^

Sundhed

A
A
A

Symptomer på folinsyremangel

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 06.07.2025
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Klinisk manifesterer folsyremangel (insufficiens) hos børn sig ved øget sløvhed, anoreksi, lav vægtøgning og tendens til mave-tarmlidelser (kronisk diarré er mulig). Glossitis, øget hyppighed af infektionssygdomme og i fremskredne tilfælde trombocytopenisk blødning kan observeres. Der er ingen neurologiske lidelser, i modsætning til vitamin B12- mangel. Det er dog blevet bemærket, at folatmangel i nærvær af psykoneurologiske lidelser (epilepsi, skizofreni) forværrer deres forløb.

Medfødt folatmalabsorption

Sjælden (13 tilfælde beskrevet); arvet autosomal recessivt; karakteriseret ved selektiv folatmalabsorption. Megaloblastisk anæmi udvikles i de første levemåneder, såvel som diarré, stomatitis, glossitis, udviklingsforsinkelser og progressive neurologiske lidelser. Laboratorietests viser meget lave niveauer af folsyre i serum, erytrocytter og cerebrospinalvæske; urinudskillelse af formiminoglutamat og orotisk syre kan være forhøjet. Behandling: oral folsyre i en dosis på 5-40 mg dagligt, om nødvendigt kan dosis øges til 100 mg dagligt eller mere; intramuskulær administration af folsyre er også mulig; for at forhindre tilbagefald administreres folsyre intramuskulært med 15 mg hver 3.-4. uge.

Methyltetrahydrofolatreduktase-mangel

Den nedarves autosomalt recessivt; der er beskrivelser af mere end 30 tilfælde af sygdommen i litteraturen. De første kliniske manifestationer af sygdommen ses enten i de første levemåneder eller meget senere - fra 16 år og opefter. Karakteristiske tegn: forsinket psykomotorisk udvikling, mikrocefali, i en ældre alder - gang- og motoriske forstyrrelser, slagtilfælde, psykiatriske manifestationer. Megaloblastisk anæmi er fraværende. Enzymmangel fører til en stigning i plasmahomocystein og homocystinuri og et fald i plasmamethioninniveauer. Ifølge resultaterne af patomorfologiske undersøgelser udført på patienter med alvorlig mangel på methyltetrahydrofolatreduktaseaktivitet blev vaskulære forandringer, trombose i cerebrale vener og arterier, dilatation af cerebrale ventrikler, hydrocephalus, mikrogyri, perivaskulære forandringer, demyelinisering, makrofaginfiltration, gliose, astrocytose, degenerative forandringer i rygmarven afsløret. Demyelinisering kan også være forårsaget af methioninmangel. Til diagnostik bestemmes enzymaktivitet i leverceller, leukocytter og fibroblastkultur.

Prognose: ugunstig ved tidlig sygdomsdebut. Behandling: Sygdommen er resistent over for behandling; folsyre, methyltetrahydrofolat, methionin, pyridoxin, cobalamin, betain ordineres. Prænatal diagnose af enzymmangel er mulig (fostervandsprøve, chorionbiopsi). Efter diagnose ordineres betain, som hjælper med at reducere homocysteinniveauer og øge methioninniveauer.

Thiaminafhængig megaloblastisk anæmi

Det er meget sjældent; nedarvet autosomalt recessivt. Patienterne har megaloblastisk anæmi og kan have sideroblastisk anæmi med ringformede sideroblaster. Leukopeni og trombocytopeni er til stede. Ud over megaloblastisk anæmi har patienterne diabetes mellitus, atrofi af synsnerven og døvhed. Serumcobalamin- og folatniveauer er normale, og der er ingen tegn på thiaminmangel.

Sygdommens patogenese er uklar. Det menes, at sygdommen kan være forårsaget af enten en forstyrrelse af thiamintransporten eller en mangel i aktiviteten af det thiaminafhængige enzym pyrophosphokinase.

Behandling: Brug af vitamin B12 og folsyre er ineffektivt. Thiamin ordineres oralt med 100 mg dagligt, indtil de hæmatologiske parametre er fuldstændigt normaliserede, derefter udføres vedligeholdelsesbehandling med thiamin med 25 mg dagligt. Hvis lægemidlet seponeres, opstår der et tilbagefald af sygdommen efter flere måneder.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.