Mosaikform af Downs syndrom: Sådan identificerer du det

Genetisk patologi forårsaget af ændringer i kromosom 21 er mosaik-Downs syndrom. Lad os se på dets karakteristika, diagnostiske metoder, behandling og forebyggelse.

Downs syndrom er en af de mest almindelige medfødte genetiske lidelser. Det er karakteriseret ved svær mental retardering og en række intrauterine anomalier. På grund af den høje fødselsrate for børn med trisomi er der udført mange undersøgelser. Patologien forekommer hos repræsentanter for alle verdens folk, så der er ikke fastslået nogen geografisk eller racemæssig afhængighed.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Ifølge medicinsk statistik forekommer Downs syndrom hos 1 barn ud af 700-1000 fødsler. Epidemiologien af lidelsen er forbundet med visse faktorer: arvelig prædisposition, forældrenes dårlige vaner og deres alder.

Sygdomsfordelingsmønsteret er ikke relateret til familiens geografi, køn, nationalitet eller økonomiske status. Trisomi skyldes forstyrrelser i barnets udvikling.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsager mosaik af Downs syndrom

Hovedårsagerne til mosaik-Downs syndrom er relateret til genetiske lidelser. En rask person har 23 par kromosomer: kvindelig karyotype 46, XX, mandlig 46, XY. Et kromosom fra hvert par er arvet fra moderen og det andet fra faderen. Sygdommen udvikler sig som følge af kvantitativ forstyrrelse af autosomer, det vil sige, at ekstra genetisk materiale tilføjes til det 21. par. Trisomi af kromosom 21 er ansvarlig for symptomerne på defekten.

Mosaisk syndrom kan forekomme af følgende årsager:

• Somatiske mutationer i zygoten eller i tidlige stadier af spaltning.
• Omfordeling i somatiske celler.
• Kromosomseparation under mitose.
• Arv af en genetisk mutation fra mor eller far.

Dannelsen af unormale gameter kan være forbundet med visse sygdomme i forældrenes kønsorganer, stråling, rygning og alkoholisme, indtagelse af medicin eller stoffer samt med miljøforholdene på bopælsstedet.

Omkring 94% af syndromet er forbundet med simpel trisomi, dvs.: karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+. Kopier af kromosom 21 er til stede i alle celler, da delingen af parrede kromosomer forstyrres under meiose i forældrecellerne. Omkring 1-2% af tilfældene skyldes forstyrrelse af mitosen i embryonale celler i gastrula- eller blastula-stadiet. Mosaicisme er karakteriseret ved trisomi i derivaterne af den berørte celle, mens resten har et normalt kromosomsæt.

I translokationsformen, som forekommer hos 4-5% af patienterne, translokeres kromosom 21 eller dets fragment til autosomet under meiosen og trænger med det ind i den nydannede celle. Hovedobjekterne for translokationen er kromosomerne 14, 15 og sjældnere 4, 5, 13 eller 22. Sådanne ændringer kan være tilfældige eller arvelige fra en forælder, der er bærer af translokationen og har en normal fænotype. Hvis faderen har sådanne lidelser, er risikoen for at få et sygt barn 3%. Hvis moderen er bærer, er risikoen 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Risikofaktorer

Trisomi er en genetisk lidelse, der ikke kan erhverves i løbet af livet. Risikofaktorer for dens udvikling er ikke relateret til livsstil eller etnicitet. Men chancerne for at få et sygt barn stiger under følgende omstændigheder:

• Sen fødsel – kvinder, der føder i alderen 20-25 år, har minimal chance for at føde et barn med sygdommen, men efter 35 år stiger risikoen betydeligt.
• Fars alder - mange forskere hævder, at genetisk sygdom ikke så meget afhænger af moderens alder som af faderens alder. Det vil sige, at jo ældre manden er, desto højere er risikoen for patologi.
• Arvelighed – medicinen kender til tilfælde, hvor defekten er arvet fra nære slægtninge, forudsat at begge forældre er fuldstændig raske. I dette tilfælde er der kun en prædisposition for visse typer af syndromet.
• Incest - ægteskaber mellem blodsbeslægtede medfører genetiske mutationer af varierende sværhedsgrad, herunder trisomi.
• Dårlige vaner - påvirker den fremtidige babys helbred negativt, så tobaksmisbrug under graviditet kan føre til en genomisk anomali. Det samme observeres ved alkoholisme.

