Rothmund-Thomsons syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Rothmund-Thomson syndrom (syn.: medfødt poikilodermi af Rothmund-Thomson) er en sjælden autosomal recessiv sygdom, hvor det defekte gen er placeret på det 8. kromosom. Autosomal dominant arv er også mulig, som det fremgår af beskrivelsen af sygdommen hos en far og datter. Den er karakteriseret ved poikilodermi i kombination med øget lysfølsomhed, keratiniseringsforstyrrelser og skeletmisdannelser, øjenforandringer, hovedsageligt i form af juvenil grå stær, hypogonadisme, dystrofi af tænder og negle og undertiden mental retardering. Bulløse former er blevet beskrevet. Bowens sygdom, pladecellekræft i huden og tumorer i fordøjelseskanalen kan observeres.

Patomorfologi ved Rothmund-Thomson syndrom. Der observeres hyperkeratose, udtynding af epidermis, i nogle tilfælde hydropisk dystrofi af basale epitelceller, ujævn pigmentering af sidstnævnte og fænomener med pigmentinkontinens, som detekteres i det papillære lag af dermis hos melanofager. Derudover er der en udvidelse af blodkarrene, omkring hvilke små klynger af lymfocytter, histiocytter og vævsbasofiler kan observeres. Elektronmikroskopisk undersøgelse afslører intercellulært ødem i de basale og suprabasale lag af epidermis, en betydelig mængde melanin i melanocytterne i de basale og torntappene. Fibrilære legemer med organelrester, flere melanofager detekteres i det papillære lag af dermis, vævsbasofiler med pigment i cytoplasmaet påvises.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]