Albinisme hos børn: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Albinisme er en lidelse, hvor der er en patologi af pigmentceller, hvilket især tydeligt afspejles i øjnenes og hudens tilstand. Den centrale del af den visuelle analysator er også involveret i den patologiske proces. Der er to kliniske former for sygdommen.

1. Okulær albinisme (OA):
   • X-bundet okulær albinisme;
   • autosomal recessiv okulær albinisme (AROA).
2. Okulokutan albinisme (OCA):
   • Okulokutan albinisme 1 - med tyrosinasemangel;
   • Okulokutan albinisme 2 - med normale tyrosinaseniveauer;
   • Okulokutan albinisme 3;
   • autosomal dominant OCA (ADHCA).

Albinisme kan observeres i kombination med andre systemiske sygdomme.

Alle former for albinisme har fællestræk:

1. Nedsat synsstyrke og kontrastfølsomhed:
   • patologisk pigmentering af fundus;
   • foveal hypoplasi (fig. 13.1);
   • nystagmus;
   • brydningsfejl;
   • amblyopi;
   • andre faktorer.
2. Nystagmus. Kan opstå allerede i de første måneder af et barns liv og har som regel en pendullignende eller blandet form.
3. Strabismus:
   • konvergerende;
   • divergerende;
   • med resterende kikkertfunktioner.
4. Irisens gennemskinnelighed. Irisens farve ændrer sig inden for det bredeste område. Der findes både milde former for lidelsen, hvor iris' brune eller blå farve bevares, og udtalte ændringer, op til fremkomsten af en lyserød eller blålig-lyserød farve på iris, med et betydeligt fald i pigmentering.
5. Fotofobi. Opstår på grund af for meget lys, der skinner ind i øjet gennem den gennemskinnelige iris. Dette forklarer stigningen i bølge B på elektroretinogrammet (ERG) hos nogle patienter.
6. Neurofysiologiske lidelser. Næsten alle albinoer har forstyrrelser i krydsningen af nervefibre i chiasmen, hvilket udtrykkes i en overvægt af krydsende nervefibre frem for ikke-krydsende. Det er denne kendsgerning, der forklarer de patologiske ændringer i visuelle fremkaldte potentialer (VEP).
7. Forsinket udvikling af det visuelle system. Børn under 1 år med albinisme har ofte en synsstyrke under aldersnormen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Okulær albinisme

Disse patienter har normalt en X-bundet recessiv form af sygdommen, og deres mødre har ofte gennemlysning af iris og omfordeling af pigment i nethindens periferi. I nogle tilfælde nedarves sygdommen autosomal recessivt. Okulær albinisme manifesterer sig normalt som nedsat synsstyrke, nystagmus, gennemlysning af iris, foveolahypoplasi og abnormiteter i nethindens pigmentepitel. Nogle gange ledsages ændringer i synsorganet af hypopigmentering af huden.

Okulokutan albinisme

Okulokutan albinisme er en tyrosin-negativ form af sygdommen og er karakteriseret ved en lyserød iris, stålhvidt hår og nedsat synsstyrke, som normalt ikke er mere end 6/36 (0,16). Sygdommen nedarves normalt autosomalt recessivt.

[ 4 ], [ 5 ]

Andre former for albinisme

Former af sygdommen, der påvirker synsorganet og huden, hvor pigmentering af øjeæblet, huden og håret udtrykkes i større grad end ved GCA 1. Autosomal dominant arv er mulig.

Albinisme og almindelige sygdomme

1. Chediak-Higashi syndrom:
   • delvis GCA;
   • modtagelighed for infektioner;
   • hæmoragisk diatese;
   • hepatosplenomegali;
   • neuropatier;
   • inklusioner af gigantiske cytoplasmatiske formationer i leukocytter;
   • arv er autosomal recessiv.
2. Hermansky-Pudlak syndrom:
   • partiel okulokutan albinisme;
   • tendens til blødning forbundet med trombocytaggregationsforstyrrelser;
   • lungefibrose.
3. Andre:
   • Krydssyndrom;
   • Albinisme kombineret med lav statur.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnose af albinisme

Diagnosen er baseret på en kombination af kliniske symptomer, neurofysiologiske forandringer og resultater af undersøgelser af slægtninge. Undersøgelsen af tyrosinaseindholdet i hårsækkene afslører kun kvalitative karakteristika for tyrosinase hos patienter over 5 år. I klinisk praksis anvendes denne test sjældent. Patienter, hos hvem tyrosinase ikke kan detekteres, lider normalt af OCA 1 og klassificeres som tyrosin-negative patienter. De fleste andre patienter med albinisme klassificeres som tyrosin-positive patienter.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktikker til håndtering af patienter med albinisme

• Refraktionsundersøgelse og korrektion af valg af briller.
• Solbriller.
• Hovedbeklædning der beskytter mod solen.
  • Beskytter huden mod sollys.
  • Genetisk konsultation.
  • Organisering af træningssystemet.