Stofskiftesygdomme med skader på hornhinden

Ved metaboliske sygdomme kan et hvilket som helst af hornhindens lag være involveret i den patologiske proces.

Epitelpatologi

Hornhindeepitelet kan blive farvet af giftige stoffer eller blive involveret i den patologiske proces i nogle metaboliske lidelser.

• Klorokindifosfat og hydroxychlorsulfat - ringformet turbiditet.
• Amiodaron - karakteristiske krøller, delikate punktuklarheder.

Subepitelial patologi

Disse er subepiteliale lineære uklarheder, der har en radial retning og er placeret i den øvre halvdel af hornhinden. De er hyppige ledsagere af enteropatisk akrodermatitis. Disse forandringer er karakteriseret ved en hvirvelformet form. Processen kan kompliceres af keratomalaci.

Symptomer på generel patologi omfatter negledystrofi, fordøjelsesforstyrrelser, der forårsager diarré, og langsom vækst hos barnet.

Som en terapeutisk foranstaltning ordineres en diæt beriget med zink.

Stroma

Cystinose er karakteriseret ved en forstyrrelse af lysosomernes transportfunktion og aflejring af cystein i dem. Cysteinkrystaller, der akkumuleres i de forreste dele af stroma, forårsager fortykkelse af hornhinden, en forstyrrelse af dens følsomhed, udvikling af overfladisk punktformet keratopati og tilbagevendende erosioner.

Associeret patologi ved cystinose omfatter udviklingsforsinkelse, nyresygdom, depigmentering af hår og hud, pigmentretinopati. Cystinose opstår i den tidlige barndom og fører til nyresvigt og tidlig død. Sygdommen udvikler sig hos voksne, påvirker ikke nyrerne og er begrænset til hornhindemanifestationer. Cystinose debuterer hos unge og ligner den infantile form i kliniske manifestationer, men uden udviklingsforsinkelse og hudforandringer.

Cysteamin er yderst effektivt. I tilfælde af betydeligt synstab er penetrerende keratoplastik indiceret.

Descemets membran

Wilsons sygdom er en arvelig lidelse i kobbermetabolismen. Ved denne patologi er niveauet af kobbertransportprotein reduceret i blodserum, men forhøjet i væv. Tilsyneladende ligner det patologiske gen Menkes-genet og er lokaliseret i 3ql4.3-zonen. Lidelsen manifesterer sig ofte som farvning af Descemets membran i hornhindens periferi, især intens ved klokken 12 og 6.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Krystalaflejring i hornhinden

Krystalaflejring i hornhinden forekommer under følgende forhold:

1. cystinose;
2. krystallinsk hornhindedystrofi (Schnyders dystrofi);
3. lecithin-kolesterolacyltransferase-mangel;
4. urinsyrekrystaller;
5. granulær dystrofi og marginal dystrofi af Bietti;
6. multipelt myelom; monoklonal gammopati;
7. calciumaflejring;
8. hornhindekrystalaflejringssyndrom, myopati, nefropati;
9. tyrosinæmi type II.

I de tidlige stadier af sygdommen kan dette symptom kun fastslås ved hjælp af gonioskopi.

Tilknyttede ændringer omfatter:

• degeneration af basalganglierne med forekomsten af tremor;
• koreoatetose;
• ændringer i nervesystemet og psyken;
• farvning af nyretubuli med udseendet af aminoaciduri;
• den nodulære form af cirrose.

Wilsons sygdom udvikler undertiden grå stær, der ligner en solsikke (se kapitel 14). Behandling med penicillamin er ikke altid effektiv, og en levertransplantation kan være nødvendig.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Band keratopati

Båndkeratopati er resultatet af kalkimprægnering af Bowmans membran. Den underliggende årsag er normalt en kronisk inflammatorisk proces eller en systemisk sygdom. Kalkaflejringen er initialt lokaliseret i palpebralfissuren.

Båndkeratopati er en almindelig komorbiditet af systemiske lidelser som sarkoidose, biskjoldbruskkirtelsygdom og multipelt myelom.

I mange tilfælde er båndkeratopati en ledsager til kroniske inflammatoriske processer såsom juvenil leddegigt, Stills sygdom og sarkoidose.

Ved denne patologi er instillationer af chelatpræparater effektive. I nogle tilfælde udvikles båndlignende keratopati i de sidste stadier af øjeæblets fthise.

Lecithin-kolesterolacyltransferase-mangel

Sygdommen nedarves autosomalt recessivt. Ved homozygote tilstande og hos for tidligt fødte børn forekommer en central blød hornhindeuklarhed, og ved heterozygote tilstande dannes arcus senilis. Associerede systemiske sygdomme omfatter nyresvigt, anæmi og hyperlipidæmi.

[ 10 ], [ 11 ]

Buet hornhindedegeneration

Lipoidbuer i hornhinden udvikles på grund af aflejring af fosfolipider, lavdensitetslipoproteiner og triglycerider i de perifere dele af stroma. Buen dannes oftere hos unge mennesker og er forbundet med følgende sygdomme:

• familiær hyperkolesterolæmi (Friedericksons syndrom, type II);
• familiær hyperlipoproteinæmi (type III);
• patologiske processer forbundet med hornhindesygdomme, såsom forårskeratopati eller herpes simplex.
• primær lipoid degeneration af hornhinden.

Buedannelse kan også forekomme hos raske individer med normale plasmalipidniveauer.

[ 12 ]