Nye publikationer
Det er lykkedes forskere at finde ud af, hvordan hjernen skades ved Downs syndrom
Sidst revideret: 01.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Det er lykkedes forskere at finde ud af, hvordan hjernen beskadiges ved Downs syndrom, som rapporteret i tidsskriftet Biological Psychiatry.
Downs syndrom er den mest almindelige genetiske lidelse i dag. Den opstår på grund af en forstyrrelse i kromosomsættet. I stedet for de sædvanlige to kromosomer, nummer 21, optræder tre. Dette fører til forstyrrelser i barnets fysiske og mentale udvikling. Personer med denne lidelse har et karakteristisk udseende, patologier i mange organer samt mentale udviklingsforstyrrelser, som kan være milde eller alvorlige. Men under alle omstændigheder har det en tendens til at forværres med alderen.
Det er til dato ikke muligt at behandle denne sygdom. Men forskerne fortsætter deres forskning. Derfor har et forskerhold fra Stanford University, ledet af Dr. Ahmad Salehi, viet deres arbejde til at studere hjernen hos patienter med Downs syndrom. Denne forskning varede mere end 10 år.
For at gøre dette skabte de en model af Downs syndrom på mus ved hjælp af de nyeste metoder. På denne måde var de i stand til at studere de hjernestrukturforstyrrelser, der er forbundet med denne sygdom. Forskerne opdagede øget ekspression af genet, der koder for amyloid-forløberproteinet. Dette gen er placeret på kromosom 21. Og proteinet, der produceres i store mængder, førte til skade på neuroner, dvs. hjerneceller.
Det er interessant, at det samme protein anses for at være årsagen til Alzheimers sygdom. Denne sygdom med hjerneskade udvikler sig i alderdommen. Ved Alzheimers sygdom ophobes amyloidproteiner og beskadiger hjerneceller. Samtidig har patienterne et normalt antal kromosomer. Mest sandsynligt ligger problemet i mutationen af genet, der koder for amyloid-forløberproteinet. Forskere hævder, at kognitiv svækkelse og skade på nerveceller ved Downs syndrom og Alzheimers sygdom er ens.
Så forskerne er overbeviste om, at forståelsen af, hvordan hjernen beskadiges ved Downs syndrom, snart vil hjælpe mennesker med denne sygdom. Måske vil lægerne være i stand til delvist at bevare kognitive funktioner hos børn og voksne. Forfatterne af undersøgelsen opfordrede familier med patienter med Downs syndrom til at støtte yderligere forskning.
[