Sygdomme i tænder og øjne

Et betydeligt antal kombinerede patologier i øjet og tandsystemet er kendt: neuralgi med smerter, der udstråler til øjet, vasomotoriske lidelser ledsaget af konjunktival hyperæmi, hypo- og hypersekretion af tårevæske og spyt, motoriske lidelser, der påvirker øjets motoriske apparat, neurotrofiske læsioner i tandsystemet, hornhinden, senehinden, uvea-trakten, nethinden, synsnerven, øjenhulen.

Forandringer i øjet forekommer ofte ved tandsygdomme som caries, parodontitis, periostitis, abscesser, koldbrand, parodontose og granulomer. Ved tandfanulomer og kronisk inflammation i parodontiet irriteres ikke kun de terminale ender af trigeminusnerven, men også den sympatiske nerve, hvilket forårsager en patologisk reflekseffekt på øjet og andre organer. Fokus på patologisk irritation kan forekomme efter behandling af depulpede, fyldte eller dækkede tænder med metalkroner. Der er kendte tilfælde af udvikling af akkommodationslammelse af odontogen oprindelse.

Forekomsten af flimrende, mørke og lyse pletter, stjerner, striber eller tåge for øjnene og nedsat syn af varierende varighed kan i nogle tilfælde forklares med refleksvaskulære reaktioner, der stammer fra tandfokus.

Tandfrembrud kan forårsage blefarospasme og konjunktival hyperæmi.

Odontogen infektion kan forårsage tromboflebitis og betændelse i ansigtets vener, ofte på den side af de øvre tænder, der er ramt af karies. Karies, parodontitis, abscesser, periostitis, osteomyelitis, parodontose og fanulomer forårsager forskellige forandringer i øjet. Nogle gange spreder infektionen sig til de tilstødende paranasale hulrum og påvirker derefter øjet.

Årsagen til sådanne inflammatoriske sygdomme som orbital cellulitis, osteoperiostitis og subperiosteal orbital abscesser kan også være erysipelas, furunkler og abscesser i ansigtets og hovedets hud, forskellige inflammatoriske sygdomme i tandsystemet - akut og kronisk pericementitis, periradikulære fanulomer i kæberne, cellulitis og abscesser i maxillofacialområdet og halsen.

Hos spædbørn er den mest almindelige årsag til orbital cellulitis betændelse i overkæben. Efter hæmatogen osteomyelitis i overkæben dannes der normalt defekter i den nedre orbitalmargin med arrudligning af øjenlågene.

Akut inflammation i orbita bør differentieres fra hæmatogen osteomyelitis i maxillaen, kronisk osteomyelitis i maxillaen - fra dacryocystitis, abscesser i infraorbitalmarginen - fra cellulitis i tåresækken.

Maligne tumorer i bihulerne, både primære og sekundære (ud fra næsesvælget), tumorer i overkæben, den hårde og bløde gane trænger ind i øjenhulen. I dette tilfælde kan øjenlægen opdage de første symptomer: der ses overbelastning i fundus som følge af kompression af synsnerven og blodkarrene, der opstår exoftalmos og diplopi, og det tidligste symptom er hævelse af øjenlågene, især om morgenen. Ved tumorer, der stammer fra hovedbihulen, ses vedvarende hovedpine, aksial exoftalmos og nedsat synsstyrke, og i fundus - overbelastning af synsnerven.

Udvikling af kombinerede orbitale og maxillofaciale tumorer er mulig. Hæmangiomer, lymfangiomer og dermoider er de hyppigste. Disse tumorer kan være placeret under musklerne i mundbunden, under tungen, i tungen og i næseroden.

Medfødt læbe-ganespalte, emaljehypoplasi kan kombineres med medfødt grå stær. På baggrund af tetani forekommer ofte lagdelt grå stær og lagdelt fordeling af emalje i tænderne.

Bilateral, ofte betydeligt udtalt exoftalmos kan skyldes underudvikling af overkæben og øjenhulen. Ved kraniofaciale exostoser kan man observere en mongoloid ansigtstype, astigmatisme, nystagmus, subluksation af linsen, deformation af kraniet, åbent bid, kranienerveparese osv.

