Vesta syndrom

Vesta syndrom er et syndrom af alvorlig epilepsi, der består af en triade af tegn: infantile spasmer, karakteristiske ændringer i interferalperioden for elektroencefalogrammet (hypsarytmi) og mental retardation. Sygdommen fik sit navn på grund af den britiske læge Vesta, der først beskrev alle sine symptomer i 1841 og så på hans syge søn. Også denne sygdom er kendt under sådanne navne: Gypsarytme Gibsa, bøjede krampe, spasme eller kryds af Salaam, myoklonisk encefalopati med gipsarytmi.

Epidemiologi

Incidensen er ca. 1: 3.200 til 1: 3.500 levendefødte. Ifølge statistikker udvikler syndrom oftere hos drenge end hos piger i et forhold på ca. 1,3: 1. I 9 ud af 10 syge børn forekommer spasmer for første gang mellem 3. Og 8. Måned i livet. I sjældne tilfælde kan anfald forekomme inden for de første 2 måneder.

[1], [2], [3],

Årsager vest syndrom

Det kan tilskrives en gruppe af såkaldt encefalopatisk epilepsi, når anfald forekommer på baggrund af ikke-inflammatoriske sygdomme i hjernen.

Denne sygdom er oftest fundet i tidlig barndom og har mange årsager:

1. Medfødt patologi i udviklingen af hjernen (for eksempel tuberøs sklerose).
2. Genetiske sygdomme, genmutationer og metaboliske sygdomme.
3. Infektioner i hjernen.
4. Intrakraniale blødninger, hjernens hypoxi (især i tidlige spædbørn).
5. Asfiksija.

Denne sidste årsag anses for at være den mest almindelige i udviklingen af dette farlige syndrom. Asfeksi af fosteret udvikler sig ofte på grund af kompliceret levering.

Rollegenetiske genetiske defekter i Vests syndromets etiologi diskuteres. To genetiske defekter blev identificeret. Den første er en mutation i den korte arm af X-kromosomet. ARX-genet er forbundet med den tidlige indtræden af infantile spasmer. Den anden er en defekt i den cyclinafhængige kinase og protein 5 (CDKL5).

Nogle gange er det svært at afgøre, hvad der præcist påvirker syndromets manifestation. Læger, i sådanne tilfælde diagnosticere idiopatisk syndrom. De patienter, der ikke har tegn på sygdom, men der er ændringer i EEG (eller omvendt) anses for at være i 1 risikogruppe. De behøver ikke særlig behandling, men de skal gennemgå en årlig undersøgelse.

Hvis der er store tegn og ændringer i EEG, henvises patienterne til de 2 risikogrupper. De er ordineret en bestemt behandling. De gennemgår også en toårig undersøgelse. Den sidste gruppe af risici er dem, der har udtalt symptomer og ændringer i EEG.

[4], [5], [6]

Risikofaktorer

Prænatale lidelser forbundet med infantile spasmer er som følger:

• Gidrocefaliâ.
• Microcephaly.
• Hydranencephaly.
• Şizentsefaliya.
• Polymicrogyria.
• Sturge-Weber syndrom.
• Tuberøs sklerose.
• Trisomi på 21 kromosomer.
• Hypoksisk-iskæmisk encephalopati.
• Medfødte infektioner.
• Skade.

Perinatale lidelser, der fører til udviklingen af Vests syndrom, er som følger:

• Hypoksisk-iskæmisk encephalopati.
• Meningitis.
• Encephalitis.
• Skade.
• Intrakraniale blødninger.

Postpartum lidelser:

• Gipyerglikyemiya.
• Sygdom af "ahornsirup".
• Phenylketonuri.
• Mitokondriell encefalopati.
• Meningitis.
• Encephalitis.
• Degenerative sygdomme.
• Mangel på biotinidase
• Skade.

[7], [8], [9],

Patogenese

Infantile spasmer menes at stamme fra unormale interaktioner mellem cortex og hjerne stamme strukturer. I patogenese er umodenhed i centralnervesystemet og tilbagemelding af akse "hjerneadrenaler" de vigtigste. Under påvirkning af forskellige stressfaktorer i den umodne hjerne producerer unormal, overdreven frigivelse af corticotropin-frigivende hormon (CRH), hvilket resulterer i spasmer.

