Symptomer på folinsyremangel

Klinisk mangel (mangel) af folinsyre i børn manifesterer den voksende sløvhed, anoreksi, lav vægtforøgelse, tilbøjelige til gastrointestinale lidelser (kronisk diarré er muligt). Der kan være glossitis, en stigning i smitsomme sygdomme, i vidtrækkende tilfælde - trombocytopenisk blødning. Neurologiske lidelser, i modsætning til manglen på vitamin B _12, nr. Det bemærkes imidlertid, at i mangel af psykoneurologiske lidelser (epilepsi, skizofreni), folatmangel forværrer deres forløb.

Medfødt misabsorption af folat

Det er sjældent (13 tilfælde er beskrevet); er arvet autosomalt-recessivt; karakteriseret ved selektiv malabsorption af folater. I de første måneder af livet udvikler megaloblastisk anæmi, diarré, stomatitis, glossitis, nedsat udvikling, progressive neurologiske lidelser ses også. Et meget lavt niveau af folinsyre i blodserum, erytrocytter og cerebrospinalvæske er bestemt laboratorium; urinudskillelse af forminoglutamat og orotinsyre kan forøges. Behandling: Folinsyre inde i en dosis på 5-40 mg om dagen, om nødvendigt kan dosen øges til 100 mg dagligt eller mere; Det er også muligt at administrere folinsyre intramuskulært. Til forebyggelse af gentagelse indgives folsyre intramuskulært til 15 mg hver 3 til 4 uger.

Mangel på methyltetrahydrofolatreduktaseaktivitet

Nedarvet i en autosomal recessiv; Litteraturen indeholder beskrivelser af mere end 30 tilfælde. De første kliniske tegn på sygdommen er noteret enten i de første måneder af livet, eller langt senere - i de 16 år og ældre. Karakteristiske tegn: psykomotorisk retardering, mikrocephali, senere i livet - en overtrædelse af gang- og motoriske færdigheder, slagtilfælde og psykiatriske manifestationer. Megaloblastisk anæmi er fraværende. Enzymmangel fører til en stigning i plasma homocystein og gomotsisteinurii og mindske methionin i plasma. Ifølge resultaterne af patologiske undersøgelser udført på patienter med alvorlig mangel på aktivitet metiltetragidrofolatreduktazy afslørede vaskulære ændringer, trombose af de cerebrale vener og arterier, udvidelse af hjerneventriklerne, hydrocephalus, mikrogiriya, perivaskulære ændringer, demyelinering, makrofaginfiltration, gliose, astrocytose, degenerative ændringer i rygmarven. Demyelinisering årsag kan også være mangelfuld i methionin. Til diagnostik bestemmelse af enzymaktiviteten i leverceller, leukocytter og fibroblaster kultur.

Prognose: ugunstig for sygdommens tidlige indtræden. Behandling: sygdommen er resistent over for terapi; ordinerer folinsyre, methyltetrahydrofolat, methionin, pyridoxin, cobalamin, betain. Prænatal diagnose af enzymmangel er mulig (amniocentese, chorionbiopsi). Efter diagnosen er etableret betaine, som hjælper med at nedsætte homocysteinniveauet og øge niveauet af methionin.

Thiaminafhængig megaloblastisk anæmi

Det forekommer meget sjældent; er arvet autosomalt-recessivt. Patienter med megaloblastisk anæmi kan have sideroblastisk anæmi med ringformede sideroblasts. Der er leukopeni, trombocytopeni. Foruden megaloblastisk anæmi har patienter diabetes mellitus, atrofi af de optiske nerver, døvhed. Indholdet af cobalamin og folat i blodserummet er normalt, og der er ingen tegn på thiaminmangel.

Patogenesen af sygdommen er ikke klar. Det menes at sygdommen kan skyldes enten en krænkelse af tiamintransport eller en mangel på thiaminafhængig pyrophosphokinaseenzymaktivitet.

Behandling: brugen af vitamin B ₁₂, folinsyre er ineffektivt. Tilsæt thiamin til 100 mg dagligt oralt dagligt, indtil normaliseringen af hæmatologiske parametre er afsluttet, og derefter vedligeholdes terapi med thiamin i en dosis på 25 mg pr. Dag. Med tilbagetrækning af lægemidlet efter et par måneder er der et tilbagefald af sygdommen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]