Delvis (selektiv) mangel på hypofysehormoner

Delvis mangel på hypofysehormoner kan være et tidligt signal for udviklingen af en mere generaliseret patologi af hypofysen. Patienterne skal underkastes en screening for at bestemme manglen på andre hormoner i hypofysen, og området for den tyrkiske sadel med passende intervaller til påvisning af en hypofyse bør undersøges under visualisering.

[1], [2], [3], [4], [5]

Forms

Isoleret væksthormonmangel

Isoleret mangel på væksthormon (GH) er årsagen til mange tilfælde af hypofysenanisme. Og selv om der er isolerede tilfælde af autosomal dominerende arv af en fuldstændig GH-mangel i forbindelse med beskadigelse af det strukturelle GH-gen, er sådanne genetiske defekter sandsynligvis det mindste antal tilfælde.

[6], [7]

Isoleret gonadotropinmangel

Isoleret gonadotropin-mangel forekommer i begge køn og bør adskilles fra primær hypogonadisme. Patienter har som regel en eunuchoid fysik. Patienter med primær hypogonadisme har forhøjede niveauer af luteiniserende hormon (LH) og follikelstimulerende hormon (FSH) hormoner, hvorimod niveauet af disse hormoner med et underskud af gonadotropiner er på lavere grænse for normal, lav eller ingen målelig. Selvom de fleste tilfælde af hypogonadotrop hypogonadisme omfatte underskud og L T- og FSH, i sjældne tilfælde, nedsat sekretion af kun én af dem. Isoleret gonadotropin-mangel skal differentieres fra sekundær hypogonadotrop amenoré, der udvikler sig som et resultat af fysiske overbelastninger, kost lidelser eller neuro-psykologisk stress. Og selvom historien raffinement i begge tilfælde, og kan hjælpe med diagnosen, i nogle tilfælde, differentialdiagnose kan være svært.

Specifik mangel på gonadotropinfrigivende hormon

Navnlig kallmanns syndrom svigt gonadotropin-frigivende hormon (GnRH) er tilknyttet den mediane defekter kraniel facial omfatter anosmia og spaltning af øvre eller nedre læbe og gane, og med tab af farvesyn. Embryologiske undersøgelser viste, at neuroner producerer GnRH, en specialudviklet i epitelet i olfaktoriske placode [lokal fortykkelse embryonale næringsstof lag, danner en primordiale celleklynger hvorfra og udviklet cellestruktur og derefter migrerer til den septale-præoptiske område i hypothalamus i de tidlige stadier af dens udvikling. I det mindste i nogle tilfælde, X-koblede form af sygdomsgenet defekter lokaliseret på X-kromosomet, genomet af KALIG-1 (Kallmann syndrom interval gen 1) blev fundet, dette gen koder for en adhæsionsproteiner, som letter neuronal migration. Gonadoliberin er ikke angivet i dette tilfælde.

Isoleret ACTH-mangel

Isoleret ACTH-mangel er sjælden. Svaghed, hypoglykæmi, vægttab og nedsat hårdhed i armhulen og pubicområdet foreslår en diagnose. Lavt niveau af steroidhormoner i blodplasma og urin findes, som kun vender tilbage til normal behandling af ACTH. Der er ingen kortvarige laboratorie tegn på mangel på andre hormoner. Behandling er en substitutionsbehandling med kortisol, som i tilfældet  med Addisons sygdom.

Isoleret tyroid-stimulerende hormon mangel på hypofysen 

Isoleret thyroid-stimulerende hormonmangel (TTG) er sandsynligt, når der er kliniske tegn på hypothyroidisme, plasma-TSH-niveauer øges ikke, og der er ingen mangel på andre hypofysehormoner. Plasma-TSH-niveauer målt ved enzymimmunoassay er ikke altid under normale, hvilket indikerer, at TSH-sekretion er biologisk inaktiv.

Isoleret mangel på prolaktin 

Isoleret mangel på prolactin registreres sjældent hos kvinder, som har stoppet laktation efter fødslen. Lavt indhold af prolactin registreres, som ikke stiger efter stimulation (udførelse af provokerende tests), såsom en test med thyrotropin-frigivende hormon. Formålet med prolactin i dette tilfælde er ikke vist.