Medicinsk ekspert af artiklen

Børnelæge

Nye publikationer

Rett syndrom hos børn

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 05.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Rett syndrom er en progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, der primært rammer piger.

ICD-10-kode

F84.2 Rett syndrom.

Epidemiologi

Incidensraten er 1 ud af 10.000 personer.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsager og patogenese af Rett syndrom

Den genetiske natur af Rett syndrom er forbundet med en nedbrydning af X-kromosomet og tilstedeværelsen af spontane mutationer i gener, der regulerer replikationsprocessen. Selektiv mangel på en række proteiner, der regulerer væksten af dendritter, glutaminreceptorer i basalganglierne, samt forstyrrelser i dopaminerge og kolinerge funktioner er blevet identificeret.

CT afslørede flere uspecifikke neuromorfologiske forandringer i hjernen. EEG viste forstyrrelser i den bioelektriske aktivitet. Disse tyder på skader på de nedre motorneuroner, basalganglierne, involvering af rygmarven, kroppens krop og hypothalamus. Karakteristisk er en langsommere hjerneudvikling efter fødslen og dens ophør ved fireårsalderen. Der ses også en langsommere vækst i kroppen og individuelle organer (hjerte, lever, nyrer, milt).

Symptomer på Rett syndrom

I typiske tilfælde opstår Rett syndrom mellem 6 og 24 måneder på baggrund af en tilsyneladende normal udvikling. Det kliniske billede er opdelt i fire stadier.

Stadie I (barnets alder 6-12 måneder) er karakteriseret ved langsom vækst i længden af hænder, fødder, hovedomkreds; muskelhypotoni.
I stadium II (barnets alder 12-24 måneder) er der taletab, bevidste håndbevægelser og erhvervede fine manipulative færdigheder med forekomsten af forskellige stereotype håndbevægelser (vride eller vaske hænder, fugte hænder med spyt osv.). De fleste patienter har vejrtrækningssærheder i form af apnø i 1-2 minutter, efterfulgt af hyperventilation. I 50-80% af tilfældene forekommer epileptiske anfald af forskellige typer, der reagerer dårligt på behandling med antikonvulsiva, ekstrapyramidale lidelser i form af muskeldystoni, ataksi, hyperkinese.
Stadie III (pseudostationær) dækker en lang periode fra førskolealderen og den tidlige skolealder. Børnenes tilstand er relativt stabil. Svær mental retardering, anfald og ekstrapyramidale lidelser træder i forgrunden.
Stadie IV er karakteriseret ved progression af motoriske forstyrrelser, ændringer i led og rygsøjle. Patienterne mister evnen til at bevæge sig selvstændigt.