Behcets sygdom. Den tyrkiske dermatolog H. Behcet (1937) kombinerede tilbagevendende hypopyon-iridocyklitis, aftøs stomatitis, sårdannelse i kønsorganerne og hudlæsioner i ét syndrom.

Mænd bliver syge oftere og primært i alderen 20-30 år. Meget sjældent kan sygdommen debutere i barndommen.

Sygdommen opstår pludseligt, forekommer i anfald, der varer fra flere uger til flere måneder og derefter vender tilbage over en længere periode - op til 25 år. I løbet af året er der som regel 4-5 forværringer, begge øjne påvirkes, nogle gange samtidigt, oftere på forskellige tidspunkter.

Tilstedeværelsen af alle symptomer observeres hos cirka 1/3 _af patienterne, oftere optræder individuelle symptomer med intervaller på flere måneder eller endda år. Dette komplicerer rettidig diagnose.

Inkubationstidens varighed er ikke fastlagt. Sygdommen begynder sjældent med øjensymptomer, oftere med utilpashed og feber, forekomst af aphthae på slimhinden i mundhulen og tungen, derefter opstår sårdannelse i kønsorganerne.

After er smertefulde og ligner hvidlige-gullige pletter omgivet af en rød kant af varierende størrelse. Oftere dannes der flere after, og meget sjældent - enkelte. After forsvinder sporløst.

Aftøs stomatitis falder oftest sammen med en forværring af hypopyon-iridocyclitis. Ulcerationer i kønsorganerne manifesterer sig ved små overfladiske sår, dannelse af papler eller vesikler, som derefter ulcererer. Efter deres forsvinden forbliver pigmentering eller ar. Hypopyon-iridocyclitis udvikler sig på forskellige tidspunkter fra sygdommens begyndelse, hvilket er mere alvorligt med hvert tilbagefald. Patienterne bemærker et fald i synet, væsken i det forreste kammer bliver uklar, derefter hypopyon, iris bliver hyperæmisk, og der dannes uklarheder af varierende intensitet i glaslegemet. Hypopyon forsvinder i starten ret hurtigt, ligesom uklarheder i glaslegemet. Som følge af gentagne anfald dannes posteriore synechier, der organiseres ekssudat i pupilområdet, det intraokulære tryk stiger, komplicerede grå stær og vedvarende uklarheder i glaslegemet udvikles. Processen ender som regel med blindhed.

Sygdommen begynder undertiden med ekssudativ chorioretinitis, neuroretinitis, periarteritis med blødninger i nethinden og glaslegemet, retrobulbær neuritis, papillitis, atrofi af synsnerven og degenerative forandringer i nethinden. Resultaterne af fluorescensangiografi indikerer, at Behcets sygdom involverer generaliseret skade på øjets vaskulære system.

Patologiske forandringer i fundus er en faktor, der bestemmer en dårlig prognose for synet ved Behcets sygdom.

I sjældne tilfælde ledsages sygdommen af konjunktivitis og overfladisk keratitis med tilbagevendende hornhindesår eller tilstedeværelsen af stromale infiltrater.

Hudlæsioner manifesterer sig som folliculitis, furunkler, erythema nodosum, erosiv ektodermi og pyodermi.

Andre symptomer beskrives også: tracheobronkitis, tromboflebitis og trombose i venerne i underekstremiteterne, ledsygdomme såsom leddegigt, tonsillitis, orchitis, skade på nervesystemet i form af meningoencephalitis.

Det skal bemærkes, at smerter og hævelse i de berørte led, dvs. artropatier, kan være det første symptom på Behcets sygdom.

Diagnosen er baseret på et kompleks af kliniske tegn.

Behcets sygdom adskiller sig fra sarkoidose, encephalitis, Crohns sygdom, Reiters og Stevens-Johnsons syndromer og andre sygdomme med lignende kliniske præsentationer.

Der findes ingen effektiv behandling, og der findes heller ikke et generelt accepteret behandlingssystem.

Den anvendte behandling - bredspektrede antibiotika, sulfonamider, calciumchlorid, transfusion af samme blodgruppe, plasma i fraktionerede doser, globulin, kortikosteroider under konjunktiva retrobulbært og oralt, atropininstillation, autohæmoterapi, ultralyd og dehydreringsbehandling osv. - giver kun midlertidig forbedring.

I øjeblikket suppleres behandlingen med immunsuppressive midler og immunmodulatorer.