Der er forslag om, at udviklingen af lidelsen kan være relateret til den alder, hvor bedstemoren fødte moderen, og andre faktorer. Takket være præimplantationsdiagnostik og andre forskningsmetoder reduceres risikoen for at få et barn med Downs syndrom betydeligt.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenese

Udviklingen af en genetisk sygdom er forbundet med en kromosomal abnormalitet, hvor patienten har 47 kromosomer i stedet for 46. Patogenesen for mosaiksyndrom har en anden udviklingsmekanisme. Forældrenes gametkønsceller har et normalt antal kromosomer. Deres fusion førte til dannelsen af en zygote med en karyotype på 46, XX eller 46, XY. Under delingen af den oprindelige celle svigtede DNA'et, og fordelingen var forkert. Det vil sige, at nogle celler fik en normal karyotype, og nogle - en patologisk.

Denne type anomali forekommer i 3-5% af sygdomstilfældene. Den har en positiv prognose, da raske celler delvist kompenserer for den genetiske lidelse. Sådanne børn fødes med ydre tegn på syndromet og udviklingsforsinkelser, men deres overlevelsesrate er betydeligt højere. De har mindre sandsynlighed for at have indre patologier, der er uforenelige med livet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomer mosaik af Downs syndrom

Et unormalt genetisk træk ved organismen, som opstår, når antallet af kromosomer stiger, har en række eksterne og interne tegn. Symptomer på mosaik-Downs syndrom manifesterer sig ved forsinkelser i mental og fysisk udvikling.

De vigtigste fysiske symptomer på sygdommen:

• Lille og langsomt voksende.
• Muskelsvaghed, nedsat styrkefunktion, mavesvaghed (hængende mave).
• Kort, tyk hals med folder.
• Korte lemmer og stor afstand mellem storetåen og pegetåen.
• En specifik hudfold på børns håndflader.
• Lavt ansat og små ører.
• Forvrænget form af tunge og mund.
• Skæve tænder.

Sygdommen forårsager en række udviklings- og helbredsproblemer. Først og fremmest er det kognitiv retardering, hjertefejl, problemer med tænder, øjne, ryg, hørelse. Tendens til hyppige infektions- og luftvejssygdomme. Graden af sygdommens manifestationer afhænger af medfødte faktorer og korrekt valgt behandling. De fleste børn er i stand til at lære, på trods af mental, fysisk og psykologisk retardering.

Første tegn

Mosaic Down syndrom har mindre udtalte symptomer, i modsætning til den klassiske form for lidelsen. De første tegn kan ses på ultralyd i 8-12 uger af graviditeten. De manifesterer sig ved en forøgelse af kravezonen. Men ultralyd giver ikke 100% garanti for sygdommens tilstedeværelse, men giver dig mulighed for at vurdere sandsynligheden for udviklingsdefekter hos fosteret.

De mest karakteristiske er eksterne symptomer, og med deres hjælp diagnosticerer lægerne formodentlig patologien umiddelbart efter fødslen. Defekten er karakteriseret ved:

• Skrå øjne.
• "Fladt" ansigt.
• Korthårethed.
• Fortykket hudfold i halsen.
• En halvmåneformet fold i øjenkrogen.

Yderligere undersøgelse afslører følgende problemer:

• Nedsat muskeltonus.
• Øget ledmobilitet.
• Deformation af brystet (kølformet, tragtformet).
• Brede og korte knogler, flad nakkeknude.
• Deformerede ører og rynket næse.
• Lille buet himmel.
• Pigmentering langs iriskanten.
• Tværgående palmarfold.

Udover eksterne symptomer har syndromet også interne lidelser:

• Medfødte hjertefejl og andre lidelser i det kardiovaskulære system, anomalier i store kar.
• Patologier i åndedrætssystemet forårsaget af de strukturelle træk ved oropharynx og stor tunge.
• Strabismus, medfødt grå stær, grøn stær, hørenedsættelse, hypothyroidisme.
• Mave-tarmlidelser: tarmstenose, atresi i anus og endetarm.
• Hydronefrose, nyrehypoplasi, hydroureter.

Ovenstående symptomer kræver konstant behandling for at opretholde kroppens normale tilstand. Det er medfødte defekter, der er årsagen til Downs syndroms korte levetid.

