Amavrotisk idioci

Amavrotisk idiocy er en sjælden progressiv sygdom. Det er kendetegnet ved et gradvist fald i vision for at fuldføre blindhed og nedbrydning af intellektet, indtil idiocy kommer. Som følge heraf udvikler patienten dyb senilitet med dødelig udgang. Sygdommen blev først beskrevet af læge-oftalmologen Tau for mere end 130 år siden. Tau noterede sig en særlig transformation af fundus. Mere end 500 tilfælde af sygdommen er allerede beskrevet.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologi

Sygdommens epidemiologi markerer en familie natur. I familier, hvor der er patienter med amavrotisk idiocy af samme årsag er farlige ægteskaber farlige. Også i fare er mennesker, der er af canadisk-fransk eller jødisk oprindelse.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Årsager amavrotisk idioci

På trods af de mange data, der er indsamlet om sygdommen, fortsætter forskerne med at finde svar på mange spørgsmål om årsagerne, patogenesen og jævn manifestationer af amaurotisk idioci.

Der er forslag om, at sygdommen har en arvelig karakter. Arvstypen er autosomal recessiv. Oftest det påvirker lillehjernen, occipital lap af hjernen halvkugler med alvorlige komplikationer og konsekvenser for hele kroppen: atrofi af synsnerven, kan nervefibrene miste sin skal, og kommunikationen mellem nerveceller - nedbrydes.

De fleste eksperter erkender, at de kliniske tegn på sygdommen kan være ret forskelligartede og have en sammenhæng med den alder, hvor den amaurotiske idiocy begyndte at udvikle sig i patienten.

I løbet af forskningen i årsagerne til sygdommen, bemærket en bestemt mønster: "familie amavroticheska idioti" sygdom påvirker ofte børn fra samme familie, hvilket er grunden til at bruge navnet Ifølge undersøgelser, blev resultaterne af hvilke offentliggjort, da vi begyndte at studere sygdommen, 64 tilfælde af idioti amavroticheskoy 37 blev fundet i 13 familier (hver familie havde påvirket børn 2-5). Det er bemærkelsesværdigt, at i sådanne familier havde patienterne helt sunde brødre og søstre. I dag er den recessive arvsfaktor af stor betydning for sygdommens udvikling. Det er således muligt at forklare forekomsten af tilfælde i de samme familier. Under analysen af faktoren for arvelighed som en årsag amavroticheskoy idioti behøver ikke at være begrænset af tilstedeværelsen i familierne til patienterne (og stigende, og vinger) af klinisk signifikante symptomer, men også tage hensyn til den rudimentær, for eksempel den karakteristiske abnormitet i den visuelle apparat (familie chorioiditis, pigmentglaukom retinal dystrofi og så videre).

[19], [20], [21], [22],

Patogenese

Det anatomiske grundlag for sygdommens udvikling er den specifikke opsplitning af ganglioniske celler, som fremgår som følge af en overtrædelse af lipidmetabolisme i cellen.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Symptomer amavrotisk idioci

De første tegn på en medfødt form forekommer i de første dage eller uger af livet. Barnet er født med hydrocephalus eller microcephaly, lider af konvulsioner, lammelse, nedsat respirationsfunktion. Barnet dør efter et par måneder.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Niveauer

Infantil form udvikler sig fra 4-6 måneder. Det er denne form for amaurotisk idiopati, der er iboende i familien. Vision falder hurtigt: barnet kan ikke rette synet, observerer ikke objekterne. På fundus er der en såkaldt "kirsebærsten" - en rødlig farve i makulærområdet, der er omgivet af en gråhvide kant. Derefter optræder optiske nerver, og barnet taber helt evnen til at se. Gradvist forsvinder forsigtige reflekser, samt evnen til at bevæge sig. Patienter reagerer stærkt på lydstimuli - de ryster fra en lav lyd til en sund person, der kan være kramper, der opstår på grund af øget muskeltonus. I den endelige fase af sygdommen udvikles generel atrofi, udtømning af kroppen og øget tone af alle extensor muskler. Prognosen for sygdommen er også skuffende: patienten dør efter en og en halv eller to efter sygdommens begyndelse.

Senest børns form begynder i 3-4 år. Den fremadskridende sygdom er blandet med stadierne af remission. Det gradvise tab af intelligens ledsages af kramper, koordinationsforstyrrelse, ekstrapyramidale lidelser. Denne form er også karakteriseret ved atrofien af den optiske nerve. Døden opstår efter 6-8 år fra begyndelsen af udviklingen af amavrotisk idioci.