Sjögrens syndrom. De kliniske symptomer på sygdommen er læsioner i tåre- og spytkirtlerne, de øvre luftveje og mave-tarmkanalen, der opstår på baggrund af deformerende polyarthritis. Sygdommen udvikler sig langsomt, forløbet er kronisk med forværringer og remissioner.

Patienternes klager er begrænset til en følelse af smerte, tørhed, svie i øjnene, besvær med at åbne øjnene om morgenen, fotofobi, tåredannelse, mangel på tårer ved gråd, forringet syn og smerter i øjet. En objektiv undersøgelse kan afsløre let hyperæmi og løshed i øjenlågenes bindehinde, viskøs udflåd fra konjunktivalhulen i form af tynde grålige elastiske tråde (slim og eksfolierede epitelceller).

Hornhinden mister sin glans og bliver tyndere. Der er grålige tråde på dens overflade, efter hvis fjernelse erosioner kan forblive, og efterfølgende udvikles dens uklarhed med indvækst af kar, processen ender med xerose. Hornhindens følsomhed ændrer sig ikke. Ved hjælp af Schirmers test nr. 1 detekteres et fald i tårekirtlernes funktion (fra 3-5 mm til 0).

Efter et stykke tid, efter at øjenpatologier er opstået, bemærkes der ændringer i slimhinden i mundhulen og tungen. Spyt bliver tyktflydende, hvilket gør det vanskeligt at tale, tygge og synke. Maden skal skylles med vand. Efter et stykke tid udvikles tørhed på grund af mangel på spyt (sialopeni), og senere kan en dråbe tykt gulligt spyt med stor besvær presses ud af åbningen af stenonkanalen (parotidkanalen). Senere forstørres parotidspytkirtlerne, hvilket undertiden fejlagtigt betragtes som et tegn på epidemisk parotitis. Mundhuleslimhinden og den røde kant af læberne bliver tørre, erosioner og revner opstår på tungen. Tørhed spreder sig til slimhinden i svælget, spiserøret, maven, strubehovedet, luftrøret osv., da nasopharyngeale, bukkale, gastriske, trakeobronkiale og andre kirtler er involveret i processen. Gastritis og colitis udvikles, hæshed og undertiden tør hoste opstår. Sjældnere påvirkes slimhinden i urinrøret, endetarmen og anus.

Som følge af nedsat udskillelse af sved og talgkirtler opstår tør hud, hyperkeratose, hyperpigmentering og hårtab kan observeres.

De fleste patienter oplever artropatier i form af kronisk deformerende polyarthritis, subfebril temperatur, øget ESR, normo- og hypokrom anæmi, først leukocytose, derefter leukopeni, albuminoglobulinskifte, leverdysfunktion, lidelser i det kardiovaskulære og genitourinære system samt neurologiske lidelser.

Ikke alle symptomer opstår samtidigt, men tørhed i bindehinden og hornhinden, slimhinden i mundhulen og næsen er konstante tegn på dette syndrom. Sygdomsforløbet er kronisk. Begge øjne er altid påvirket.

Ifølge moderne koncepter er sygdommen relateret til kollagenose, en gruppe af autoimmune sygdomme. Til diagnostik foreslås følgende procedure til undersøgelse af spytkirtlernes funktion: cytologisk undersøgelse af sekretudstryk, radiosialografi, radiometrisk undersøgelse af spyt, scanning, kontrastradiografisk undersøgelse af kirtlerne og en komplet oftalmologisk undersøgelse med en undersøgelse af tårekirtlernes funktionelle tilstand.

Behandlingen er symptomatisk: vitaminbehandling, immunsuppressive midler, orale dråber med 5% pilocarpinopløsning, subkutan injektion af 0,5% galantaminopløsning, lokal inddrypning af kunstige tårer, kortikosteroider, lysozym, fersken- og havtornolie, laserstimulering af parotis spyt- og tårekirtlerne.

Stevens-Johnsons syndrom. Karakteristiske tegn på sygdommen er erosiv inflammation af slimhinderne i de fleste naturlige åbninger, polymorfe udslæt på huden, feber. Det dominerende symptom er skader på slimhinderne i mundhulen, næsesvælget, øjnene og kønsorganerne.