[ 18 ]

Eksterne tegn på mosaisk Downs syndrom

I de fleste tilfælde opstår de ydre tegn på mosaik-Downs syndrom umiddelbart efter fødslen. På grund af den høje forekomst af genetisk patologi er dens symptomer blevet undersøgt og beskrevet i detaljer.

Ændringer i kromosom 21 er karakteriseret ved følgende eksterne tegn:

1. Unormal struktur af kraniet.

Dette er det mest mærkbare og udtalte symptom. Normalt har babyer et større hoved end voksne. Derfor er eventuelle deformationer synlige umiddelbart efter fødslen. Ændringerne vedrører strukturen af kraniet og ansigtskallen. Patienten har en misforhold i området omkring kronebenene. Der er også en fladning af baghovedet, et fladt ansigt og udtalt okulær hypertelorisme.

2. Udviklingsforstyrrelser i øjnene.

En person med denne sygdom ligner en repræsentant for den mongolske race. Sådanne ændringer opstår umiddelbart efter fødslen og varer ved hele livet. Derudover er det værd at bemærke strabismus hos 30% af patienterne, tilstedeværelsen af en hudfold i øjenlågets indre hjørne og pigmentering af iris.

3. Medfødte defekter i mundhulen.

Sådanne lidelser diagnosticeres hos 60% af patienterne. De skaber vanskeligheder med at fodre barnet og hæmmer dets vækst. En person med syndromet har en ændret tungeoverflade på grund af et fortykket papillært lag (rillet tunge). I 50% af tilfældene er der en gotisk ganespalte og nedsat sugerefleks, en halvåben mund (muskelhypotoni). I sjældne tilfælde observeres anomalier som "ganespalte" eller "harelæbe".

4. Forkert form på ørerne.

Denne lidelse forekommer i 40% af tilfældene. Underudviklet brusk danner en unormal øremuskel. Ørerne kan stikke ud i forskellige retninger eller være placeret under øjenhøjde. Selvom defekterne er kosmetiske, kan de forårsage alvorlige høreproblemer.

5. Yderligere hudfolder.

Forekommer hos 60-70% af patienterne. Hver hudfold skyldes underudvikling af knoglerne og deres uregelmæssige form (huden strækker sig ikke). Dette ydre tegn på trisomi manifesterer sig som overskydende hud på halsen, fortykkelse i albueleddet og en tværgående fold i håndfladen.

6. Patologier i udviklingen af muskuloskeletalsystemet

De opstår på grund af en forstyrrelse af fosterets intrauterine udvikling. Bindevævet i leddene og nogle knogler har ikke tid til at dannes fuldt ud før fødslen. De mest almindelige anomalier er: en kort hals, øget ledmobilitet, korte lemmer og deformerede fingre.

7. Brystdeformitet.

Dette problem er forbundet med underudvikling af knoglevæv. Patienterne har deformitet af brysthvirvelsøjlen og ribbenene. Oftest diagnosticeres et fremspringende brystben over brystoverfladen, det vil sige en kølformet form og en deformation med en tragtformet fordybning i solar plexus-området. Begge lidelser fortsætter, efterhånden som barnet bliver ældre og højere. De fremkalder forstyrrelser i åndedrætssystemets struktur og det kardiovaskulære system. Sådanne eksterne symptomer indikerer en dårlig prognose for sygdommen.

Hovedtræk ved den mosaiske form af Downs syndrom er, at mange af ovenstående symptomer kan være fraværende. Dette komplicerer differentieringen af patologien fra andre kromosomale abnormiteter.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Forms

Syndromet har flere typer, lad os overveje dem:

• Mosaik - det ekstra kromosom er ikke til stede i alle kroppens celler. Denne type sygdom tegner sig for 5% af alle tilfælde.
• Familiær – forekommer hos 3% af patienterne. Dens særegenhed er, at hver af forældrene har en række afvigelser, der ikke udtrykkes eksternt. Under den intrauterine udvikling er en del af det 21. kromosom bundet til et andet, hvilket gør det til en patologisk informationsbærer. Forældre med denne defekt føder børn med syndromet, det vil sige, at anomalien er arvet.
• Duplikering af en del af kromosom 21 er en sjælden type sygdom, hvis særegenhed er, at kromosomerne ikke er i stand til at dele sig. Det vil sige, at der opstår yderligere kopier af kromosom 21, men ikke i alle gener. Patologiske symptomer og eksterne manifestationer udvikles, hvis fragmenter af gener duplikeres, hvilket forårsager det kliniske billede af defekten.

