Hypomelanose

Hypomelanose er en patologi, der forårsager dannelsen af hudpigmentering på baggrund af en sygdom. Udviklingen af hypomelanose er baseret på en krænkelse af melaninproduktionen af melanocytter, der er placeret i hudens tykkelse. Denne patologiske tilstand kan manifestere sig i form af leukodermi, en reduceret mængde melanin, såvel som dens fuldstændige fravær.

Udløseren for udviklingen af hypomelanose er skade på et eller flere led i produktionen og omdannelsen af melanin. Dette kan være fraværet af melanocytter i huden, en krænkelse af dannelsen af fuldgyldige melanosomer og deres transport til keratinocytter.

Den primære kliniske manifestation af patologien anses for at være hvide pletter, der opstår som følge af en tidligere sygdom med overfladisk huddyskromi. Hypomelanose observeres ofte hos børn, hvilket opstår kort efter sygdommen.

For at stille en korrekt diagnose anvendes ofte en histologisk undersøgelse. Uden den kan hypomelanose trods alt overses, hvilket fører til udviklingsforsinkelser i barndommen. Terapeutiske mål for patologi er rettet mod peelingprocedurer og brug af retinoider.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager til hypomelanose

Udseendet af hvide pletter kan forekomme i de første dage af et barns liv, fordi årsagerne til hypomelanose er genetiske. Således er der en fejl i syntesen af melanin - et særligt pigment, der er ansvarligt for hudens farve.

Produktionen af melanin begynder på grund af virkningen af et særligt enzym - tyrosinase, hvorefter mange kædereaktioner iværksættes på molekylært niveau. Denne komplekse proces reguleres af en særlig kombination af gener, blandt hvilke nedbrydningen finder sted.

Årsagerne til hypomelanose bør derfor søges i det genetiske apparat. Derudover er transmissionen af patologi karakteriseret ved en recessiv type, især blandt blodsbeslægtede ægteskaber. Bæreren af genet kan afsløres ved tilstedeværelsen af en plet af gråt hår med klare grænser, fregner og hvide pletter på huden.

Da de nøjagtige årsager til hypomelanose ikke er klarlagte, og genetiske nedbrydninger endnu ikke kan påvirkes, findes der ingen patogenetisk behandling. Takket være forskning har det været muligt at opdage metoder og lægemidler, der delvist kan normalisere melaninsyntesen.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomer på hypomelanose

På grund af det faktum, at denne patologiske tilstand har genetiske årsager til nedsat melaninproduktion, kan de første kliniske manifestationer af hypomelanose observeres fra barnets fødsel.

Symptomer på hypomelanose udtrykkes ved dannelsen af et hvidt hudområde med klare grænser, som adskiller sig fra resten af hudens nuance. Antallet og størrelsen af sådanne pletter kan variere og øges over tid.

Hvis babyen har bleg eller hvid hud, er symptomerne på hypomelanose muligvis ikke umiddelbart synlige. For mere præcis visualisering kræves en Woods lampe for at undersøge området uden pigmentering i et mørkt rum.

Denne lampe forstærker kontrasten mellem hudens normale farve og hypomelanose. I tilfælde af udvikling af Itos hypomelanose er det, udover hudmanifestationer, muligt at udvikle en patologi i nervesystemet med neurologiske lidelser i form af psykiske lidelser og øget krampeberedskab, og der observeres også anomalier i skeletsystemet.

Hypomelanose hos et barn

Utilstrækkelig pigmentproduktion hos spædbørn kan indikere tilstedeværelsen af Wardeburg syndrom, som overføres genetisk på en dominant måde. Dets vigtigste kliniske manifestationer anses for at være hvide hårstrå, områder med hypopigmentering på huden, forskellige farver på iris og øjenhøjde, samt en bred næseryg og medfødt døvhed.

Derudover observeres hypomelanose hos et barn med tumorøs sklerose, som er karakteriseret ved udseendet af hvide pletter på op til 3 cm i størrelse og lokaliseret på kroppen, samt knuder på panden, arme og ben. Ud over hudmanifestationer observeres mental retardering, epilepsi, nethindefakomatose, cystelignende formationer i nyrer, lunger, knogler og hjerte-rabdomyomer.

Hypomelanose hos et barn observeres med hypomelanose Ito med forekomsten af hypopigmenterede hudområder af forskellige former i form af bølger og striber. Sådanne symptomer kan forsvinde af sig selv med alderen.

Vitiligo er også en defekt i pigmentsyntesen, som er karakteriseret ved forekomsten af hvide hudområder med en klar kontur. Lokalisering er mulig i ansigtet, kønsorganerne, fødderne, hænderne, i leddene.

