Behandling af Chediak-Higashi syndrom

Behandling af syndromet Chediak-Higashi før udviklingen af accelerationsfasen reduceres til tilstrækkelig kontrol med nye infektioner. I tilfælde af dybe abscesser, ud over antibiotikabehandling, indikeres kirurgisk behandling. Terapien i den accelererede fase udføres i overensstemmelse med protokollen beregnet til PGLH, med den obligatoriske efterfølgende allogene TSCC fra den HLA-identiske eller haploidentiske donor. I 2006, Tardieu et al. Offentliggjorde resultaterne af mere end 20 års erfaring med transplantation af patienter med Chediak-Higashi syndrom, der blev udført på hospitalet Necker-Enfants Matades i Paris. Fem års overlevelse blev observeret hos 10 ud af 14 patienter, men 2 ud af 10 overlevende patienter havde neurologiske lidelser i den tidlige posttransplantationsperiode, og i 3 flere patienter debuterede de 20 år eller mere efter transplantation. Interessant, en af patienterne transplanterede fra inkompatible HLA-1-antigen til donoren sådanne symptomer optrådte kun i en alder af 21, mens i den periode posttranplantatsionnogo hun afslører kun 4% af donorceller. I mangel af genterapi forbliver TSCC den eneste radikale behandling for patienter, der lider af CHS.

Outlook

Prognosen, i mangel af TSCC, er ugunstig, da børn med Chediak-Higashi syndrom normalt ikke lever i en alder af ti. Årsagerne til døden er som regel alvorlige infektioner, hæmoragisk syndrom. Flere patienter i en alder af 20 år, der ikke har undergået TSCS, er blevet beskrevet, men hos sådanne patienter øges lymfoproliferationen, og risikoen for malignt lymfom stiger signifikant.