Sygdommen ses oftere hos børn og unge, men kan forekomme i alle aldre. Tilbagefald forekommer i forår og efterår. Sygdommen er forbundet med fokal infektion, lægemiddelallergi, autoimmune processer. Den begynder oftest med hovedpine, utilpashed og kulderystelser, en stigning i kropstemperaturen til 38-39 °C, depression eller irritabilitet, ledsmerter. Efterfølgende opstår et polymorft udslæt på huden i ansigtet, kroppen og lemmerne. Dette forudgås af alvorlige læsioner i slimhinderne i mundhulen, næsesvælget, øjnene og kønsorganerne. På slimhinderne i kinderne, tandkødet, mandlerne, svælget, ganen, tungen og læberne er der en skarpt udtalt hyperæmi og ødem med dannelsen af hurtigt sprængende blærer. Blærerne, der smelter sammen, bliver til kontinuerlige blødende erosioner. Tungen forstørres og bliver dækket af en mukopurulent belægning, hvilket forårsager stærke smerter, spytflåd og tale- og spisebesvær. Lymfeknuderne er forstørrede, især de cervikale.

Øjensygdomme observeres hos alle patienter. Konjunktivallæsioner manifesterer sig i form af katarrhal, purulent eller membranøs konjunktivitis. Øjenlågene er ødematøse, hyperæmiske, sammenklæbet med rigeligt purulent-blodigt ekssudat. Katarrhal konjunktivitis ender godt og efterlader ingen konsekvenser. Ved purulent konjunktivitis er hornhinden involveret i processen på grund af en sekundær infektion, overfladisk eller dyb sårdannelse opstår med efterfølgende ardannelse og undertiden perforation, hvilket resulterer i delvis eller fuldstændig blindhed. Membranøs konjunktivitis ledsages af konjunktival nekrose og ender med ardannelse. Konsekvenserne er trichiasis, eversion af øjenlågene, xerose, symblepharon og endda ankyloblepharon. Okulære manifestationer af dette syndrom er ikke begrænset til konjunktivitis. Tilfælde af iritis, episkleritis, dacryocystitis og endda panophthalmitis er også blevet beskrevet.

Patienter diagnosticeres fejlagtigt med mæslinger, mund- og klovsyge, trachom, øjendifteri, pemphigus og kopper.

Behandling - bredspektrede antibiotika i kombination med sulfonamider, vitaminer, kortikosteroider, desensibiliserende midler, blodtransfusioner, immunserum. Lokalt anvendes kortikosteroider i form af dråber og subkonjunktivale injektioner, vitamindråber og kunstige tårer i tilfælde af tørhed. Kirurgisk behandling er indiceret ved trichiasis, eversion og xerose.

Nasociliærnervesyndrom (Charlins syndrom) er et kompleks af symptomer forårsaget af neuralgi i nervus nasociliarius, den største gren af den første gren af trigeminusnerven. Lange ciliære nerver strækker sig fra den til øjeæblet.

Når nasociliærnerven er irriteret i dens innervationsområde, observeres ændringer i følsomhed (smerte), nedsat sekretion (tåredannelse, øget sekretorisk funktion af slimhinden i næsehulen) og trofiske lidelser (i hud og hornhinde).

Sygdommen er forbundet med hypertrofi af den midterste nasale concha, krumning af næseskillevæggen, adenoider i nasopharynx, polypper, bihulebetændelse og ansigtstraumer.

Syndromet manifesterer sig med pludselige anfald af akut smerte i øjet, omkring det, den tilsvarende halvdel af hovedet, blefarospasme, tåreflåd, smerter og rigelig sekretion fra næseboret på den berørte side. Et smerteanfald kan vare fra 10-60 minutter til flere dage og endda uger. Hvis årsagen til neuralgi ikke elimineres, udvikles overfladisk, ulcerøs eller neurotrofisk keratitis, iritis eller iridocyklitis.

Behandlingen består i at eliminere den underliggende årsag til sygdommen. Subjektive fornemmelser lindres midlertidigt ved at smøre næseslimhinden med en 5% opløsning af kokain med adrenalin. Antibiotika, beroligende midler, smertestillende midler, sovepiller og ganglionblokkere anvendes.

Syndromet bør differentieres fra læsioner i pterygopalatinganglion og andre ansigtsneuralgier.

