand til at modstå dem; når jeg forsøger at bede, styrer han mig endnu mere imperiously, skubber tungen ud. "

I overensstemmelse med moderne terminologi kan tungens ufrivillige eksponering defineres som copropraxia, en slags kompleks motor tick (se nedenfor). Man kunne argumentere for, at blasfemiske tanker er tvangstanker (intrusive bekymrende ideer), men der opstår under deres indflydelse virkningen af patienten, i modsætning til de tvangshandlinger, ikke neutralisere ubehag, men snarere give fødsel til en ny. Selvom patienter med OCD kan opleve angst på grund af de handlinger, der er forårsaget af uønskede impulser, ses det i praksis sjældent.

I løbet af livet afsløres Tourettes syndrom og tæt på det kroniske tics hos 3,4% af befolkningen og næsten 20% af de børn, der beskæftiger sig med specialskoler. Hannerne lider oftere end hunnerne. De manifestationer af Tourettes syndrom kan fortsætte i hele patientens liv og forstyrre hans sociale tilpasning betydeligt. Desværre har der ikke været nogen betydelige fremskridt i behandlingen af Tourettes syndrom i det seneste.

Patogenese af Tourettes syndrom

Det menes, at Turetga syndrom nedarves monogeniske autosomal dominant sygdom med høje (men ikke fuldstændigt) penetrans og variabel ekspressivitet unormal gen udtrykkes i udviklingen ikke kun Tourettes syndrom, men kan OCD, kroniske tics - XT og forbigående tics - TT. Genetisk analyse viser, at XT (og muligvis DC) kan være en manifestation af den samme genetiske defekt, Tourettes syndrom Når twin undersøgelse viste, at, i par af enæggede overensstemmelse højere niveau (77-100% for alle varianter flåter) end i dizygotiske dampe - 23%. Samtidig har identiske tvillinger udtalt uoverensstemmelse med hensyn til sværhedsgraden af tics. Øjeblikket udføres genetisk bindingsanalyse, at identificere kromosomale lokalisering af en eventuel gen Tourettes syndrom.

Hvad sker der med Tourettes syndrom?

Symptomer på Tourettes syndrom

Flåter omfatter et bredt repertoire af motor- eller vokale handlinger, som patienten føler sig som voldelig. Ikke desto mindre kan de blive forsinket med vilje i et stykke tid. Hvorvidt tics kan forsinkes varierer afhængigt af deres sværhedsgrad, type og timing egenskaber. Mange enkle og hurtigt udførte tics (f.eks hurtigt efter hinanden BLINKENDE bevægelser eller trækninger af hovedet) kan ikke styres, mens andre tics, som er mere minder om målbevidste bevægelser, som opstår som reaktion på en indre uopsættelighed, kan tilbageholdes. Nogle patienter forsøger at forkæle tics. For eksempel kan en teenager, der skraber perineumet, erstatte samfundsmæssigt mere acceptable berører til maven. Over tid ændrer lokaliseringen af tics og deres sværhedsgrader - nogle tics kan pludselig forsvinde eller blive erstattet af andre. Sådanne ændringer forårsager undertiden det fejlagtige indtryk af, at patienterne er i stand til vilkårligt at fjerne nogle tics og udføre andre. Undersøgelsen af patienter viste, at ca. 90% af disse flåter indledes med en ubehagelig følelse, der tvinger patienterne til at udføre en handling eller en lyd, og kan betegnes som hastende.

Symptomer på Tourettes syndrom

Diagnostiske kriterier og metoder til evaluering af Tourettes syndrom

Transit ticks er almindelige - omkring en fjerdedel af skolebørn. Diagnosen er etableret med bevarelse af flåter i mindst 4 uger, men ikke over 12 måneder. Udviklingen af kronisk tics eller Tourettes syndrom kan foregå af flere episoder af forbigående tics. Kroniske ticks (XT) omfatter motor- eller vokal tics (men ikke deres kombination), som varer i mere end 1 år. Diagnostiske kriterier for Tourettes syndrom kræver en kombination af flere motoriske tics og mindst en vokal tic, ikke nødvendigvis på samme tid. For eksempel, i en 16-årig ungdommer med flere motoriske tics, men uden vokal tics på tidspunktet for undersøgelsen, bør Tourettes syndrom diagnostiseres, hvis vokal flåter blev observeret i en alder af 12 år. Mange betragter forskellene mellem Tourettes syndrom og kroniske multimotoriske tics kunstige, især i betragtning af den tilsvarende art af arv ifølge genealogisk forskning. Symptomer på Tourette syndrom bør vare mere end 1 år, mens varigheden af remission ikke må overstige 3 måneder. Ifølge DSM-TV bør sygdommen ses før 18 år, selv om dette kriterium har varieret tidligere. Hvis tics vises senere end 18 år, skal de kvalificeres som "flåter uden yderligere præciseringer".

Diagnose af Tourettes syndrom

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Narkotika anvendt i Tourettes syndrom

Først og fremmest skal lægen afgøre, om farmakoterapi for en given sværhedsgrad er indiceret. Test af stoffer med Tourettes syndrom kompliceres af et bølgelignende kursus med forværringer og remissioner, der ikke nødvendigvis forekommer under indflydelse af stoffer. For kortvarige udsving i sværhedsgraden af symptomer er det ikke nødvendigt at reagere med en øjeblikkelig ændring i behandlingsregimen. Det overordnede mål med behandling er at delvis lindre symptomerne: fuldstændig lægemiddelundertrykkelse af tics er usandsynligt og er forbundet med forekomsten af bivirkninger.

Særlige uddannelsesprogrammer er nødvendige for patienten, hans familie og skolepersonale, der bidrager til en forståelse af sygdommens karakteristika og udvikling af tolerance for symptomer. Comorbide lidelser kan være hovedårsagen til ubehag og nedsat social tilpasning. Tilstrækkelig behandling af comorbid DVG, OCD, angst og depression reducerer undertiden sværhedsgraden af tics, sandsynligvis på grund af forbedring af patientens psykologiske tilstand og lindring af stress.

Behandling af Tourettes syndrom

[9], [10], [11], [12], [13], [14]