Kalman-syndromet

Denne artikel diskuterer en af formerne for hypotonadotropisk ovariehypofunktion - Kallmann syndrom.

Hypogonadotropisk amenoré af hypothalamisk genese udvikler sig på baggrund af medfødt eller erhvervet mangel på GnRH-syntese i hypothalamus, hypofyseinsufficiens har en blandet hypothalamisk-hypofysisk genese og er det vigtigste symptom på hypogonadotropisk hypogonadisme.

Hypogonadotropisk amenoré af hypofyseoprindelse kan udvikle sig som følge af erhvervet gonadotropinmangel som følge af kirurgi, traume, blødning, neuroinfektion, forgiftning, infektiøs læsion. I klinisk praksis støder læger oftest på patologiske tilstande som syndromet af den "tomme" sella turcica, Sheehans syndrom, sidstnævnte udvikler sig som følge af nekrotiske forandringer i hypofysen, der opstår i dens forlap efter blødning eller bakterielt chok under fødsel og aborter.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Kallmann syndrom (olfaktogenital dysplasi) forekommer hos kvinder med en hyppighed på 1:50.000.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hvad forårsager Kallmann syndrom?

Medfødt GnRH-mangel - Kallmann syndrom (olfaktogenital dysplasi) - en udviklingsforstyrrelse i hypothalamus, manifesteret ved en mangel på GnRH og som følge heraf gonadotropiner. Et ledsagende symptom på sygdommen er en forstyrrelse af lugtesansen - hypoosmi eller anosmi på grund af delvis eller fuldstændig agenesi af lugteløgene.

Hvordan manifesterer Kallmann syndrom sig?

Ud over hypoosmi observeres primær amenoré og som følge heraf primær infertilitet. Kropstypen er eunukoid, moderat udvikling af brystkirtlerne observeres sjældent. Under gynækologisk undersøgelse er de ydre kønsorganer hypoplastiske, der er ingen udvikling af sekundære seksuelle karakteristika, livmoderen og æggestokkene er let reducerede, hvilket indikerer seksuel infantilisme.

Hvordan genkender man Kallmann syndrom?

Hormontest viser lave niveauer af LH, FSH og østradiol og normale niveauer af prolaktin

Diagnostiske kriterier for Kallmann syndrom:

• hypogonadotropisk hypogonadisme;
• anosmi/hyposmi;
• atrofi af olfaktorisk pære bestemt ved MR-scanning;
• positiv test med GnRH-agonist.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose udføres med andre former for hypogonadotropisk ovariehypofunktion.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Behandling

Hormonbehandling er indiceret.

Fertilitetsgendannelse udføres ved hjælp af gonadotropiner og GnRH-agonister:

Menotropiner intramuskulært samtidig 75-150 IE. 1 gang dagligt fra menstruationscyklussens 3. dag, indtil den dominerende follikel når en diameter på 18 mm, eller Follitropin alfa subkutant samtidig 75-150 IE 1 gang dagligt fra menstruationscyklussens 3. dag, indtil den dominerende follikel når en diameter på 18 mm.

+ (efter endt kursus)

Humant choriongonadotropin intramuskulært 10.000 IE én gang.

Hvis LH > 15 IE/L:

Triptorelin intramuskulært 3,75 mg én gang på den 21. dag i menstruationscyklussen

+ (efter endt kursus)

Follitropin alfa subkutant på samme tid 75-150 ME 1 gang dagligt fra menstruationscyklussens 3. dag, indtil den dominerende follikel når en diameter på 18 mm.

+ (efter endt kursus)

Chorionganadotropin intramuskulært 5000-10.000 IE én gang. Tilstrækkeligheden af dosis af menotropiner og follitropin alfa vurderes ud fra dynamikken i follikelvæksten (normalt 2 mm/dag). Ved langsom follikelvækst øges dosis med 75 IE, ved for hurtig vækst reduceres den med 75 IE.

Evaluering af behandlingseffektivitet

Behandlingens effektivitet vurderes ved udvikling af menstruationslignende blødninger og genoprettelse af fertiliteten.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]