Sphenopalatin ganglion syndrom (Sluders syndrom) er et kompleks af symptomer forårsaget af neuralgi i pterygopalatin ganglion.

Det pterygopalatinske ganglion er en formation af det parasympatiske nervesystem. Det indeholder multipolære celler og har tre rødder: sensoriske, parasympatiske og sympatiske. Grenene fra det pterygopalatinske ganglion innerverer tårekirtlen, ganens slimhinde, næsens slimhinde, de bageste celler i etmoideumknoglen og bihulerne i maxillaris- og sphenoidknoglen.

Ved sygdommens debut oplever patienten skarpe, jagende smerter ved næseroden, omkring og bag øjet, i øjet, i over- og underkæben samt i tænderne. Smerten udstråler til tindingen, øret, nakken, skulderen, underarmen og hånden. Den mest intense smerte er i øjenhulen, næseroden og mastoidprocessen. Smerten varer fra flere timer og dage til flere uger.

Under et anfald klager patienten også over en brændende fornemmelse i næsen, nysanfald, løbende næse, tåreflåd, savlen, svimmelhed, kvalme, og der kan være astmalignende anfald og smagsforstyrrelser.

Fra øjets side ses skarp fotofobi, blefarospasme, tåreflåd, hævelse af det øvre øjenlåg, konjunktival hyperæmi, mydriasis eller miose, nogle gange en kortvarig stigning i det intraokulære tryk (IOP). Sygdommen kan vare i lang tid, nogle gange i måneder og endda år. I den interiktale periode forbliver ofte en kedelig smerte i overkæben, næseroden og øjenhulen, og hævelse af den berørte halvdel af ansigtet kan forblive.

Neuralgi i pterygopalatinganglion er forbundet med perifokal infektion i bihulerne og mundhulen, infektion i forskellige dele af hovedet (purulent otitis, cerebral arachnoiditis), med nasaltraume, hypertrofi af muslingebenene og krumning af næseskillevæggen, peritonsillære abscesser og allergier.

Årsagen kan også være retromaxillære tumorer.

I modsætning til nasociliærnervesyndromet er der ingen anatomiske ændringer i øjeæblets forreste segment, når pterygopalatinganglionet er påvirket. Øget følsomhed i næseslimhinden er koncentreret i den bageste del af næsehulen. Det er nødvendigt at differentiere det fra andre ansigtsneuralgier.

Under et anfald anbefales en kokainblokade i området omkring pterygopalatinganglion. Behandlingen bør primært sigte mod at eliminere den underliggende årsag til sygdommen.

Der ordineres smertestillende midler og dekongestanter, kortikosteroider, antiinfektiv behandling, ganglionblokkere, antikolinerge midler og fysioterapeutiske procedurer, biogene stimulanter.

Ciliærganglionsyndrom (Hageman-Pochtman syndrom) opstår, når ciliærganglionet, der er placeret bag øjeæblet (12-20 mm) mellem begyndelsen af den eksterne rectusmuskel og synsnerven, bliver betændt. 4-6 korte ciliærnerver strækker sig fra ciliærganglionet til øjet.

Sygdommen manifesterer sig med pludselige smerter i hovedet og dybt i øjenhulen, der udstråler til kæber og tænder. Smerterne kan intensiveres ved bevægelse af øjeæblet og tryk på det. De kan udstråle til den tilsvarende halvdel af hovedet. Smerterne varer fra flere dage til flere uger.

Patienterne har unilateral mydriasis med bevarelse af den korrekte runde form af pupillen, fravær af pupilreaktioner på lys og konvergens, svaghed eller lammelse af akkommodation, hornhindehypoestesi, mulig ødem i epitelet og forbigående forøgelse af oftalmotonus. Optisk neuritis udvikler sig sjældent. Syndromet er normalt unilateralt. Det går normalt over i løbet af 2-3 dage, nogle gange efter en uge eller senere. Lammelse eller parese af akkommodation varer ved længst, hvilket nogle gange er det eneste tegn på den gennemgåede proces. Tilbagefald er mulige.

Årsagerne til sygdommen er inflammatoriske processer i bihulerne, tænder, infektionssygdomme, traumer eller kontusion af øjenhulen.

