Diagnose af udifferentieret bindevævsdysplasi

Generelt accepterede algoritmer til diagnosticering af udifferentieret bindevævsdysplasi er fraværende. Diagnosticens kompleksitet forværres af manglen på en præcis definition af symptomernes art og mængde (specificitet). Den højeste diagnose er i seniorskolealderen. Prognostiske faktorer for dannelsen af den genealogiske historie udifferentieret bindevæv dysplasi - CTD slægtninge I og II grad (bryst deformation, prolapses af hjerteklapper, fælles hypermobilitet, giperrastyazhimost og udtynding af huden, rygsøjlen patologi, myopi). Disse stamtavler tyder ophobning af patologiske familier, der vedrører DST: osteochondrose, gigt, åreknuder sygdom, brok, blødende sygdomme. Tilstedeværelsen af hypermobilitet i leddene kan ofte etableres med blodrelaterede.

Visse kombinationer af ydre tegn antyder et syndrom eller en fænotype. Den laveste specificitet og diagnostiske følsomhed er leddhårtørrere og hypermobilitet i leddene, da de kan påvises i næsten alle dysplastiske syndromer og fænotyper. Også lav specificitet har f.eks. Myopi, skoliose og asthenisk fysik. Den største diagnostiske følsomhed er i besiddelse af hudtørrere, araknodactyly, deformationer af thoraxen. De mindste kardiale anomalier er tæt forbundet med eksterne og interne DST hårtørrere.

Syndrom af hypermobilitet i leddene diagnosticeres med 2 store kriterier, 1 stort og 2 små eller 4 små kriterier. To små kriterier er tilstrækkelige, hvis der er en nært slægtning, der lider af denne sygdom. Syndrom af ledløbshyppighed er udelukket i Marfan- eller Ehlers-Danlo-syndromer (undtagen for hypermobiltype). Syndrom af hypermobility af ledd er en almindelig og godartet variant af NDT, på den anden side kan det være et symptom på en mere alvorlig og klinisk signifikant sygdom. Identificere tegnene på fælles hypermobilitet syndrom bør vurdere tilstedeværelsen og sværhedsgraden af knogle og knogledysplasi og hud tørretumblere og skilte involverer det kardiovaskulære system og synsorganer.

De reviderede diagnostiske kriterier for den godartede form af joint hypermobility syndrom (Grahame R. Et al., 2000)

Store kriterier

Små kriterier

Beyton scoren er 4/9 eller højere (både på undersøgelsens tidspunkt og i fortiden) Artralgi 4 eller flere led i mere end 3 måneder

Betons score er 1,2 eller 3/9 Artralgi (> 3 måneder) hos 1 -3 led eller rygsmerter, spondylose, spondillose / spondyllisthesis Forskydning / subluxation af mere end en ledd eller en ledd med gentagen gentagelse Inflammation af bløde periartikulære væv. Tre eller flere læsioner (fx epicondylitis, tendosynovitis, bursitis) Marfanoid udseende Hudanomalier: striber, hyperextension, tynd hud, ardannelse af typen tissuepapir Tegn i forbindelse med synets organer: epicanth, nærsynthed, antimonogloid øjenindsnit Åreknuder eller brok, proliferation i livmoderen / rektum

Diagnosen af udifferentieret bindevævsdysplasi, der mistænkes under undersøgelsen, kræver en instrumentel undersøgelse. Diagnostiske tegn på DST, der kan påvises under undersøgelse:

• cardiovaskulære system: systolisk mislyd, prolapses ventiler, atrial septal aneurisme og bihuler, falsk akkord, dystoni papillarmuskler, udvidelse af aortaroden;
• system af åndedrætsorganer: tracheobronchial dyskinesi, hyperventilationssyndrom, bronchial hyperreaktivitet;
• system af fordøjelsesorganer: tilbøjelighed til inflammatoriske sygdomme i slimhinderne i maven og tarmene, vedvarende overskud og deformationer af galdeblæren, overdreven lang hypoplastisk tarm, visceroptose;
• urinveje: nephroptosis, atoni pyelocaliceal system, øget mobilitet af nyrerne, fordobling nyren eller urinvejene, ortostatisk proteinuri udskillelse af forøgede mængder af hydroxyprolin;
• CNS: termoregulationsforstyrrelser, asymmetri af tendonreflexer, pyramidale lidelser, Spina bifida, juvenil osteochondrose;
• muskuloskeletale system: ustabilitet i cervikal rygsøjlen, skoliose i thorax og cervikal rygsøjle, subluxation af cervicale hvirvler, nedsat BMD.

