Okulære manifestationer af kraniosynostose

Kraniosynostose er en gruppe af sjældne arvelige lidelser, der er karakteriseret ved for tidlig lukning af kraniesuturerne i kombination med alvorlige orbitale abnormiteter.

De to mest almindelige patologier, hvor kraniosynostose forekommer, er: Crouzons syndrom og Aperts syndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzons syndrom

Crouzons syndrom dannes primært ved for tidlig lukning af koronale og sagittale suturer. Arveligheden er autosomal dominant, men i 25% af tilfældene kan der være en frisk mutation.

[ 5 ], [ 6 ]

Øjenmanifestationer

• Eksophthalmos på grund af en overfladisk øjenhule er det mest tydelige tegn. Det udvikler sig sekundært på grund af væksthæmning i overkæben og kindbenet. I alvorlige tilfælde er øjenæblerne forskudt og ligger foran øjenlågene.
• Hypertelorisme (stor afstand mellem øjenkredsløb).
• V-formet eksotropi og hypertropi.
• Synstruende komplikationer omfatter eksponeringskeratopati og optisk neuropati på grund af kompression af synsnerven ved den optiske foramen.

Øjeæblets patologi: aniridi, blå senehinde, grå stær, linsesubluksation, glaukom, kolobom, megalocornea og hypoplasi af synsnerven.

[ 7 ], [ 8 ]

Systemiske lidelser

• Forkortelse af hovedets anteroposteriore dimension og en bred kranium på grund af for tidlig lukning af suturerne.
• Hypoplasi i midteransigtet og en buet næse ("papegøjenæb"), hvilket giver ansigtet et "frølignende" udseende.
• Prognatisme i underkæben.
• Omvendt V-formet himmel.
• Acanthokeratoderma.

Apert syndrom

Apert syndrom (akrocephalosyndaktyli) er den mest alvorlige af kraniosynostoserne og kan involvere alle kraniale suturer. Arvemåden er autosomal dominant, men de fleste tilfælde er sporadiske og forbundet med fremskreden forældrealder.

[ 9 ], [ 10 ]

Øjentegn

• Overfladiske øjenhuler, exophthalmos og hypertelorisme er normalt mindre udtalte end ved Crouzons syndrom.
• Eksotropi.
• Anti-mongoloid øjenform.
• Synstruende komplikationer omfatter øjenlågenes manglende dækning af hornhinden og atrofi af synsnerven.

Øjeæblets patologi: keratokonus, subluksation af linsen og medfødt glaukom.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Systemiske tegn

• Oxycephali med flad nakkeknude og stejl pande.
• Vandret hak over den supraorbitale ryg.
• Hypoplasi i mellemansigtet med en papegøjelignende næse og lavtstående ører.
• Ganespalte i form af en høj kuppel og dobbelt drøbel.
• Syndaktyli af hænder og fødder.
• Anomalier i hjertet, lungerne og nyrerne.
• Aknelignende udslæt på huden på kroppen og lemmerne.
• Mental retardering (i 30% af tilfældene).