Neurofibromatose og øjenskade

Neurofibromatosis er opdelt i to autosomale dominerende former, karakteriseret ved et andet klinisk kursus:

1. neurofibromatosis type I (NF1) - Recklinghausen's syndrom (Recklinghausen);
2. neurofibromatosis II type - bilateral akustisk neurofibromatose.

Yderligere former for neurofibromatose, herunder segmentel neurofibromatose, kutan blandet type III-neurofibromatose, type IV-neurofibromatose og type VII-neurofibromatose med forsinket begyndelse er beskrevet. Det er ikke klart, om alle de præsenterede former er separate, separate sygdomme.

[1], [2], [3]

Udbredelse af type I neurofibromatose

Det blev konstateret, at forekomsten af neurofibromatose svarer til 1: 3000-1: 5000, så denne sygdom er en af de hyppigst forekommende autosomale dominerende lidelser. Penetration er næsten fuldstændig, som et resultat af et højt niveau af spontane mutationer hos 50% af patienterne med neurofibromatose bestemmer nye mutationer. Det berørte gen er placeret på den proximale lange arm af kromosom 17 (17qll.2).

Symptomer på type I neurofibromatose

• Pigment pletter på kroppen farve af kaffe med mælk. Disse ændringer er imidlertid ikke et patognomonisk tegn på neurofibromatose og kan forekomme hos raske mennesker.
• Små pletter er hovedsageligt placeret i folderne i huden - i armhulerne, i ljummen og under brystet hos kvinder.

Perifere neurofibromer

Næsten alle patienter med neurofibromatosis type I til 16 år udvikler perifere neurofibromer i huden og i sjældnere tilfælde - neurofibromer subkutane væv, palpable i løbet af de perifere nerver.

PLEXIFORM nekirofibromy

Specifikke neoplasmer af blød konsistens. Pathognomonsymptom for type I neurofibromatose. Typiske tegn er hypertrofi af omgivende væv, lokal proliferation af væv og hypertrichose i det berørte område. Når processen er lokaliseret i kredsløbet, er en signifikant nedsættelse af synet på grund af direkte kompression af den optiske nerve eller amblyopi på grund af ptosis og / eller strabismus induceret af tumoren mulig.

Mindsket læringsevne

Selv om mental retardation i type I neurofibromatose er sjælden, kan der forekomme en mindre nedgang i visuel opfattelse.

Oftalmiske manifestationer

En øjenlæge undersøgelse af en patient med mistænkt neurofibromatose er vigtig ikke kun for at bekræfte diagnosen, men også for at identificere komplikationer fra det visuelle organ og om muligt den tidlige behandling af behandlingen. Patologiske ændringer i synets organ kan lokaliseres i kredsløbet og omfatte:

1. glioma af den optiske nerve;
2. shelling meningioma af den optiske nerve;
3. kredsløbets neurofibroma
4. fejl i kredsløbets knogler.

Exophthalmos kan være forbundet med en ændring i positionen af øjet, efterfølgende syet og amblyopi. Tumorer i bane forårsager ofte ændringer i optisk nerve, som manifesteres af en stagnerende brystvort, atrofi og sjældnere ved optisk nervehypoplasi. Yderligere ændringer omfatter:

1. opticciliary shunts (især i meningiom af den optiske nerve);
2. foldning af choroid;
3. amaurose, bestemt af øjets retning.

Neurologiske undersøgelser er vist for differentiering af forskellige årsager til exophthalmos i type I neurofibromatose.

øjenlåg

1. Øjnene er oftest påvirket af plexiform neurofibroma med en karakteristisk S-formet deformation af kanten af det øvre øjenlåg. Strabismus og / eller ptosis som følge af disse ændringer kan føre til amblyopi.
2. Medfødt ptose forekommer selv i mangel af en omkreds af tumor.

Iris

Nodler Lisha (melanocytic hamartomy iris) pathognomonic for type I neurofibromatosis. Med type II neurofibromatose er de sjældne. Med alderen øges deres forekomst i type I neurofibromatose. I tidlig barndom observeres ikke Lisas knuder ofte, men i en alder af 20 år findes de hos næsten 100% af patienterne.

Den optiske nerve

Optisk nerve involvering i den patologiske proces manifesteres af gliomer af den optiske nerve (astrogliomer). 70% af alle gliomer af den optiske nerve findes hos patienter med type I-neurofibromatose. Den reelle frekvens af deres forekomst i type I-neurofibromatose er vanskelig at bestemme på grund af fraværet af symptomer og dermed subklinisk strømning. Ca. 15% af patienterne med type I-neurofibromatose og normal synsskarphed diagnostiseres med optiske nervegliomer. Disse tumorer er opdelt i to kategorier.

Forward (gliomy baner)

Disse gliomer er exophthalmos, tab af syn og, lejlighedsvis, en ændring i positionen af øjet. Inddragelse i den optiske nerveproces udtrykkes i dets atrofi, dysplasi, direkte tumorlæsion og stillestående brystvorter. Nogle gange dannes på siden af tumoren optikilære vaskulære shunts. Som følge af disse ændringer forekommer strabismus ofte.

