Den stive mands syndrom

Der findes en række sygdomme inden for medicin, som hidtil er blevet meget lidt undersøgt, og som derfor forårsager betydelige vanskeligheder både med hensyn til diagnose og behandling. Sådanne patologier omfatter Mersch-Woltman syndrom, eller det såkaldte rigid person-syndrom. Sygdommen er karakteriseret ved gradvist stigende muskelstivhed, der spreder sig ligeligt gennem muskelsystemet i arme, ben og torso. Denne tilstand forværres over tid, hvilket før eller siden fører til systemisk muskelstivhed.

Epidemiologi

Da syndromet er en sygdom med ekstremt vanskelig diagnose, er det ikke muligt at spore dets spredning i verden eller i et bestemt land.

Det er blevet bemærket, at rigid person-syndromet begynder at manifestere sig hos patienter i alderen 30-40 år og ældre. Syge børn og teenagere forekommer også, men meget sjældnere – sådanne tilfælde kan kaldes sporadiske.

Rigid person syndrom rammer mennesker af begge køn.

Sygdommen er ikke smitsom. De fleste forskere er tilbøjelige til at tro, at patologien har en autoimmun oprindelse.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Risikofaktorer

Da årsagerne til rigid person syndrom er blevet undersøgt meget lidt, kan følgende mulige risikofaktorer for sygdommen teoretisk set identificeres:

• osteochondrose i rygsøjlen;
• nakke- og hovedskader;
• hjerneblødninger, inflammatoriske processer (meningitis, encephalitis);
• Parkinsons sygdom.

En yderligere ugunstig faktor kan også være en svigt i binyrernes funktion. Der er dog ingen klare beviser for en eller anden teori om sygdommens oprindelse.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenese

Sygdommens patogenese er endnu ikke fuldt ud klarlagt. Det kan antages, at årsagen til syndromet er en forstyrrelse af centralnervesystemet: dette indikeres af tegn som en absolut forbedring af muskelsystemets tilstand under søvn, efter kunstig blokade af perifere nerver, under generel anæstesi og ved indtagelse af diazepam. Der er mange grunde til at tro, at det vigtigste provokerende moment i udviklingen af rigid person-syndromet er øget excitation af α-motorneuroner, hvis årsager også stadig er ukendte.

Information indhentet under fysiologiske tests gør det muligt for os at underbygge dette problem som en konsekvens af nedsat funktion af rygmarvssystemerne, der styrer rygmarvsnervecellernes ydeevne.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer af rigid-man-syndromet

De første tegn på sygdommen går ofte ubemærket hen eller ignoreres. I starten kan patienten opleve diskrete, sjældne smerter og muskelubehag i ryggen, mavemusklerne og nakkehvirvelsøjlen. Men med tiden øges ubehaget, bliver permanent, og der opstår muskeltrækninger. Inden for et par måneder er de symmetriske muskler i arme og ben også involveret i processen.

Rigid man syndrom er karakteriseret ved dominans af hypertonicitet i ekstensormusklerne. På grund af konstant muskelspænding kan der udvikles krumning af rygsøjlen (normalt lordose). Thoraxregionen er normalt lige, hovedet kan være kastet tilbage, og skuldrene er vendt opad. Nogle gange kan cervikothorakal kyfose observeres.

Mavemusklerne er i en spændt tilstand ("bræt"-symptomet).

Sammen med konstant muskelspænding kan der observeres kortvarige spastiske muskelsammentrækninger. Sådanne spasmer kan opstå som reaktion på frygt, berøring, høj lyd, temperaturpåvirkning osv. Hvis irritanten påføres gentagne gange, bliver muskel"responsen" mindre udtalt.

Spastiske sammentrækninger påvirker også musklerne i benene og ryggen og spreder sig til åndedrætsmusklerne, hvilket påvirker hyppigheden og rytmen af åndedrætsbevægelserne. Larynxstenose, obstruktiv stenose i spiserøret og dysfagi kan udvikle sig.

Krampernes sværhedsgrad kan variere, fra mindre til svære, hvilket endda kan fremkalde en dislokation eller brud. Ofte skriger eller falder patienten på fladt underlag på grund af en skarp muskelkrampe. Denne tilstand kan kombineres med angst, kraftig svedtendens, hurtig hjerterytme og forhøjet blodtryk.

