Albinisme hos børn: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Albinisme er en lidelse, hvor pigmentcellerne er tilstede, hvilket især afspejles i øjnets og hudens tilstand. Den centrale del af den visuelle analysator er også involveret i den patologiske proces. Der er to kliniske former for sygdommen.

1. Øjenalbinisme (GA):
   • X-koblet okular albinisme;
   • autosomal recessiv okular albinisme (ARHA).
2. Øjeskind albinisme (HCA):
   • Øjeskind albinisme 1 - med en tyrosinase mangel
   • Øjeskind albinisme 2 - med et normalt indhold af tyrosinase;
   • Øjeskind albinisme 3;
   • autosomal dominant HCA (ADGKA).

Albinisme kan observeres i kombination med andre systemiske sygdomme.

For alle former for albinisme er fælles funktioner typiske:

1. Reduktion af synsstyrke og kontrastfølsomhed:
   • pathologisk pigmentering af fundus
   • hypoplasia af foveolaen (figur 13.1);
   • nystagmus;
   • krænkelse af brydning
   • amblyopi;
   • andre faktorer.
2. Nystagmus. Det kan forekomme allerede i de første måneder af barnets liv og har som regel et pendul eller blandet form.
3. skelen:
   • konvergent;
   • divergerende;
   • med resterende binokulære funktioner.
4. Iris bestråling. Farven på iris varierer meget. Der er både milde former for forstyrrelsen, hvor irisens brune eller blå farve bevares, såvel som udtalt ændringer, indtil den lyserøde eller blålig-rosa farve af iris forekommer, med et signifikant fald i pigmenteringen.
5. Fotofobi. Opstår i forbindelse med overdreven lyseksponering gennem en gennemskinnelig iris. Det er denne kendsgerning, der forklarer stigningen i B-bølge på electroretinogrammet (ERG) hos nogle patienter.
6. Neurophysiologiske lidelser. Næsten alle albinoer har krænkelser af skæringspunktet mellem nervefibre i chiasmen, hvilket er manifesteret i overvejelsen af at krydse nervefibre over ikke-krydsning. Det er denne kendsgerning, der forklarer de patologiske ændringer i visuelle fremkaldte potentialer (VEP)
7. Forsinket udvikling af det visuelle system. Børn under 1 år, der lider af albinisme, har ofte skarphed under aldersgrænsen.

[1], [2], [3]

Øjalbinisme

Disse patienter har som regel en X-koblet recessiv form af sygdommen, og deres mødre har ofte transylluminering af iris og en omfordeling af pigmentet ved nethinden. I nogle tilfælde er sygdommen arvet af en autosomal recessiv type. Okkulær albinisme manifesteres sædvanligvis af et fald i synsskarphed, nystagmus, transilluminering af iris, fopelophypoplasi og patologi af retinalpigmentepitel. Nogle gange er ændringer i synets organ ledsaget af hypopigmentering af huden.

Øjeskind albinisme

Okulo- kutan albinisme repræsenterer tirozinazonegativnuyu form af sygdommen og synes lyserød iris farve hårfarve "hvid stål" og nedsat synsskarphed, som normalt ikke overstiger 6/36 (0,16). Sygdommen er normalt arvet af en autosomal recessiv type.

[4], [5]

Andre former for albinisme

De sygdomsformer, der påvirker øjet og huden, mens pigmenteringen af øjet, huden og håret er mere udtalt end med HCA 1. En autosomal dominerende arv er mulig.

Albinisme og almindelige sygdomme

1. Chediak-Higashi syndrom:
   • delvis HCA;
   • tilbøjelighed til infektioner;
   • hæmoragisk diatese;
   • hepatosplenomegali;
   • neyropatii;
   • Inddragelse af kæmpe cytoplasmatiske formationer i leukocytter
   • arv ved autosomal recessiv type.
2. Syndrom af germansk-pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • delvis oculomotorisk albinisme;
   • tendensen til blødning forbundet med en lidelse af blodpladeaggregering;
   • lungefibrose.
3. andre:
   • Cross Syndrome;
   • Albinisme kombineret med lav vækst.

[6], [7], [8], [9]

Diagnose af albinisme

Diagnosen er baseret på en kombination af kliniske symptomer, neurofysiologiske ændringer og resultaterne af en undersøgelse af slægtninge. Undersøgelsen af tyrosinaseindholdet i hårsækkene afslører kun kvalitative egenskaber ved tyrosinase hos patienter ældre end 5 år. I klinisk praksis anvendes denne test sjældent. Patienter, som ikke kan påvise tilstedeværelsen af tyrosinase, lider normalt af HCA 1 og klassificeres som tyrosin-negative patienter. De fleste andre patienter med albinisme klassificeres som tyrosin-positive patienter.

[10], [11], [12],

Taktik for behandling af patienter med albinisme

• Undersøgelsen af refraktion og udvælgelsen af brillekorrektion.
• Solbriller.
• Hovedbeklædning beskytter mod solen.
  • Beskyttelse af hud mod udsættelse for sollys.
  • Genetisk konsultation.
  • Organisering af træningssystemet.