[10], [11], [12]

Symptomer vest syndrom

Blandt symptomerne på denne sygdom bør tildeles:

1. Hyppige anfald af epileptisk karakter. Det er svært at helbrede dem.
2. Karakteristiske ændringer i dette EEG (gypsarytmi).
3. Distinktive lidelser i psykomotorisk udvikling.

Næsten alle børn med Vests syndrom (90%) har symptomer næsten umiddelbart efter fødslen (4 til 8 måneder). Beslaglæggelser adskiller sig i en kort varighed, så det er ikke rigtigt at sætte den rigtige diagnose.

Syndrom Vesta betragtes som en alvorlig sygdom, der truer patientens liv. Det kaldes også en infiltrativ spasme.

Angrebet er altid det samme: hele barnets krop læner sig skarpt fremad, og hovedet er stærkt bøjet. Sådanne kramper opstår normalt, når barnet vågner op, eller når du falder i søvn. Således kan angreb være fra ti til hundrede i en dag.

Ofte under anfald kan et barn miste bevidstheden. På grund af dem har spædbørn en forsinkelse i udviklingen af psykomotoriske. Børn med Vest-syndrom reagerer dårligt på miljøet, går næsten ikke i kontakt med slægtninge.

Første tegn

Det første tegn på et angreb af Vests syndrom er et stærkt gråt af et barn, så ofte læger lægger sådanne babyer diagnosticeret med kolik. Standard tegn på denne sygdom omfatter:

1. Stærke skråninger af hele kroppen fremad.
2. Generelle konvulsioner i nedre og øvre ekstremiteter, hele kroppen.
3. Lammene opdrættes ufrivilligt i siderne.

Et sådant angreb varer normalt ikke mere end et eller to sekunder. Der kommer en kort pause, og angrebet genoptages igen. I nogle tilfælde er spasmer single, men oftere går de omvendt.

Børn med Vests syndrom er ofte meget irritable, bagud i udviklingen, varierende grader af sværhedsgrad. Bryst med disse sygdomme opfører sig ofte som blinde.

[13]

Epilepsi med Vests syndrom

Vests syndrom er en af varianterne af generaliseret epilepsi af katastrofal karakter. Det kan være symptomatisk (i de fleste tilfælde) eller kryptogene (kun op til 10% af alle tilfælde). Den klassiske version af Vests syndrom kan karakteriseres af udtalt salamove eller myokloniske spasmer. Sommetider har spasmer form af korte serielle knuder af hovedet.

Epilepsi med Vests syndrom udvikler sig på grund af forskellige neurologiske patologier eller uden visse lidelser i centralnervesystemet. Infantile spasmer fører til en langsom udvikling af barnets mentale og motoriske funktioner, som i fremtiden kan give en markant tilbagegang i den samlede udvikling.

I 80% af tilfældene har børn med Vest-syndrom infantil cerebral parese, mikrocephaly, atoniske og ataktiske lidelser.

[14]

Encefalopati med Vests syndrom

Som allerede nævnt ovenfor er Vests syndrom også kendt som myoklonisk encephalopati med gipsarytmi. Gypsarytme er et typisk, men ikke patognomonisk, mønster af encefalogrammet hos patienter med denne sygdom.

Standard gypsarytmi er præget af kontinuerlig arytmisk og høj amplitude langsom bølgeaktivitet, og har også mange pigge og skarpe bølger. Der er ingen synkronisering mellem forskellige afdelinger på halvkuglen. Nogle gange kan mønstre variere i amplitude asymmetri.

Gypsarytmen erstatter næsten helt den primære baggrundsaktivitet.

[15], [16], [17], [18],

Symptomatisk Vest syndrom

Typisk begynder Vestsyndrom i 75% af tilfældene i løbet af andet eller tredje kvartal af barnets liv. De første måneder synes udviklingen af barnet ret normalt, og kun så er der kramper, som er patognomonale første tegn. Nogle gange oplever patienter forsinket psykomotorisk udvikling. Det er meget sjældent at se ændringer i EEG.

Myoclonia eller muskelkramper påvirker næsten hele kroppen. Under sådanne anfald bøjer kroppens og lemmerne af babyen sig. Kramper og sammentrækninger i flexor musklerne kan være bilaterale, synkrone, pludselige, symmetriske og vare i maksimalt 10 sekunder. Nogle gange gentages de op til hundrede gange om dagen.

I nogle tilfælde kan et konvulsivt angreb kun påvirke en gruppe muskler. Nedre og øvre lemmer spasmerer under kramper, hovedet bøjer og hviler på brystet. Hvis hyppigheden af anfald er høj, kan barnet falde i søvn.

