Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Symptomer på mitokondrie sygdomme
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mitokondrie sygdomme er karakteriseret ved en udbredt række symptomer. Siden de mest flygtige systemer - muskulære og nervesystemer, påvirkes de først og fremmest, så de mest karakteristiske symptomer udvikler sig.
- Symptomer på bevægeapparatet: myopatiske syndrom og muskuløs hypotoni - svaghed og muskelatrofi, nedsat muskeltonus, muskelsmerter og spasmer (kramper), børn udvikler forstyrrelser i muskelaktivitet (efter træning kan forekomme smerter og muskelsvaghed, hovedpine og opkastning ).
- Symptomer på skader på nervesystemet: forsinket psykomotorisk udvikling, regression erhvervede færdigheder, forskellige typer anfald (tonisk-kloniske anfald, myokloniske), respiratoriske eller neyrodistress-syndromer (tilbagevendende apnø og tachypnoea), gentagne koma ledsaget acidose blod og stigende koncentrationer af ketonstoffer, overtrædelse gangart (cerebellar ataksi), hos ældre børn slagtilfælde-episoder, hovedpine, svimmelhed, perifer neuropati, atetose.
- Symptomer på sanseorganer: orglet af synet (oculomotor lidelser (ptose, ekstern oftalmoplegi), optisk atrofi, pigmentglaukom retinal degeneration, grå stær, corneauklarhed, hos ældre børn - hemianopsi (synsfeltdefekter), den orgel af hørelsen (perceptiv døvhed eller høretab ).
- Symptomer på skade på indre organer og systemer.
- Hjerter: kardiomyopati (dilateret eller hypotrofisk kardiomyopati), forskellige hjerteblokke (beskadigelse af hjertets ledningssystem).
- Lever: hepatomegali eller forstørrelse af leveren med en krænkelse af dets funktioner indtil udvikling af leversvigt.
- Nyrer: rørformede lidelser i henhold til typen af de-Tony-Debreu-Fanconi syndrom (øget udskillelse af glucose, aminosyrer og fosfater).
- Mave-tarmkanalen: gentagne angreb af opkastning, diarré med dysfunktion i bugspytkirtlen; celiac-lignende syndrom.
- Blodsystemer: pancytopeni, makrocytisk anæmi.
- Endokrine system: vækstretardering, nedsat seksuel udvikling, hypoglykæmi, diabetes og diabetes insipidus, hypothalamus-hypofyse væksthormonmangel syndrom, thyroid dysfunktion, hypothyroidisme, hyperparathyroidisme, hyperaldosteronisme.
I mitokondriell patologi er således et stort antal organer og systemer involveret i den patologiske proces. Erfaringen har vist, at de kliniske symptomer blandt de vigtigste er dårlig tolerance muskulære belastning, nedsat øjenbevægelser (ptose, oftalmoplegi), kardiomyopati, slagtilfælde-angreb, retinitis pigmentosa. Udseendet af disse tegn kræver en grundig undersøgelse ved hjælp af laboratoriemetoder for at udelukke mitokondriell patologi.
[