[ 22 ]

Komplikationer og konsekvenser

Kromosomal mosaicisme forårsager konsekvenser og komplikationer, der påvirker helbredet negativt og forværrer sygdommens prognose betydeligt.

Lad os se på de største farer ved trisomi:

• Kardiovaskulære patologier og hjertefejl. Omkring 50% af patienterne har medfødte defekter, der kræver kirurgisk behandling i en tidlig alder.
• Infektionssygdomme – defekter i immunsystemet fremkalder øget følsomhed over for forskellige infektiøse patologier, især forkølelser.
• Fedme – personer med syndromet har en større tendens til at være overvægtige end den generelle befolkning.
• Sygdomme i det hæmatopoietiske system. Downs syndrom lider oftere af leukæmi end raske børn.
• Kort forventet levetid – livskvaliteten og -varigheden afhænger af sværhedsgraden af medfødte sygdomme, konsekvenser og komplikationer af sygdommen. Tilbage i 1920'erne levede personer med syndromet ikke til de blev 10 år gamle, i dag når patienternes alder 50 år og derover.
• Demens er en mental forringelse og vedvarende nedgang i kognitiv funktion forbundet med ophobning af unormale proteiner i hjernen. Symptomer på lidelsen forekommer hos patienter under 40 år. Denne lidelse er karakteriseret ved en høj risiko for anfald.
• Søvnapnø er en tilstand, hvor vejrtrækningen stopper under søvn på grund af unormal bløddels- og skeletstruktur, der er modtagelig for luftvejsobstruktion.

Ud over de ovenfor beskrevne komplikationer er trisomi karakteriseret ved skjoldbruskkirtelproblemer, svage knogler, dårligt syn, høretab, tidlig overgangsalder og tarmobstruktion.

Diagnosticering mosaik af Downs syndrom

Genetisk patologi kan opdages selv før fødslen. Diagnosen af mosaik-Downs syndrom er baseret på undersøgelse af karyotypen af blod og vævsceller. I de tidlige stadier af graviditeten udføres en korionbiopsi, som gør det muligt at identificere tegn på mosaikisme. Ifølge statistikker beslutter kun 15% af kvinder, der får kendskab til genetiske abnormiteter hos et barn, at beholde det. I andre tilfælde er for tidlig graviditetsafbrydelse indikeret - abort.

Lad os overveje de mest pålidelige metoder til diagnosticering af trisomi:

• Biokemisk blodprøve – blod til undersøgelsen tages fra moderen. Den biologiske væske vurderes for niveauet af β-hCG og plasmaprotein A. I andet trimester udføres en anden test for at overvåge niveauet af β-hCG, AFP og frit østriol. Reducerede AFP-niveauer (et hormon produceret af fosterets lever) er meget sandsynligt et tegn på en sygdom.

• Ultralydsundersøgelse – udføres i hvert trimester af graviditeten. Den første gør det muligt at opdage: anencefali, cervikal hygrom, bestemme tykkelsen af kravezonen. Den anden ultralyd gør det muligt at spore hjertefejl, anomalier i udviklingen af rygmarven eller hjernen, lidelser i mave-tarmkanalen, høreorganerne, nyrerne. I nærvær af sådanne patologier er abort indiceret. Den sidste undersøgelse, der udføres i tredje trimester, kan afsløre mindre lidelser, der kan elimineres efter fødslen.

Ovenstående undersøgelser giver os mulighed for at estimere risikoen for at få et barn med syndromet, men de giver ikke en absolut garanti. Samtidig er andelen af fejlagtige diagnostiske resultater udført under graviditet lille.

[ 23 ], [ 24 ]

Test

Diagnose af genomisk patologi begynder i løbet af graviditetsperioden. Test udføres i de tidlige stadier af graviditeten. Alle undersøgelser for tilstedeværelsen af trisomi kaldes screeninger eller screeninger. Deres tvivlsomme resultater giver os mulighed for at mistænke tilstedeværelsen af mosaicisme.

• Første trimester – op til 13 uger, udføres en analyse for hCG (humant choriongonadotropin) og PAPP-A-proteinet, dvs. stoffer, der kun udskilles af fosteret. Hvis sygdommen er til stede, er hCG forhøjet, og PAPP-A-niveauet reduceres. Med sådanne resultater udføres en amnioskopi. Små partikler af chorion udvindes fra den gravide kvindes livmoderhule gennem livmoderhalsen.