Hidtil er der tre separate versioner af Vests syndrom, som adskiller sig fra hinanden i omfanget og arten af skaden på musklerne:

1. Nodulering - mange fleksionskramper (især på overkroppen og hovedet).
2. Cervical spasmer - hovedet kaster tilbage. Angreb varer op til ti sekunder med en sekunders pause.
3. Almindelige kramper er kramper over hele kroppen. Hovedet "lægger sig" på brystet, og lemmerne omdirigeres.

Børn med Vests syndrom umiddelbart efter fødslen eller efter seks måneder har en forsinkelse i motorisk og mental udvikling. Hyppige kramper forværrer kun situationen.

Cerebellar syndrom med Vest syndrom

I nogle tilfælde kan cerebellar syndrom forekomme med cerebrovaskulært syndrom. Dette er et nederlag i cerebellum eller en overtrædelse af dets forbindelser med andre dele af hjernen. De vigtigste tegn på cerebellar syndrom:

1. Intense skælv af fingrene (især under bevægelse).
2. Adiodohokinez.
3. Sløvhed og flabhed i musklerne.
4. Der er et symptom på fraværet af en tilbagestående impuls.
5. Systemisk svimmelhed.

[19]

Komplikationer og konsekvenser

Vestsyndromets forløb er ret alvorligt i næsten alle tilfælde, da det manifesteres af alvorlige hjerneforstyrrelser. Meget sjældent kan denne sygdom behandles med konservativ behandling. Men normalt, selv efter effektiv terapi, forekommer tilbagefald over tid.

Næsten altid efter patientens genopretning er alvorlige og ret alvorlige neurologiske resterende fænomener noteret: epilepsi og dets ækvivalenter, ekstrapyramidale manifestationer. Patienter udvikler også psykiske lidelser: idioci eller mild demens.

Kun i 2% af tilfældene (ifølge Gibbs) sker spontan fuldstændig opsving.

[20], [21], [22], [23]

Diagnosticering vest syndrom

Diagnose af Vestsyndrom udføres ved hjælp af sådanne læger: neurosurgeon, epileptolog, neurolog, børnelæge, immunolog, endoskopist og endokrinolog. Takket være brugen af moderne enheder kan der foretages en mere præcis diagnose. Almindeligvis anvendt: radiomagnetiske og computertomografi, kranioskopi (i meget sjældne tilfælde), cerebroangiografi. Neurofysiologiske undersøgelser udføres også for at afsløre det patologiske fokus på epileptiske anfald.

De mest populære metoder til diagnosticering af Vests syndrom er: elektroencefalografi og gas encefalografi.

Takket være elektroencefalografi er det muligt at opdage hypsarytmien af biologiske kurver:

1. Amplitude af biologiske kurver er uregelmæssig.
2. Ingen synkronisering af hovedkurverne. Der kan forekomme "topkurver" under søvn eller vågenhed.
3. Lav effektivitet af lysstimulering.

I nogle tilfælde kan man ved hjælp af gas encefalografi se udvidelsen af hjernens ventrikler. I de senere stadier af Vestsyndromet er hydrocephalus noteret.

[24], [25], [26], [27], [28]

Differential diagnose

West syndrom kan differentiere både epileptiske sygdomme, som er hyppige i barndom (kolik, rastløshed, infantil masturbation giperekspleksiya, respiratorisk anfald), og med nogle epileptiske syndromer (fx fokal epilepsi). Elektroencefalografi spiller en meget vigtig rolle i differentialdiagnostik.

[29]

Behandling vest syndrom

Behandling er individuel i hvert tilfælde og afhænger af årsagen, der forårsagede Vests syndrom og tilstanden af hjerneudvikling.

Den vigtigste behandlingsmetode for Vests syndrom i dag er steroidbehandling med adrenokortikotrop hormon (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Men sådan behandling bør være ekstremt forsigtig og under streng lægeovervågning, da både steroidlægemidler og vigabatrin har mange alvorlige bivirkninger. Det er også nødvendigt at vælge egnede antikonvulsiva midler samt lægemidler, som vil bidrage til at normalisere blodforsyningen til hjernen.

Nogle gange bør en neurosurgeon udføre en operation, hvorigennem spidserne i medulærmembranen dissekerer og det patologiske fokus med medfødte aneurysmer af karrene fjernes. Denne procedure udføres gennem stereotaxisk kirurgi og forskellige endoskopiske metoder. En ny og temmelig dyr metode til behandling af Vests syndrom er brugen af stamceller. Det anses for effektivt, men upopulært på grund af de høje omkostninger ved proceduren.

