Medicinsk ekspert af artiklen

Børns immunolog

Nye publikationer

Ataxia-teleangiэktaziya

Alexey Portnov , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 23.04.2024

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Ataxia-telangiectasia kendetegnet ved svækket T-celleimmunitet, progressive cerebral ataksi telangiectasia bindehinde og hudinfektioner og tilbagevendende paranasale sinuser og lunger.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6],

Årsagerne til ataxi-telangiectasi

Det er arvet af autosomal recessiv type. Ataxia-telangiectasi er en konsekvens af mutationen af genet, som koder for ataxi-telangiectasia-mutant (ATM) protein. ATM spiller en rolle i transduktionen af mitogene signaler, meiotisk rekombination, kontrol af cellecyklussen.

Symptomer på ataxi-telangiectasi

Begyndelsen af manifestationer af neurologiske symptomer og immundefekt kan variere. Ataxi manifesteres, når barnet begynder at gå. Progression af neurologiske symptomer fører til alvorlig forstyrrelse af motoriske aktiviteter. Tale bliver uklart, choreoathetoid bevægelser og nystagmus noteres, muskelsvaghed skrider frem til muskelatrofi. Teleangiectasias må ikke forekomme før 4-6 år; de ses bedst på buglens konjunktiv, på ørerne, på huden af ulnar og popliteal fossa, sidens overflader på halsen. Tilbagevendende infektioner i paranasal bihuler og lunger fører til relapsing lungebetændelse, bronchiectasis, kroniske restriktive lungesygdomme. Patienter har en mangel på IgA og IgE og progressive lidelser af T-lymfocytter. Der er endokrine abnormiteter, såsom gonadal dysgenese, testikelatrofi, diabetes mellitus.

Diagnose og behandling af ataxi-telangiektasi

Frekvensen af ondartede neoplasmer (leukæmi, hjernetumorer, mavekræft), kromosombrud med DNA-reparationsfejl er høj. Normalt er serum-a-fetoproteinniveauet forhøjet.

Terapi omfatter ordination af antibiotika, BBIL, men der er ingen effektiv behandling for CNS-abnormiteter. Således udvikler neurologiske symptomer, der fører til døden i en alder af ca. 30 år.

trusted-source [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.