Til diagnosen er det hensigtsmæssigt at anvende kriterierne for de ovennævnte 10 dysplastiske syndromer og fænotyper.

Marfanlignende udseende antyder tegn på en overvejende inddragelse af skeletsystemet (tilstedeværelsen af fire eller flere hårbårne hårbørster).

Marfanopodobny fænotype omfatter en bred vifte af tilstande af "ufuldstændig Marfan syndrom" til relativt krævende vilkår, der er diagnosticeret med symptomer involverer mindst 3 systemer: osteo-skelet, hjerte, og mindst en af de to - lunge eller visuelle. Nedenfor er en liste over viscerale tegn:

• kardiovaskulært system: dilatation af aorta, små hjerteabnormiteter (undtagen mitralventil prolaps), pulmonal arterieforstørrelse, forkalkning af mitralventilen;
• lungesystem: tracheobronchial dyskinesi, spontan pneumothorax i anamnesen;
• Synsystem: nærsynthed, unormalt flade hornhinde.

MASS-fænotype genkendes:

• med forløb af mitralventilen;
• udvidelse af aorta inden for 2a
• hud involvering (hyperextension, striae);
• inddragelse af skeletsystemet.

Primær (isoleret) mitralventil prolaps:

• EchoCG-tegn på prolaps af mitralventilen, herunder med myxomatøs degenerering af ventilerne;
• tegn på inddragelse af hud, knogleskelet og led;
• Intet tegn på aortaforstørrelse.

Eler-lignende fænotype (klassisk) omfatter en lang række tilstande fra "ufuldstændig" SED til meget lyse og klinisk mindre signifikante tilstande, som diagnosticeres med tegn på inddragelse af hud, muskelsystem og skibe.

Ehlers-lignende hypermobile fænotype:

• hypermobility af leddene (op til 4 point i Beiton);
• smerter mindre end 3 måneder i 1-3 led, sjældne subluxationer, spondillose;
• komplikationer af hypermobilitet (sprains, dislokationer og subluxations, flade fødder);
• tegn på inddragelse af hud og / eller knogleskelet system.

Dermatomal hypermobility af leddene:

• tegn på hypermobilitet i leddene (4 eller flere punkter i Beiton);
• der er ingen artralgi og inddragelse af skeletsystemet og huden.

Ikke-klassificeret fænotype af udifferentieret bindevævsdysplasi :

• identificere 6 eller flere af eksterne DST-fenders
• Der er utilstrækkeligt bevis for diagnosen af de ovennævnte dysplastiske fænotyper.

Øget dysplastisk stigmatisering:

• 3-5 eksterne tørretumbler DST;
• forskellige varianter af en kombination af benskelet-, hud- og ledetørringsapparater;
• Der er ingen signifikante små hjerteanomalier og andre viscerale tegn på DST.

Øget dysplastisk stigmatisering med overvejende viscerale manifestationer:

• enkelt eksternt hårdysplasi;
• 3 og flere mindre hjerteanomalier og / eller bindevævskroppe af andre indre organer.

Pålidelige forskelle i de kliniske symptomer på individuelle dysplastiske syndromer og fænotyper med forskellig prognostisk betydning blev afsløret. Uklassificeret fænotype og øget dysplastisk stigmatisering har minimal kliniske manifestationer af dysplasi og er tæt på varianterne af normen. Fænotyper 1-4 falder delvist sammen i kliniske manifestationer med Marfan syndrom, 5-7 med de klassiske og hypermobile typer af SED. For de sidste tre typer kan man tale om en uklassificeret DST. Hos børn er differentiering af udifferentieret bindevævsdysplasi ved syndromer og fænotyper noget vanskeligere på grund af den ufærdige dannelse af organer og systemer.

Klinisk differentierede og udifferentierede former kan ikke altid tydeligt afgrænses. Diagnosen formuleres ofte kun ved kvantitativ beregning af egenskaber.

Den molekylære genetiske diagnose af medfødt DST er lovende. Imidlertid er de fleste biokemiske og molekylære genetiske metoder tidskrævende og kræver dyrt udstyr. Derfor er de kliniske anamnese og funktionelle undersøgelsesmetoder mest tilgængelige for screening af børn. Sådanne børn observeres ofte af forskellige smalle specialister, der foreskriver hver deres behandling, undertiden tidligt og ikke giver den ønskede effekt. Barnet er udsat for mange diagnoser, og der er således ingen forståelse for en patologi af en organisme som helhed. Det er nødvendigt at tildele sådanne patienter til en særlig højrisikogruppe med flere organs patologi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]