Læsioner i ansigtsmusklerne og musklerne i hænder og ben observeres sjældent.

På grund af den konstante spastiske tilstand er bevægelsesevnen i lænden og hofteleddet begrænset. Det bliver vanskeligt for patienten at rejse sig, sidde ned og endda vende sig om på siden. Hvis nakkemusklerne er påvirket, er patienten ude af stand til at bevæge hovedet til den ene eller den anden side.

I et fremskredent stadium af rigiditetssyndrom dannes en patologisk position i lemmerne som følge af muskelspænding. Patienten kan ofte ikke bevæge sig selvstændigt og falder uden støtte.

Forms

Der findes flere typer af rigid person-syndrom, eller som det også kaldes, rygsøjlerigiditetssyndrom. Inden for neurologi har syndromet således en række grader:

• mild, udglattet grad (let ændring i ryggens kurver);
• moderat grad (rettet ryg og "bræt"-symptom i mavemusklerne);
• svær grad af syndromet (sekundære lidelser i bevægeapparatet og leddene);
• alvorlig grad (ændringer i de indre organers funktionalitet).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikationer og konsekvenser

I langt de fleste tilfælde har rigid person syndrom en tendens til gradvist at udvikle sig, selvom korrekt ordineret behandling kan stabilisere patientens tilstand i lang tid. I sjældne tilfælde er der periodiske forbedringer af tilstanden, som kan vare i måneder eller endda år. Men oftest forværres tilstanden støt, og efter et stykke tid kan patienten ikke længere komme ud af sengen.

Til gengæld fører en konstant liggende stilling i kombination med skade på åndedrætsmusklerne til udviklingen af en inflammatorisk proces i lungerne, som oftest bliver årsagen til patientens død.

Derudover er der data om tilfælde af pludselig død, som kan være en konsekvens af betydelige vegetative lidelser.

[ 15 ]

Diagnosticering af rigid-man-syndromet

Diagnose af sygdommen udføres under hensyntagen til alle fundne symptomer, klager og forskningsresultater.

Det vigtigste trin i at stille en korrekt diagnose anses for at være instrumentel diagnostik, og især elektromyografi. Denne type undersøgelse hjælper med at opdage tilstedeværelsen af konstant skjult motorisk aktivitet, selv når man forsøger at afslappe musklerne. Under påvirkning af sensoriske stimuli (skarp lyd, elektrisk stimuli osv.) øges den elektromyografiske aktivitet.

Muskelspændinger forsvinder under søvn (især under den såkaldte "hurtige" søvnfase). Den samme effekt kan observeres efter en intravenøs injektion af diazepam eller muskelafslappende midler eller under generel anæstesi.

Konventionelle tests kan ikke påvise rigid person syndrome, men de kan hjælpe med at identificere associerede sygdomme, hvilket kan gøre diagnosen noget lettere. For eksempel kan en generel blodprøve påvise anæmi og inflammatoriske processer i kroppen.

Mulig aftale:

• generel urinanalyse;
• elektrolytisk analyse af blod;
• Hormonelle niveautests (skjoldbruskkirtelhormoner).

Muskelvævsbiopsi udføres for at detektere ikke-specifikke forandringer såsom fibrose, atrofi, degenerative lidelser, ødem og muskelfiberiskæmi.

[ 16 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnostik kan være nødvendig for at skelne mellem rigid person syndrom og Isaacs syndrom. Ved sidstnævnte påvises myokymi ved elektromyografi. I nogle tilfælde er det nødvendigt at udelukke spasmer ved pyramidesyndrom (høje reflekser er fraværende ved RPS) og muskelspændinger under supranukleær parese (denne sygdom har meget til fælles med parkinsonisme og dystoni).

Ved svære spastiske tilstande bør der differentieres med stivkrampe, som er karakteriseret ved fænomenet trismus.

[ 17 ]

Behandling af rigid-man-syndromet

Syndromet behandles med medicin. Som regel er alle behandlingsprocedurer rettet mod at forbedre patientens tilstand og forlænge hans liv.

Den primære terapeutiske tilgang udføres ved hjælp af GABA-midler. Sådanne lægemidler hæmmer den øgede aktivitet af spinale motorneuroner og reducerer muskelspasmer.