Guttat hypomelanose

Denne form for patologi kan oftest observeres hos kvindelige repræsentanter for befolkningen i alderen 35-55 år. Kvinder med en lys hudtone og dem, der tilbringer lang tid i direkte sollys, er mest modtagelige for hypomelanose.

Som følge heraf falder antallet af melanocytter i de berørte områder med næsten 2 gange. Derudover er der meninger om, at guttate hypomelanose er forbundet med HLA-DR8.

Genetiske faktorer spiller en vigtig rolle i udviklingen af denne sygdom, især hvis den observeres hos nære slægtninge.

Kliniske manifestationer af hypomelanose er karakteriseret ved udseendet af hvide, runde pletter på huden. Diameteren af sådanne ændrede områder når op til 1 cm.

Guttat hypomelanose optræder først på skinnebenet (ekstensoroverfladen) og spreder sig derefter til underarmene, øvre ryg og bryst. Denne patologiske tilstand involverer typisk ikke ansigtshuden.

Processens progression observeres med alderen, såvel som med overdreven udsættelse for direkte sollys.

Ito-hypomelanose

Patologien observeres hos mænd og især kvinder og er kun overgået af neurofibromatose og tuberøs sklerose i prævalens. Hypomelanose Ito er en sporadisk sygdom, men recessiv og dominant arv er ikke udelukket.

Udviklingen af patologien er baseret på en svigt i cellemigration fra neuralrøret i den intrauterine periode, hvilket resulterer i en unormal arrangement af grå substans i hjernen, samt et utilstrækkeligt antal melanocytter i hudens tykkelse.

Migration af melanoblastomer forekommer i andet og tredje trimester af graviditeten. Samtidig observeres neuronal migration, hvilket resulterer i hypomelanose ito, inklusive kliniske manifestationer af pigmentforstyrrelser og hjernepatologi.

Hudsymptomer udtrykkes ved områder med hypopigmentering af uregelmæssig form (krøller, zigzagger, bølger). Oftest er disse læsioner lokaliseret nær Blaschko-linjerne, og deres udseende kan observeres allerede i de første dage eller måneder af barnets liv, men i ungdomsårene kan de blive mindre synlige eller forsvinde helt.

Neurologiske symptomer er karakteriseret ved psykiske lidelser, epileptiske anfald, som er kendetegnet ved deres resistens over for antikonvulsiv behandling. Børn lider ofte af autisme, muskelhypotoni og motorisk desinficering. Makrocefali ses i en fjerdedel af tilfældene.

Derudover observeres ofte patologi i andre organer, for eksempel hjertefejl, abnormiteter i kønsorganernes struktur, ansigt, deformationer af rygsøjlen, fødderne, øjensymptomer samt abnormiteter i strukturen og væksten af tænder og hår.

Idiopatisk hypomelanose

Udviklingen af hypomelanose er baseret på en forstyrrelse i stadierne af melaninsyntese på grund af fraværet af melanocytter, en manglende dannelse af fuldgyldige melanosomer og deres migration.

Melanocytter stammer fra ektomesenchym. Deres differentiering gennemgår 4 stadier. Det første er fremkomsten af melanocytforløbere i neuralkammen, det andet er melanocytternes migration i dermis' tykkelse mod epidermis' basalmembran. Derefter registreres deres bevægelse i selve epidermis, og endelig stadiet for dannelse af processer (dendritiske), hvor cellen indtager sin position i epidermis.

Idiopatisk hypomelanose udvikler sig i tilfælde af et sammenbrud på et af de anførte stadier, hvorved melanocytten kan placeres på et usædvanligt sted for den, hvorved et bestemt område af huden forbliver "farveløst", da pigmentsyntese vil være fraværende.

Det kan manifestere sig hos spædbørn eller med alderen. Derudover kan denne patologi udvikle sig, når den udsættes for ultraviolette stråler.

Det er ret vanskeligt at identificere hovedårsagen til sygdommen, da det i næsten 100% af tilfældene er en genetisk defekt. Idiopatisk guttat hypomelanose kan manifestere sig umiddelbart efter fødslen eller i ungdomsårene. Oftest har patologien et kronisk forløb med periodiske tilbagefald.

Kliniske manifestationer af sygdommen er fokus på hypopigmentering af forskellige lokalisationer (skinneben, underarme, ryg) og op til 1 cm i diameter. Områderne er placeret adskilt fra hinanden og er ikke i stand til at smelte sammen.

Idiopatisk guttat hypomelanose observeres oftest hos kvinder med lys hudtone, især dem, der bor i områder med øget sollys. Derudover øges antallet af depigmenterede områder, når læsionen først optræder på skinnebenet, og derefter under påvirkning af solindstråling.

