Progressiv ekstern bilateral oftalmoplegi

Generelt kan bilateral oftalmoplegi kronisk observeres i processer på det supranukleære, nukleare (på hjernestammeniveau), rod, axonale (neurale) og muskulære niveauer. I praksis indikerer bilateral oftalmoplegi imidlertid ofte et muskulært læsionsniveau eller (mindre ofte) stamme lokalisering af læsionen. Mellemliggende niveau (neuralt) er som regel ensidig. Desuden er muskelskade karakteriseret ved et kronisk fremskredende kursus (myopati). Bilaterale læsioner af de oculomotoriske nerver på nukleare niveau i hjernestammen er hyppigere (men ikke udelukkende) observeret i akutte processer, der fører til koma.

Der er detaljerede klassificering syndrom bilateral progressiv ekstern oftalmoplegi (PNO), bygget primært på det genetiske princip for den praktiserende læge er ikke helt komfortable. Det er vigtigt at understrege, at de fleste former for isolerede bilateral progressiv oftalmoplegi okulær myopati forårsaget af forskellig genetisk oprindelse, dvs., fremgangsmåder i det perifere muskulært niveau. Bilateral oftalmoplegi forårsaget af læsioner i det neurale niveau, eller neuronal (tab oculomotor nerver på begge sider, eller deres kerner i hjernestammen) forekommer meget sjældent og observeres ved arvelig degenerativ billede (mindst - metaboliske) lidelser på baggrund af en anden massive neurologiske symptomer.

Hovedårsager:

1. Mitokondrielle encephalomyopati af Kearns-Seira ("oftalmoplegi plus").
2. Oculopharyngeal muskeldystrofi med autosomal dominant eller autosomal recessiv arv.
3. Medfødt myopati: central rod-sygdom, ikke-melanom, myotubulær og andre.
4. medfødt myasthenia (myasthenia gravis).
5. PNO med hypogonadisme.
6. PNO med neurologiske sygdomme:
   • abetalipoproteinaemia,
   • spinocerebellar ataksi,
   • amyotrofisk lateral sklerose (sjældent)
   • sensorimotorisk neuropati med paraproteinæmi,
   • progressiv supranuklear parese, andre neurologiske sygdomme.

De mest klinisk vigtige er de former, der begynder i ung og voksenalder. Blandt dem er der oftest mitokondrieformer og især Kearns-Seir-sygdommen. Den mitokondriale defekt i denne sygdom er ikke begrænset kun til muskelvæv, men strækker sig til centralnervesystemet og indre organer.

Implikationerne af syndromet af Kearns-Seyr omfatter:

1. ekstern oftalmoplegi
2. pigment degeneration af nethinden;
3. svækket ledning af hjertet;
4. stigning i proteinindhold i væske.

De første symptomer forekommer normalt i barndommen eller ungdommen (sjældent - hos voksne) i form af langsomt voksende ptosis; Bag ham er der symptomer på ophthalmoparesis med bevarede elever. Ophthalmoparez udvikler sig langsomt til ophthalmoplegi. Ensartet inddragelse af alle ytre ytre muskler medfører, at strabismus og fordobling iagttages sjældent. Når man forsøger at kigge op, kastes hovedet tilbage og frontmusklene samler sig (Gatchinson-ansigtet). Udover de oculomotoriske muskler er øjets cirkulære muskel involveret ofte, hvilket skaber vanskeligheder både ved åbning af øjnene og ved lukning, hvilket kan ligne et billede af myasthenia gravis eller myotonisk dystrofi. Andre ansigtsmuskler, såvel som tygging, nikkende, deltoid eller peroneal, er involveret i ca. 25% af tilfældene. Det er muligt at deltage i cerebellar ataxi, spastisk paraparesis, demens, døvhed og andre symptomer ("ophthalmoplegia plus").

Fraværet af myotoni, katarakter og endokrine lidelser skelner mellem progressiv ekstern oftalmoplegi og myotonisk dystrofi (som kan ligne ptosis). De mere omfattende former for Kearns-Seir-syndromet kan ligne den fasio-skapulo-humerale form af muskeldystrofi. Et karakteristisk træk ved Kearns-Seyrs syndrom er, at ptosis og oculomotoriske lidelser forud for involvering af andre muskler.

