Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Ataxia telangiectasia.
Sidst revideret: 05.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
[ Årsager til ataksi-telangiektasi
Arves autosomal recessivt. Ataksi-telangiektasi er en konsekvens af en mutation i genet, der koder for ataksi-telangiektasi-mutant (ATM)-proteinet. ATM spiller en rolle i transduktionen af mitogene signaler, meiotisk rekombination og cellecykluskontrol.
Symptomer på ataksi-telangiektasi
Debut af neurologiske symptomer og immundefekt kan variere. Ataksi opstår, når barnet begynder at gå. Progression af neurologiske symptomer fører til alvorlig forringelse af motorisk aktivitet. Talen bliver uklar, koreoatetoide bevægelser og nystagmus bemærkes, muskelsvaghed udvikler sig til muskelatrofi. Telangiektasier opstår muligvis ikke før 4-6-årsalderen; de er mest synlige på bulbær konjunktiva, på ørerne, på huden på cubital og popliteal fossa og på halsens laterale overflader. Tilbagevendende infektioner i bihulerne og lungerne fører til tilbagevendende lungebetændelse, bronkiektasi og kronisk restriktiv lungesygdom. Patienterne har en mangel på IgA og IgE og progressive T-lymfocytsygdomme. Endokrine abnormiteter såsom gonadal dysgenese, testikelatrofi og diabetes mellitus forekommer.
Diagnose og behandling af ataksi-telangiektasi
Der er en høj forekomst af maligne neoplasmer (leukæmi, hjernetumorer, mavekræft), kromosombrud med DNA-reparationsdefekter. Serum alfa-fetoproteinniveauer er normalt forhøjede.
Terapien omfatter antibiotika og intravenøs in vitro-behandling, men der findes ingen effektiv behandling af centralnervesystemets abnormiteter. Derfor forværres de neurologiske symptomer og fører til døden omkring 30-årsalderen.