Der er ingen patogenetisk terapi, der sigter mod at fjerne den forårsagende faktor, derfor anvendes symptomatisk behandling til at reducere intensiteten af patologiens manifestationer.

Diagnose af hypomelanose

Overtrædelse af pigmenteringsprocesser kan manifestere sig i forskellige former. For at verificere patologien er det ud over visuel inspektion nødvendigt at bruge en Woods lampeundersøgelse. Den bruges især ofte i nærvær af lys hud og uklart manifesteret patologi.

Diagnosen hypomelanose stilles ved at identificere klare grænser for den hypopigmenterede læsion ved at belyse en lampe i et mørkt rum. Takket være dette bliver det muligt at detektere området og verificere det.

Diagnosen Ito-hypomelanose omfatter desuden en computertomografisk scanning af hjernen, som afslører en forstørrelse af den 3. og laterale ventrikel, slørede grænser mellem hjernens substans og atrofi af frontallappene.

Histologisk undersøgelse afslører et utilstrækkeligt antal melanocytter i det hypopigmenterede område. Derudover kan der ved Itos hypomelanose være andre træk til stede i læsionen, såsom vaskulære nævi, kakaopletter, Ott-nævus eller mongolske blå pletter.

[ 11 ], [ 12 ]

Behandling af hypomelanose

Denne patologiske proces er karakteriseret ved dens spredning på genetisk niveau, og derfor findes der endnu ingen patogenetisk behandling. Symptomatisk terapi anvendes, hvis hovedretninger er at stoppe generaliseringen af patologien og reducere dens kliniske manifestationer.

Behandling af hypomelanose involverer brug af kortikosteroider, som administreres intralesionalt. Derudover bekræfter forskellige undersøgelser effektiviteten af topiske retinoider, pimecrolimus (Elidel) og kryomassage af de berørte områder.

Hypomelanose kan også behandles med fototerapi, som aktiverer melaninproduktionen i pigmentceller. Derudover anbefales substitutionsterapi med lægemidlet melagynin. Dets virkning er rettet mod at stimulere melanocytter til at syntetisere pigment.

Hvad angår bioresonansbehandling, sigter den mod at genoprette nervesystemets normale funktion samt at øge niveauet af kroppens immunforsvar.

Traditionel behandling er også mulig for denne type patologi, men inden du bruger den, skal du sørge for at konsultere en læge.

Forebyggelse af hypomelanose

Der er ingen specifik forebyggelse af hypomelanose, da patologien har en genetisk arveform. Der er dog stadig metoder, der kan reducere risikoen for at udvikle hypomelanose eller dens gentagelse.

Den primære udløsende faktor for generaliseringen og progressionen af processen anses for at være overdreven solindstråling. Som følge heraf er det nødvendigt at informere befolkningen om dens negative indvirkning, ikke kun i forhold til hypomelanose, men også sandsynligheden for at udvikle kræft.

Forebyggelse af hypomelanose består i at undgå at udsætte ubeskyttet hud for direkte sollys, især mellem kl. 11.00 og 16.00, og at bruge solcreme i varmt vejr, da UV-stråling kan reflekteres fra omgivende genstande og jorden, passere gennem skyer og tøj. Derfor anbefales det ikke at være udendørs i dagtimerne, medmindre det er absolut nødvendigt. Dette gælder også for dem, der kan lide at blive solbrune i et solarium. For at beskytte huden er det nødvendigt at bruge specielle cremer, en hat og tøj, der dækker områder med hypomelanose.

Prognose for hypomelanose

Hypopigmenteringsområder i form af hvide pletter udgør i sig selv ikke en sundhedsrisiko, men når de første kliniske symptomer opstår, bør du konsultere en specialist for yderligere diagnose og behandling. Jo før patologien opdages, desto større er sandsynligheden for at stoppe processen og forhindre udviklingen af tilbagefald.

Prognosen for hypomelanose er gunstig, men med overdreven udsættelse for sollys kan den sprede sig til sunde væv, da overdreven solindstråling bidrager til et fald i antallet af melanosomer og pigment.

Det er umuligt ikke at advare om muligheden for at udvikle en kræftfremkaldende proces under påvirkning af sollys. Dette skyldes malign degeneration af celler på grund af forstyrrelser i genekspression. Derudover har hver person fødselsmærker, som også er i stand til at ændre sig under påvirkning af solen.

Så hypomelanose er ikke en forfærdelig patologi, men kræver stadig en særlig tilgang og overholdelse af specifikke foranstaltninger for at forhindre forekomst og tilbagefald under et kronisk forløb.