• Andet trimester – test for hCG og østriol, AFP og inhibin-A. I nogle tilfælde undersøges genetisk materiale. For at indsamle det foretages en punktering af livmoderen gennem maven.

Hvis testresultaterne indikerer en høj risiko for trisomi, henvises den gravide kvinde til en genetiker.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentel diagnostik

Instrumentel diagnostik er indiceret til at detektere intrauterine patologier hos fosteret, herunder mosaicisme. Hvis der er mistanke om Downs syndrom, udføres screeninger under hele graviditeten, samt en ultralydsundersøgelse for at måle tykkelsen af den bageste del af fosterhalsen.

Den farligste metode til instrumentel diagnostik er fostervandsprøve. Dette er en undersøgelse af fostervand, som udføres i en periode på 18 uger (en tilstrækkelig mængde væske er påkrævet). Den største fare ved denne analyse er, at den kan føre til infektion af fosteret og moderen, brud på fostervandet og endda spontan abort.

Differential diagnose

Mosaiske ændringer i kromosom 21 kræver omhyggelig undersøgelse. Differentialdiagnostik af Downs syndrom udføres med følgende patologier:

• Klinefelter syndrom
• Shereshevsky-Turners syndrom
• Edwards syndrom
• De La Chapelles syndrom
• Medfødt hypothyroidisme
• Andre former for kromosomale abnormiteter

I nogle tilfælde fører mosaicisme af kønskromosomerne XX/XY til ægte hermafroditisme. Differentiering er også nødvendig for mosaicisme af gonaderne, som er et særligt tilfælde af organpatologi, der forekommer i de sene stadier af embryonal udvikling.

Behandling mosaik af Downs syndrom

Terapi for kromosomale sygdomme er umulig. Behandling af mosaik-Downs syndrom er livslang. Den sigter mod at eliminere udviklingsdefekter og tilhørende sygdomme. En person med denne diagnose er under opsyn af specialister som børnelæge, psykolog, kardiolog, psykiater, endokrinolog, øjenlæge, gastroenterolog og andre. Al behandling er rettet mod social og familiemæssig tilpasning. Forældrenes opgave er at lære barnet fuldstændig egenomsorg og kontakt med andre.

Behandling og rehabilitering af patienter med Downs syndrom består af følgende procedurer:

• Massage – muskelsystemet hos både spædbørn og voksne med dette syndrom er underudviklet. Speciel gymnastik hjælper med at genoprette muskeltonus og opretholder dem i en normal tilstand. Der lægges særlig vægt på hydromassage. Svømning og vandgymnastik forbedrer motorikken og styrker musklerne. Delfinterapi er populært, når patienten svømmer med delfiner.
• Konsultationer hos diætist – patienter med trisomi har problemer med overvægt. Fedme kan fremkalde forskellige lidelser, hvoraf de mest almindelige er hjerte-kar-sygdomme og fordøjelsesproblemer. Diætisten giver ernæringsmæssige anbefalinger og ordinerer om nødvendigt en diæt.
• Konsultationer med en talepædagog – mosaikisme er, ligesom andre typer syndrom, karakteriseret ved taleudviklingsforstyrrelser. Sessioner med en talepædagog vil hjælpe patienten med at udtrykke sine tanker korrekt og tydeligt.
• Særligt træningsprogram – børn med syndromet halter bagefter deres jævnaldrende i udvikling, men de er lærevillige. Med den rette tilgang kan barnet mestre grundlæggende viden og færdigheder.

Patienter får ordineret generel styrkende terapi, meget ofte ordineres psykostimulerende midler, neurometaboliske og hormonelle lægemidler. Regelmæssig indtagelse af vitaminer er også nødvendig. Al lægemiddelbehandling kombineres med medicinsk og pædagogisk korrektion. Medfødte patologier og komplekse sygdomme kræver kirurgisk indgreb.