Valgfrie symptomer: nederlag af organer (hjerte, lever, nyrer, endokrine kirtler - "oculocranio-somatisk syndrom").

Okulofaringealnaya muskeldystrofi med autosomal dominant nedarvning forbundet med kromosom 14, kendetegnet ved sen indtræden (normalt efter 45 år) og manifesterer sig hovedsagelig langsomt fremadskridende bilateral ptosis og dysfagi. Således udvikler udover ptosis (oftalmoplegi) dysfagi, og stemmen ændres. Rough dysfagi fører nogle gange til svær cachexi. I nogle familier, på et senere tidspunkt, er svagheden af musklerne i skulderen og bækkenbundene tilføjet. Beskrevet "oculopharyngeal myopathy." Kernerne i kranierne og selve nerverne ændres ikke histologisk. Niveauet af CK er normalt; EMG ændres kun i de ramte muskler.

Endelig beskrives familier, hvor progressiv ekstern oftalmoplegi blev overført fra generation til generation sammen med symptomer på hypogonadisme. Nogle andre arvelige varianter af progressiv ekstern oftalmoplegi er også mulige.

Progressive ekstern oftalmoplegi bilaterale neurologiske sygdomme, der er beskrevet i flere situationer. Abetaliproteinemiya (bas Korntsveyga sygdom) - en autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved en næsten fuldstændig mangel på beta-lipoprotein (dermed malabsorption af fedt og vitamin E) og er allerede tydeligt i spædbørn i det første leveår, steatorrhea (fedtet afføring), væksthæmning, retinal degeneration (nedsat syn og blindhed), acanthocytosis og neurologiske symptomer på en primær læsion af lillehjernen og perifere nerver. Der kan være en langsom progressiv oftalmoparesis.

Oftalmpoplegiya som den sjældne symptom beskrev også i andre neurologiske sygdomme, herunder arvelig spastisk paraplegi, spinocerebellar degeneration (fx Machado-Joseph sygdom), sensorimotorisk polyneuropati (ved paraproteinemia). Oftalmoplegi sjældne i progressiv spinal amyotropi, og endnu sjældnere i amyotrofisk lateral sklerose.

Kronisk bilateral oftalmoplegi kan observeres med gliom i hjernestammen, kronisk meningitis. Blandt de former nævnte sjældne oftalmoplegi med mitokondrie encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitokondrie neurogastrointestinal encephalomyopati) og mitokondrie encephalomyopathies med oftalmoplegi, og pseudo polyneuropati (MEROR-mitokondrie encephalomyopati med oftalmoplegi, pseudoobstruktion og polineuropathy), subakut nekrotiserende encephalomyelopathy (Leigh sygdom), mangel på vitamin E.

Blandt andre årsager bør PNA nævne progressiv supranukleær lammelse, som med tiden kan føre til fuldstændig oftalmoplegi, men påvises sidstnævnte på baggrund af ekstrapyramidale, pyramideformede og undertiden psykiatriske (demens) lidelser.

Supranukleær oftalmoplegi er også karakteristisk for Whipple sygdom (Whiple) (vægttab, feber, anæmi, steatorrhea, mavesmerter, ledsmerter, lymfadenopati, hyperpigmentering, neurologisk status langsomt fremadskridende hukommelsestab eller demens, hypersomni, supranukleær oftalmoplegi, ataksi, kramper, myoklonus , oculomastor myorrhythmi).

Progressiv ekstern oftalmoplegi kan undertiden observeres i myasthenia gravis (medfødt og juvenil), ophthalmopati i tyreotoksikose (thyrotoxic ophthalmopati), kroniske inflammatoriske processer i øjenhulen, medfødte myopatier.

Hvis oftalmoplegi eleverne ikke reagerer på lys, er det mere korrekt at kalde syndromet er ikke det ydre og total (i alt) oftalmoplegi. Det er ofte akut, men vi diskuterer ikke her i detaljer den akutte samlede bilaterale oftalmoplegi. Hendes hovedårsager: hypofyseapopleksi, botulisme, hæmatom midthjernen pretectal infarkt, Wernicke encephalopati, Guillain-Barre syndrom, cavernous sinus syndrom med tumor eller inflammation denne lokalisering, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],