Den ungdommelige form begynder at ses 6-10 år. Spilmeyers amfetoriske idiocy fremskrider ikke så hurtigt. Ændringer i øjet fundus falder sammen med manifestationer af pigment degeneration af nethinden. Patientens vision falder gradvist, som intellektet. Forstyrrelser af motorfunktioner kan manifestere sig på forskellige måder og inkonsekvent: Der er ikke særlig udtalt lammelse af arme og ben, ekstrapyramidale og bulbarforstyrrelser. Sygdommen fører til døden 10-25 år efter udviklingen af de første tegn.

Den sene form opstår meget sjældent og udvikler sig meget langsomt. Den mentale tilstand af patienten ændrer sig (ved typen af organisk psykisk syndrom) er der atrofi af de optiske nerver og pigmentgeneration af øjets nethinden. Det sidste stadium er præget af lammelse og epileptiform syndrom. Patienten dør i 10-15 år fra sygdomsbegyndelsen.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Forms

Der er fire typer amaurotisk idioci:

• Tei-Saksa (slår i en tidlig alder);
• Yansky-Bilynovsky (manifesteret hos børn i en senere alder);
• Shpilmeier-Vogt (manifesteret hos unge);
• Kufsa (den sene form).

Nogle forskere skelner særskilt og den medfødte form af Norman-Wood.

Hver type sygdom har sit eget sæt kliniske manifestationer, men alle er forenet af fælles årsager, klinisk billede, anatomisk base og patogenese.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnosticering amavrotisk idioci

Amavrotisk idioci er forårsaget af en forstyrrelse af lipidmetabolisme, hvilket resulterer i, at et mellemprodukt af lipidmetabolisme er deponeret i forskellige celler i krops-sphingomyelin. Placering og sammensætning af indskud bidrager til udviklingen af et specifikt klinisk billede af sygdommen.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Differential diagnose

Differentiel diagnose af amaurotisk idiocy er baseret på et specielt klinisk billede og karakteristiske patologier af fundus.

Den tidlige form har lignende symptomer med sygdommen Landing - en type mucopolysaccharidose. Lundings sygdom udvikler sig fra de første måneder efter fødslen og fører til døden 2-3 år senere. "Cherry pit" i fundus vises i 1/5 af tilfældene, degenerative forandringer i nethinden og forvrænget opfattelse af lyde (giperkuziya) for hende stort set ikke typiske, men bemærkede samtidig udvidelse af milt og lever, forstyrrelser i psyken, og bevægelsesforstyrrelser.

Juvenilformen overlapper undertiden med manifestationerne af Lawrence-Moon-Biddle syndromet. For at differentiere disse sygdomme er det nødvendigt at være opmærksom på deres andre manifestationer. For syndrom Laurence - Moon - Biedl kendetegnet ved hurtig vægtstigning, deformation af lemmer, kendetegnet ved tilstedeværelsen af yderligere fingre på hænder eller fødder, mærket autonome-trofisk lidelser og manglen på overtrædelser af motorisk funktion.

Mangfoldigheden af symptomer på sen form af amavrotisk idioci komplicerer diagnosen i løbet af livet. Dens manifestationer ligner Friedreichs ataxi, multipel sklerose, Alzheimers sygdom, Pick's sygdom, progressiv lammelse og endda skizofreni.

Nogle forfattere insisterer på, at diagnosen af denne sygdom, især når de kliniske manifestationer smøres, kan opgøres pålideligt kun efter døden, baseret på en analyse af de histologiske afvigelser i nervesystemet.

Behandling amavrotisk idioci

Rationel og effektiv behandling eksisterer ikke. I vores tid er terapi for amaurotisk idioci udelukkende rettet mod at lindre symptomerne. Brugt beroligende stoffer, nootropiske lægemidler, lægemidler, der lindrer kramper og medicin, der styrker effekten.

For at aktivere blodcirkulationen og metaboliske processer i hjernen, ordineres glycin, elcar, cerebrolysin, glutaminsyre, pantogam.

For at fjerne det konvulsive syndrom er diphenin eller carmazepin ordineret.

Et positivt resultat kan være brugen af vævsekstrakter, blod eller plasma-transfusion.

Forebyggelse

Manglen på effektiv terapi til amaurotisk idioci gør man opmærksom på forebyggelse. Allerede er der metoder, der tillader os at identificere heterozygotiske bærere af det patologiske gen og hvordan man diagnosticerer amaurotisk idioci under fostersygdommen. Antenatal diagnose af sygdommen består i analyse af aktiviteten af hexosaminidase A i fostervæsken. Hvis en nedsat aktivitet af enzymet er fundet, anbefales det at afslutte graviditeten. Forældre til et sygt barn anbefales at stoppe yderligere fødsel.

[64], [65], [66], [67]