Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Symptomer på mitokondriesygdomme
Sidst revideret: 06.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mitokondriesygdomme er karakteriseret ved en udtalt mangfoldighed af symptomer. Da de mest energiafhængige systemer er muskel- og nervesystemet, påvirkes de først, og derfor udvikles de mest karakteristiske symptomer.
- Symptomer på skade på muskelsystemet: myopatisk syndrom og muskelhypotoni - svaghed og atrofi af musklerne, nedsat muskeltonus, muskelsmerter og spasmer (kramper), børn udvikler forstyrrelser i muskelaktiviteten (smerter og svaghed i musklerne, hovedpine og opkastning kan forekomme efter fysisk anstrengelse).
- Symptomer på nervesystemskader: forsinket psykomotorisk udvikling, regression af erhvervede færdigheder, forskellige typer anfald (tonisk-kloniske, myokloniske), respiratoriske eller neurodistresssyndromer (periodisk apnø og takypnø), gentagne komatøse tilstande ledsaget af blodacidose og en stigning i koncentrationen af ketonstoffer, gangforstyrrelser (cerebellar ataksi), hos ældre børn, slagtilfældelignende episoder, hovedpine, svimmelhed, perifer neuropati, atetose.
- Symptomer på skade på sanseorganerne: synsorganet (okulomotoriske forstyrrelser (ptose, ekstern oftalmoplegi); atrofi af synsnerverne, pigmentdegeneration af nethinden, grå stær, hornhindeuklarhed; hos ældre børn - hemianopsi (synsfeltsdefekt), høreorganet (sensorineural døvhed eller høretab).
- Symptomer på skade på indre organer og systemer.
- Hjerte: kardiomyopati (dilateret eller hypertrofisk kardiomyopati), forskellige hjerteblokader (skade på hjertets ledningssystem).
- Lever: hepatomegali eller forstørrelse af leveren med nedsat funktion op til udvikling af leversvigt.
- Nyrer: tubulære lidelser såsom De Toni-Debre-Fanconi syndrom (øget udskillelse af glukose, aminosyrer og fosfater).
- Mave-tarmkanalen: gentagne opkastninger, diarré med dysfunktion af bugspytkirtlen; cøliaki-lignende syndrom.
- Blodsystemer: pancytopeni, makrocytisk anæmi.
- Det endokrine system: væksthæmning, nedsat seksuel udvikling, hypoglykæmi, diabetes mellitus og diabetes insipidus, hypothalamus-hypofysesyndrom med STH-mangel, skjoldbruskkirteldysfunktion, hypothyroidisme, hyperparathyroidisme, hyperaldosteronisme.
I mitokondriel patologi er et stort antal organer og systemer således involveret i den patologiske proces. Erfaring viser, at blandt de vigtigste kliniske symptomer er dårlig tolerance over for muskelbelastning, nedsat øjenbevægelse (ptose, oftalmoplegi), kardiomyopati, slagtilfældelignende anfald og retinitis pigmentosa. Forekomsten af disse tegn kræver en dybdegående undersøgelse ved hjælp af laboratoriemetoder for at udelukke mitokondriel patologi.
[