Forebyggelse

Der findes i øjeblikket ingen pålidelige metoder til at forebygge genetiske sygdomme. Forebyggelse af mosaik-Downs syndrom består af følgende anbefalinger:

• Rettidig behandling af sygdomme og en sund livsstil. Øget aktivitet forbedrer blodcirkulationen og beskytter æggene mod iltmangel.
• Korrekt ernæring og normal vægt. Vitaminer, mineraler og andre næringsstoffer styrker ikke kun immunforsvaret, men opretholder også hormonbalancen. Overvægt eller overdreven tyndhed forstyrrer hormonbalancen og fremkalder svigt i modningen og udviklingen af reproduktionsceller.
• Forberedelse til graviditet. Et par måneder før den planlagte undfangelse skal du konsultere en gynækolog og begynde at tage vitamin- og mineralkomplekser. Der skal lægges særlig vægt på folsyre, vitamin B og E. De normaliserer kønsorganernes funktion og forbedrer stofskiftet i kønscellerne. Glem ikke, at risikoen for at føde et barn med abnormaliteter øges hos par, hvor den vordende mors alder er over 35 år, og faderen er over 45.
• Prænatal diagnostik. Test, screeninger og en række andre diagnostiske procedurer udført under graviditeten gør det muligt at identificere alvorlige lidelser hos fosteret og træffe en beslutning om yderligere graviditet eller abort.

Men selv implementeringen af alle forebyggende foranstaltninger kan ikke give 100% garanti for fødslen af et fuldstændigt sundt barn. Trisomi er en tilfældig genetisk anomali, som ingen kvinde er immun over for.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Vejrudsigt

Mosaic Down syndrom har et mere positivt udfald, i modsætning til den klassiske form for patologi. Prognosen skyldes, at raske celler delvist kompenserer for den genetiske defekt. Men barnet vil stadig have eksterne tegn på trisomi og den karakteristiske udviklingsforsinkelse. Men overlevelsesraten for sådanne patienter er meget højere, de er mindre tilbøjelige til at have udviklingsdefekter, der er uforenelige med livet.

[ 31 ]

Berømte personer med mosaisk Downs syndrom

Ændringer i det 21. kromosom fører til uoprettelige konsekvenser, der ikke kan behandles. Men på trods af dette er der blandt dem, der er født med trisomi, kunstnere, musikere, forfattere, skuespillere og mange andre succesfulde personligheder. Berømte personer med mosaisk Downs syndrom erklærer dristigt deres sygdom. De er et levende eksempel på, at ethvert problem kan overvindes, hvis det ønskes. Følgende berømtheder har denne genomiske lidelse:

• Jamie Brewer er en skuespillerinde kendt for sin rolle i tv-serien American Horror Story. Pigen spiller ikke kun i film, hun er også model. Jamie deltog i Mercedes-Benz Fashion Week-showet i New York.

• Raymond Hu er en ung kunstner fra Californien, USA. Det særegne ved hans malerier er, at han tegner dem ved hjælp af en gammel kinesisk teknik: på rispapir, med akvareller og blæk. Mandens mest populære værker er portrætter af dyr.

• Pascal Duquenne er skuespiller og vinder af sølvprisen ved Cannes Film Festival. Han blev berømt takket være sin rolle i Jaco van Dormels film "Den ottende dag".

• Ronald Jenkins er en verdensberømt komponist og musiker. Hans kærlighed til musik begyndte med en synthesizer, han fik som barn til jul. I dag betragtes Ronald med rette som et geni inden for elektronisk musik.

• Karen Gafni er undervisningsassistent og atlet. Hun er svømmer og har deltaget i Den Engelske Kanal Marathon. Hun blev den første person med mosaikisme til at svømme 15 km i vand ved 15°C. Karen har sin egen velgørenhedsfond, der repræsenterer interesserne for mennesker med kromosomafvigelser.
• Tim Harris er restauratør og ejer "verdens venligste restaurant". Udover en lækker menu tilbyder Tims restaurant gratis kram.

• Miguel Tomasin er medlem af gruppen Reynols, trommeslager og guru inden for eksperimentel musik. Fyren fremfører både sine egne sange og coverversioner af berømte rockmusikere. Han er involveret i velgørenhedsarbejde og optræder i centre og koncerter for at støtte syge børn.

• Bohdan Kravchuk er den første person med Downs syndrom i Ukraine, der er gået på et universitet. Fyren bor i Lutsk, er interesseret i naturvidenskab og har mange venner. Bohdan kom ind på Lesya Ukrainka East European National University med en uddannelse på historie.

Som praksis og virkelige eksempler viser, er det på trods af alle komplikationer og problemer med genetisk patologi, med den rigtige tilgang til dens korrektion, muligt at opdrage et succesfuldt og talentfuldt barn.

[ 32 ], [ 33 ]