Spaltet rygsøjle (spina bifida, rygmarvsbrok)

Spina bifida er en defekt i rygsøjlens lukning. Selvom årsagen er ukendt, øger lave folatniveauer under graviditet risikoen for denne defekt. Nogle tilfælde er asymptomatiske, mens andre resulterer i alvorlig neurologisk svækkelse under læsionen. Åben spina bifida kan diagnosticeres prænatalt ved ultralyd eller mistænkes ved forhøjede niveauer af alfa-føtoprotein i moderens serum og fostervand. Efter fødslen er defekten normalt synlig på barnets ryg. Behandling af spina bifida er normalt kirurgisk.

Spina bifida er en af de mest alvorlige neuralrørsdefekter, der er forenelig med livsforlængelse. Oftest er defekten lokaliseret i den nedre thorakale, lumbale eller korsbenet rygsøjle og påvirker som regel 3 til 6 ryghvirvler. Sværhedsgraden af læsionen varierer fra skjult, hvor der ikke er nogen tydelige ændringer, til cystisk fremspring (cystisk spina bifida, spinalhernie) op til en fuldstændig åben rygsøjle (rachischisis) med alvorlig neurologisk svækkelse og død.

Ved okkult spina bifida forekommer abnormiteter i huden, der ligger over lænden (normalt i lumbosakralregionen); disse omfatter bihulekanaler uden synlig bund, placeret over den nedre sakralregion eller ikke i midterlinjen; områder med hyperpigmentering; og hårtotter. Disse børn har ofte rygmarvsabnormiteter under defekten, såsom lipomer og unormal fastspænding af rygmarven.

Ved cystisk spina bifida kan udbulingen indeholde meninges (meningocele), rygmarv (myelocele) eller begge dele (meningomyelocele). Ved meningomyelocele består udbulingen normalt af meninges med nervevæv i midten. Hvis defekten ikke er fuldstændig dækket af hud, kan udbulingen let briste, hvilket øger risikoen for infektion og meningitis.

Hydrocephalus er almindelig ved spina bifida og kan være forbundet med Chiari II-misdannelse eller akvæduktal stenose. Andre medfødte anomalier såsom nedsat neuronal migration i hjernen, syringomyeli og bløddelsmasser kan også være til stede.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomer på spina bifida

Mange børn med minimal spina bifida er asymptomatiske. Når rygmarven og spinalnerverødderne i lumbosakralregionen er involveret, hvilket normalt er til stede, udvikles der varierende grader af lammelse i musklerne under læsionsniveauet. Fravær eller reduktion af innervation af musklerne fører også til atrofi af benene og nedsat tonus i endetarmsmusklerne. Fordi lammelsen udvikler sig hos fosteret, kan ortopædiske problemer være til stede fra fødslen (f.eks. klumpfod, arthrogrypose i benene, dislokation af hofteleddene). Kyfose er undertiden til stede, hvilket forhindrer kirurgisk lukning af defekten og forhindrer patienten i at ligge på ryggen.

Urinblærens funktion er også forringet, hvilket fører til tilbageløb af urin og udvikling af hydronefrose, hyppige urinvejsinfektioner og i sidste ende nyreskade.

Diagnose af spina bifida

Billeddiagnostik af rygmarven, såsom ultralyd eller MR-scanning, er afgørende; selv børn med minimale hudfund kan have underliggende rygmarvsabnormaliteter. Der bør tages almindelige røntgenbilleder af rygsøjlen, hofterne og, hvis indikeret, underekstremiteterne sammen med ultralyd, CT eller MR af hjernen.

Når diagnosen spina bifida er stillet, bør barnets urinveje undersøges, herunder urinanalyse, urindyrkning, blodkemi med urinstof- og kreatininniveauer samt ultralyd. Måling af blærekapacitet og det tryk, hvormed urinen kommer ind i urinrøret, kan bestemme prognosen og behandlingsstrategien. Behovet for yderligere testning, herunder urodynamik og urincystografi, afhænger af de opnåede resultater og tilhørende udviklingsanomalier.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandling af spina bifida

Uden hurtig kirurgisk behandling kan skaden på rygmarven og nerverne i rygmarven forværres. Behandling kræver en fælles indsats fra flere discipliner; det er vigtigt først at udføre neurokirurgiske, urologiske, ortopædiske og pædiatriske undersøgelser og at invitere en socialrådgiver. Det er vigtigt at vurdere defektens type, dens placering og omfang; barnets helbred og tilhørende udviklingsanomalier. Før operationen er det nødvendigt at drøfte deres styrker, ønsker og evner med familiemedlemmerne, samt muligheden for fortsat pleje og behandling.

Meningomyelocele, der opdages ved fødslen, dækkes straks med et sterilt afdækningsstykke. Hvis cerebrospinalvæske lækker fra udbulingen, påbegyndes antibiotikabehandling for at forhindre meningitis. Neurokirurgisk reparation af meningomyelocele eller spina bifida udføres normalt inden for de første 72 timer efter fødslen for at reducere risikoen for infektion i hjernehinderne eller ventriklerne. Hvis defekten er stor eller på et vanskeligt tilgængeligt sted, kan plastikkirurger konsulteres for at sikre tilstrækkelig lukning.

Hydrocephalus kan kræve ventrikulær shuntkirurgi i den nyfødte periode. Nyrefunktionen bør overvåges regelmæssigt, og urinvejsinfektioner bør behandles passende. Obstruktiv uropati på grund af obstruktion af urinstrømmen fra blæren eller på ureterniveau bør behandles aggressivt for at forebygge urinvejsinfektioner. Ortopædisk behandling af spina bifida bør påbegyndes tidligt. Klumpfod bør behandles med gips. Hofteleddene bør undersøges for dislokation. Patienter bør undersøges regelmæssigt for udvikling af skoliose, patologiske frakturer, tryksår samt muskelsvaghed og spasmer.

Folattilskud til kvinder i 3 måneder før undfangelsen og i løbet af graviditetens første trimester reducerer risikoen for neuralrørsdefekter.

Hvad er prognosen for spina bifida?

Spina bifida har en variabel prognose; den varierer afhængigt af graden af rygmarvspåvirkning og antallet og sværhedsgraden af tilhørende misdannelser. Prognosen er værst, når defekten er placeret højt (f.eks. i brysthvirvelsøjlen), eller når der er kyfose, hydrocephalus, tidlig hydronefrose eller tilhørende medfødte misdannelser. Med passende behandling og pleje klarer mange børn sig godt. Nedsat nyrefunktion og komplikationer ved ventrikulær shunting er almindelige dødsårsager hos ældre patienter.