Rett syndrom hos børn

Rett syndrom er en progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet primært hos piger.

ICD-10 kode

F84.2 Rett syndrom.

Epidemiologi

Incidensen er 1 pr 10 000 mennesker.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Årsagerne og patogenesen af Rett syndrom

Den genetiske karakter af Retts syndrom er forbundet med nedbrydning af X-kromosomet og tilstedeværelsen af spontane mutationer i regulatorgenerne af replikationsprocessen. En selektiv mangel på et antal proteiner, der regulerer væksten af dendritter, glutaminreceptorer i de basale ganglier, såvel som krænkelser af dopaminerge og kolinerge funktioner er blevet afsløret.

Ved hjælp af CT blev der fundet flere uspecifikke neuromorfologiske ændringer i hjernen. Med EEG - overtrædelser af bioelektrisk aktivitet. Antag nederlaget for de nedre motorneuroner, basale ganglier, inddragelse af rygmarv, stamme og hypotalamus. Karakteristisk er at bremse udviklingen af hjernen efter fødslen og stoppe den med fire år. Der er også en afmatning i kroppens og de enkelte organers vækst (hjerte, lever, nyrer, milt).

Symptomer på Rett syndrom

I typiske tilfælde manifesterer udbruddet af Rett syndrom sig mellem 6 og 24 måneder på baggrund af udadvendt normal udvikling. I det kliniske billede skelnes fire faser.

• Jeg stadium (barnets alder er 6-12 måneder) er præget af langsommere vækst i længden af hænder, fødder og hovedomkreds; muskel hypotension.
• I fase II (barn alder 12-24 måneder) rapporterede et tab af tale, forsætlige håndbevægelser og erhvervede fine manipulatorer færdigheder med fremkomsten af en række stereotype håndbevægelser (vrider eller hånd vask, fugte hænderne med spyt, etc.). I de fleste patienter afsløres egenskaber ved respiration i form af apnø inden for 1-2 minutter efterfulgt af hyperventilering. I 50-80% af tilfældene forekommer anfald af forskellige typer, dårligt behandlelige antikonvulsiva, ekstrapyramidale forstyrrelser i form af muskelkraft dystoni, ataksi, hyperkinesis.
• III-scenen (pseudo-stationær) dækker en lang periode med førskole og tidlig skolealder. Børns tilstand er forholdsvis stabil. I forgrunden er dyb mental retardation, krampeanfald, ekstrapyramidale lidelser.
• IV stadium er præget af progression af motoriske lidelser, ændringer i led og ryg. Patienter fratages evnen til at bevæge sig selvstændigt.

Behandling og prognose af Rett syndrom

Behandling af Rett syndrom er symptomatisk. Udsigterne er ugunstige.