	Clonazepam	Diazepam
Administrationsmetode og dosering	Den gennemsnitlige dosis af tabletter er 4 til 8 mg pr. dag.	Tabletterne tages i gennemsnit 2,5-10 mg, op til 4 gange dagligt.
Kontraindikationer	Respirationssvigt, glaukom, svær depressiv tilstand.	Epilepsi, grøn stær, søvnapnø.
Bivirkninger	Sløvhed, træthed, muskelsvaghed, dyspepsi.	Døsighed, apati, hovedpine, svimmelhed.

Behandling med sådanne lægemidler begynder med en minimumsdosis, hvorefter mængden af medicin gradvist øges til det optimale effektive niveau.

Hvis de ovennævnte lægemidler ikke forbedrer syndromets dynamik, går de videre til brugen af Baclofen.

• Baclofen ordineres med en gradvis stigning i dosis, der bringer den op på 100-120 mg dagligt (morgen, eftermiddag og aften). En af de almindelige bivirkninger ved indtagelse af Baclofen anses for at være sløvhed og døsighed.

En kvalitativ forbedring af patienternes tilstand kan opnås ved kombineret brug af Baclofen og Diazepam, med ordination af minimale mængder lægemidler for at reducere bivirkninger.

Kortikosteroider kan også anvendes til behandling af:

• Methylprednisolon 500 mg intravenøst, med en langsom dosisreduktion til 5 mg oralt hver anden dag. Lægemidlet er ikke ordineret til vedvarende hypertension, nefritis. Ved diabetes mellitus kræves særlig forsigtighed ved brug af lægemidlet.

Ved langvarig brug af methylprednisolon kan der udvikles fedme, hårvækst og osteoporose.

En god effekt observeres ved ordination af injektioner af immunoglobulin - et sikkert lægemiddel med et minimum antal bivirkninger (sjældent - hovedpine, feber, kvalme, allergier).

Hvis alle ovenstående ordninger anses for ineffektive, skiftes der til langvarig brug af cytostatiske midler, såsom cyclophosphamid eller azathioprin. Ordningen med brug af cytostatika ordineres strengt individuelt.

Forebyggelse

Uden at kende de sande årsager til sygdommen er det meget vanskeligt at fastlægge forebyggende foranstaltninger. Men hvis vi antager sygdommens autoimmune natur, kan enhver person gennemgå en undersøgelse for at detektere antinukleære antistoffer. Sådanne antistoffer initierer udviklingen af sygdommen. Det er således muligt at finde ud af, om der er risiko for at udvikle en autoimmun proces.

Ellers bør du følge generelle anbefalinger til forebyggelse af sygdomme:

• rationel ernæring;
• støtte til normal tarmfunktion;
• tilstrækkelig mængde vitaminer og mikroelementer i mad, såvel som D-vitamin;
• modvirke stressende situationer;
• fravær af dårlige vaner.

En sund og ren organisme kan ofte overvinde mange faktorer, lige fra de negative virkninger af eksterne faktorer til arvelig prædisposition. Dette giver dig mulighed for at minimere risikoen for at udvikle autoimmune processer.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Vejrudsigt

Prognosen for sygdommen kan i høj grad afhænge af tilstedeværelsen af grundsygdomme. For eksempel er en meget almindelig samtidig patologi insulinuafhængig diabetes mellitus. I dette tilfælde er patienters død fra hypoglykæmisk koma ikke ualmindelig.

Patienter med rigid person syndrom har også ofte patologier i det endokrine system (især skjoldbruskkirtlen), anæmi, retinopati, hudsygdomme osv. De anførte sygdomme er normalt forbundet med autoimmune reaktioner.

Det antages, at hos personer med syndromet omdirigeres den autoimmune proces mod centralnervesystemet og nogle organsystemer. Der findes beskrivelser af tilfælde af sygdommen, der er forbundet med onkologiske forandringer i kroppen.

I betragtning af alt ovenstående kan prognosen for en sygdom som rigid person syndrom ikke betragtes som gunstig. I hvert fald har medicinen i øjeblikket ingen måde at genoprette en organisme, der er påvirket af autoimmune processer.

[ 23 ], [ 24 ]