Essensen af denne metode er, at det ødelagte område af hjernen genoprettes ved hjælp af stamceller.

Den idiopatiske form af Vests syndrom behandles sædvanligvis ved hjælp af specielle lægemidler:

1. Antikonvulsiva - for eksempel "epilering", "nitrazepam», Depakote (valproat), Topamax (topiramat), Zonegran (Zonisamid), Onfi (clobazam) eller Klonopin (clonazepam) ..
2. Steroidhormonemedicin - for eksempel Hydrocortison, Prednisolon, Tetrakozaktid.
3. Vitaminer - for eksempel vitamin B6 (pyridoxin).

Terapi er effektiv, hvis antallet og hyppigheden af anfald falder. Ved korrekt udvalgt terapi i fremtiden vil barnet normalt udvikle og lære.

Men det er værd at forstå, at selv moderne stoffer bærer mange bivirkninger:

1. Konventionskrænkelse.
2. Træthed.
3. Allergiske hudreaktioner.
4. Depression.
5. Nervøse læsioner.
6. Hepatisk svigt.

LFK med Vest syndrom

Terapeutisk træning i Vesta syndrom bør udføres under streng overvågning af en rehabilitolog og en sportsmedicinlæge for ikke at forværre anfald. Denne behandlingsmetode er ret populær, men giver ikke effektive resultater uden kompleks medicin.

Tilfælde af inddrivelse

Fraværet af anfald i lang tid med Vests syndrom kan ikke sige, at sygdommen er gået ind i stadiet af remission. Men nogle læger mener, at hvis spasmer, kramper, gipsrytmi og ændringer i EEG ikke blev set inden for en måned, så kan dette betragtes som et opsving. Desværre er sådanne tilfælde til dato meget sjældne. Ifølge nogle kilder er kun 8% af alle patienter helbredt, ifølge Gibbs er dette beløb kun 2%.

[30], [31], [32]

Forebyggelse

Det vigtigste mål for forebyggelse af Vests syndrom er dets rettidige diagnose og korrekt behandling. Epileptiske anfald, der betragtes som hovedsymptom for denne sygdom, skal stabiliseres.

[33], [34], [35], [36]

Vejrudsigt

Den samlede prognose for udviklingen af Vests syndrom er temmelig vanskelig at forudsige, da der er forskellige årsager til forekomsten. Så for eksempel med et idiopatisk syndrom er prognosen gunstigere end i tilfælde af symptomatisk syndrom.

Dette kan forklares ved, at den idiopatiske form af denne sygdom er meget lettere: hyppigheden og styrken af angreb er mindre, barnet er ikke så meget bagud i udviklingen. Sygdommen i disse babyer er sædvanligvis omdannet til andre former for epilepsi. I fremtiden adskiller ca. 40% af disse børn sig ikke fra deres jævnaldrende.

I andre tilfælde er behandlingen mere kompliceret, og dens resultater er mindre effektive. Hvis børn med en symptomatisk form af Vest-syndrom er fundet at have intolerance over for lægemidler, bliver terapien mere kompliceret. Færre end 50% af disse patienter opnår remission. Ifølge resultaterne af undersøgelsen er kun 30% af patienterne helt eller næsten helbredt ved hjælp af medicin.

Desværre er 90% af alle patienter med Vest-syndrom fysisk eller mentalt retarderet, uanset effektiviteten af behandlingen. Dette skyldes, at kramper ofte irreversibelt bryder nogle dele af hjernen.

60% af alle børn, der har indgået Vestsyndrom i fremtiden, har nogen form for epilepsi. Sommetider bliver sygdommen Lennox-Gastaut syndrom.

Gunstige prognostiske faktorer:

• Kryptogen eller idiopatisk ætiologi.
• Udvikling af sygdommen i en alder af mere end 4 måneder.
• Manglende atypiske anfald.
• Fravær af asymmetriske anomalier af EEG.
• Virkning af behandlingen.

Ifølge undersøgelsen overlever 5% af børn med Vest-syndrom ikke til fem år. Døden opstår på grund af sygdom eller på grund af bivirkninger af behandlingen. En femtedel af patienterne dør inden for det første år, da hjernens medfødte patologier ikke er forenelige med livet.