Bagside (gliom af chiasma)

Symptomer på disse gliomer omfatter hydrocephalus, endokrine patologi og nedsat syn i kombination med nystagmus. Nystagmus kan være lodret, roterende eller asymmetrisk (lejlighedsvis efterligner spasmer af nu-tans). Ofte er der en dissocieret lodret nystagmus.

Bindehinde

Neurofibroma i bindehinden er sjældent observeret og er normalt placeret i limbalzonen.

Hornhinde

Med type I-neurofibromatose er der en fortykkelse af hornhinnene, men dette symptom er ikke patognomonisk. Oftere forekommer denne lidelse i syndromet af multiple endokrine neoplasier.

Uveal kanal

Pigmentære hamartomer af choroid findes hos 35% af patienterne. Diffuse neurofibromer forårsager fortykkelse af hele uvevekanalen, hvilket fører til glaukom.

Retin A

Med type I-neurofibromatose er retina sjældent involveret i den patologiske proces. Der er isolerede rapporter om forekomsten af astrocytisk hamarthinden og dens pigmentepitel.

Forskning

1. Computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRT) i hjernen og kredsløb kan detektere patologi af knogler, meningiomer og gliomer af den optiske nerve.
2. De visuelle fremkaldte potentialer (VEP) hjælper med at vurdere tilstanden af chiasmen samt overvågning af dynamikken i chiasmale gliomer.

Symptomer på type II neurofibromatose

• Pletter på kroppens farve af kaffe med mælk forekommer hos ca. 60% af patienterne.
• Neurofibromer i huden observeres i ca. 30% af tilfældene. Plexiform fibroider er sjældne.

Manifestationer fra centralnervesystemet

Et karakteristisk træk ved neurofibromatose er bilaterale neurinomer af den auditive nerve. De resterende kraniale nerver kan også være involveret i processen, når tumoren vokser, især V-, VI- og VII-parrene. Udbredte gliomer, meningiomer og schwannomer.

Manifestationer fra synets organ

• Nodules Lisha, hvis det findes, er det sjældent.
• Den bageste subkapsulære katarakt forekommer hyppigt, men har ringe virkning på synsstyrken.
• Kombinerede hamartomer af pigmentepitel og nethinden.
• Epiretinale membraner med et lille syn i synet.

I de fleste tilfælde er øjensymboler af type II neurofibromatose ikke påkrævet. Behovet for behandling opstår, når der er et bilateralt meningiom VIII par kraniale nerver, især hvis tumoren er lille i størrelse.

Type I neurofibromatose

Neurofibromatosis type II (bilateral akustisk)

Denne form for sygdommen er mindre almindelig end type I-neurofibromatose. Genet, der er ansvarligt for udviklingen af lidelsen, er lokaliseret nær midten af den lange arm af kromosom 22 (22qlll-ql3.1).

Diagnostiske kriterier for type I neurofibromatose

For at bestemme diagnosen af type I-neurofibromatose blev følgende karakteristika bestemt af kriterierne. Det er nødvendigt at have mindst to af dem for at etablere en diagnose.

1. Fem eller flere pigmenterede pletter farven af kaffe med mælk, mere end 5 mm i diameter, barnet præpubertale og seks eller flere pigmenteret farve kaffe med mælk pletter diameter større end 15 mm i en patient i den post-pubertetsudvikling alder.
2. To eller flere neurofibromer af en hvilken som helst type eller en plexiform neurofibroma.
3. Axillære eller inguinal specks.
4. Glioma af den optiske nerve.
5. To eller flere Lischs knuder (Lisch).
6. Karakteristiske defekter af knogler (pseudarthrosis af tibia eller dysplasi i vingen af sphenoidbenet).
7. Nærmeste familiemedlemmer, der lider af type I neurofibromatose.

[4],

Behandling af type I neurofibromatose

Forvaltningen af patienter med type I-neurofibromatose er forblevet kontroversiel til denne dag. Behandling, som regel kompleks. En integreret komponent i det overordnede kompleks af recept er genetisk konsultation af alle familiemedlemmer til patienten. Behandling af komplikationer af neurofibromatose fra synsorganets side er kompleks og omfatter:

Plexiforme neirom

Kemoterapi og strålebehandling er ineffektive. Kirurgisk fjernelse er teknisk vanskelig og har en høj grad af komplikationer. Hvis der er mistanke om en amblyopi, anbefales okklusion.

Gliomer af optisk nerve og chiasma

Behandlingsproblemer til denne dag forbliver relevante. Konservativ behandling er indiceret for svulster af lille størrelse og konserverede visuelle funktioner. Hos ældre patienter anbefales strålebehandling nogle gange (hos yngre børn kan strålebehandling være kompliceret af en mental retardation). Kirurgisk indgreb anbefales på blindt øje med udtalte exophthalmos. Kirurgisk fjernelse af gliomas af chiasmen er teknisk umuligt. I nogle tilfælde fjernes kun de medfølgende cyster. Kemoterapi bliver stadig mere populær i behandlingen af chiasmatiske gliomer, når de kombineres med hypothalamus dysfunktion. Nogle patienter med gliomer af chiasma med øget intrakranielt tryk viser shunting. Det er ønskeligt at foretage en endokrinologisk undersøgelse af alle patienter med gliomer af chiasma.

Glaukom

Normalt kræver kirurgisk indgreb, mens den har en ugunstig prognose.