Behandling: sanering af bihulerne, mundhulen, ganglioniske blokader, kortikosteroider, vitamin- og pyroterapi, diphenhydramin, retrobulbær novocain, lokalt - kinin med morfin, vitamindråber.

Marcus-Gun syndrom. Paradoksale øjenlågsbevægelser - ensidig ptose, der forsvinder, når man åbner munden og bevæger kæben i den modsatte retning. Hvis munden åbner sig mere, kan palpebralfissuren blive bredere. Ved tygning aftager ptosen. Syndromet kan være medfødt og erhvervet, oftere observeret hos mænd. Med alderen kan det blive mindre udtalt.

Ved erhvervet sygdom opstår paradoksale øjenlågsbevægelser efter traumer, tandudtrækning, ansigtsnerveskade, hjernerystelse, encephalitis, psykisk traume. Det antages, at der er en unormal forbindelse mellem trigeminus- og oculomotoriske nerver eller kerner i disse nerver. Nogle gange betragtes dette syndrom som et resultat af en overtrædelse af kortikobulbære forbindelser.

Der er tilhørende ændringer i det visuelle organ og kroppen som helhed (paralytisk strabismus på ptosesiden, epilepsi med sjældne anfald osv.). Behandlingen er hovedsageligt kirurgisk - eliminering af ptose.

Martin Ama syndrom er et syndrom, der er modsat Marcus-Gun syndrom - hængende øvre øjenlåg, når munden åbnes. Ptose optræder også under tygning. Udviklingen af paradoksale synkinetiske bevægelser forudgås af perifer lammelse af ansigtsnerven.

Mikulicz' sygdom er et symptomkompleks, der er karakteriseret ved langsomt fremadskridende symmetrisk, ofte betydelig forstørrelse af tåre- og spytkirtlerne, nedadgående og indadgående forskydning af øjenæblerne og deres fremadrettede fremspring. Øjenbevægelserne er begrænsede, og der er undertiden dobbeltsyn. Øjenlågenes hud er strakt, kan være cyanotisk, der er synlige dilaterede vener, og der ses blødninger i øjenlågenes tykkelse. Øjenlågenes bindehinde er hyperæmisk. Perivaskulitis, blødninger, tegn på stillestående diskus eller neuritis findes undertiden i fundus. Sygdommen udvikler sig langsomt over flere år. Den begynder normalt i 20-30-årsalderen med gradvist stigende hævelse af spytkirtlerne og derefter tårekirtlerne, nogle gange spreder processen sig endda til de små kirtler i mundhulen og strubehovedet. De hævede store kirtler er mobile, elastiske, smertefrie og har en glat overflade. Suppuration af kirtlerne forekommer aldrig. Lymfeknuderne er involveret i processen. Patologiske forandringer manifesterer sig som lymfomatose, sjældnere granulomatose i tåre- og spytkirtlerne. Behandlingen afhænger af den formodede ætiologi af sygdommen. I alle tilfælde er brug af en oral opløsning af arsen og kaliumiodid indiceret.

Sygdommen adskiller sig fra kronisk produktiv parenkymatøs inflammation i spytkirtlen, spytstenssygdom, tumorer i spytkirtlerne og tårekirtlerne og Sjögrens syndrom.

Sturge-Beber-Krabbe syndrom er et encephalotrigeminalt syndrom, der er karakteriseret ved en kombination af kutan og cerebral angiomatose med okulære manifestationer. Ætiologien er medfødt neuroektodermal dysplasi. Kutan angiomatose kan være medfødt eller udvikle sig i den tidlige barndom i form af ansigtsangiomer, oftest placeret på den ene halvdel af ansigtet langs den første og anden gren af trigeminusnerven. Farven på læsionerne i spædbarnsalderen er lyserød og bliver derefter blålig-rød. Angiomatose i ansigtshuden spreder sig ofte til huden på øjenlågene, konjunktiva og senehinden. Angiomer kan udvikle sig i årehinden, nogle gange forekommer nethindeløsning afhængigt af angiomets lokalisering. Som regel ledsages syndromet af glaukom, som opstår med mindre hydroftalmos. Symptomer på hjerneskade manifesterer sig som mental retardering, kloniske anfald, epileptiforme anfald, tilbagevendende hemiparese eller hemiplegi. Hæmangiomer i indre organer er mulige. Endokrine lidelser er også bemærket: akromegali, fedme.

Behandling: Røntgenbehandling, skleroterapi, kirurgisk behandling af hudangiomer, behandling af grøn stær.

Livsprognosen er normalt ugunstig på grund af alvorlige neurologiske komplikationer.

Kraniofacial dysostose (Crouzons sygdom). Hovedsymptomet er bilateral, ofte betydelig exoftalmos, forårsaget af underudvikling af maxilla og orbita.

Der observeres også divergerende strabismus, udvidelse af næserodsområdet og hypertelorisme. I fundus ses tilstoppede synsskiver med efterfølgende sekundær atrofi som følge af forsnævring af synskanalen eller øget intrakranielt tryk på grund af synostose af de fleste kraniale suturer. Der observeres mongoloide øjenspalter, astigmatisme og nystagmus, medfødte subluksationer af linsen, hydrophthalmus og grå stær. Andre symptomer omfatter tårnlignende kraniedeformation, næbformet næse, kort overlæbe, epileptiske anfald, olfaktoriske og auditive forstyrrelser samt moderat mental retardering. Crouzons sygdom er undertiden kombineret med åbent bid og syndaktyli i hænder og fødder.

Sygdommen betragtes som en familiær arvelig anomali i kraniet. Behandlingen er kirurgisk knogletransplantation.

Mandibulofacial dysostose (Franceschettis sygdom) er et familiært og arveligt syndrom, der er karakteriseret ved en række maxillofaciale anomalier i forskellige kombinationer. Hvad angår øjnene, er der skrå "anti-mongoloide" palpebralfissurer (bilateral nedhængning af det ydre hjørne af palpebralfissuraen), kolobomer i øjenlågene, epibulbære dermoidceller, parese af de ekstraokulære muskler, sjældent mikroftalmus, medfødte grå stær, kolobomer i karsystemet og synsnerven.

På den del af maxillofacialsystemet er der hypoplasi af ansigtsknoglerne, hvilket fører til betydelig ansigtsasymmetri og alvorlig underudvikling af tænderne.

Ofte er der øreaplasi, hyperplasi af de pandebihuler, sprækning af ansigtsknoglerne og deformation af skelettet. Nogle gange er der en forstørret tunge, fravær af ørespytkirtlen, hydrocephalus, hjerteskade osv. Udover typiske former for syndromet er der også atypiske, hvor kun nogle af symptomerne er til stede.

Meyer-Schwickerath-Grueterich-Weyers syndrom (ocolodentodigital dysplasi) - kombinerede læsioner i øjne, ansigt, tænder, fingre, hænder, fødder. Øjensymptomer - epicanthus, smalle øjenlågssprækker, ptose, bilateral mikroftalmi, irisanomali i form af hypoplasi af den forreste næsespalte, medfødt glaukom. Fra tandsiden - generaliseret emaljedysplasi med brun farvning af mikrodonti og oligodonti. Ansigtet har en lille næse, hypoplasi af næsevingerne og en bred næseryg. Af lemmernes anomalier er det nødvendigt at bemærke en ændring i huden mellem fingrene, et firkantet udseende af lillefingerens midterste falanks, hypoplasi eller fuldstændig mangel på de midterste falankser på flere fingre, negledystrofi eller deres fravær. Mikrocefali, ændringer i næsen, hypotrichose og utilstrækkelig hudpigmentering kan også forekomme.

Riegers syndrom er en arvelig ektomesodermal dysgenese af iris og hornhinde, kombineret med tandforandringer. Fra øjets side kan der være megalocornea eller mikrocornea, flad hornhinde, rester af mesenkymalt væv i vinklen på det forreste kammer, marginale adhæsioner af hornhindens bageste overflade med iris' forreste overflade, pupildeformation, irisatrofi med dannelse af gennemgående defekter, glaukom. Medfødt katarakt, colobom i iris og årehinde, strabismus, dermoidcyster ved limbus, højgradige refraktionsfejl er mulige.

Almindelige manifestationer omfatter en bred næseryg, hypoplasi i overkæben, ganespalte, oligodonti, konisk form af fortænderne, dysplasi af tandemaljen, hydrocephalus, misdannelser af hjertet, nyrerne og rygsøjlen. Nogle patienter har lav statur på grund af væksthormonmangel.

Arvetypen er autosomal dominant.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]