Medicinsk ekspert af artiklen

Børns neurokirurg

Nye publikationer

Fatal familie søvnløshed

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 23.04.2024

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Epidemiologi

Symptomer
Diagnosticering
Hvem skal kontakte?

Fatal familiens søvnløshed er en typisk arvelig prionsygdom, der forårsager søvnforstyrrelser, bevægelsesforstyrrelser og død.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologi

Fatal familie søvnløshed er en meget sjælden (sporadisk) autosomal dominerende sygdom. Hidtil er der ikke rapporteret mere end 40 tilfælde over hele verden. Den gennemsnitlige alder for debut af sygdommen er ca. 40 år (fra 30 til 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Symptomer dødelig familiær søvnløshed

I de tidlige stadier af en fatal familiær søvnløshed og søvnforstyrrelser manifesterer sig ved intermitterende bevægelsesforstyrrelser (myokloniske anfald, spastisk parese). Denne fase kan vare i flere måneder, men til sidst blandet med udviklingen af alvorlig søvnløshed, myoklonus, hyperaktivitet af det sympatiske nervesystem (hypertension, takykardi, hypertermi, svedtendens), og demens. Døden opstår i gennemsnit efter 13 måneder.

Mistanke om dødelig familie søvnløshed bør forekomme, hvis patienten har motoriske lidelser, søvnforstyrrelser og familiehistorie.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnosticering dødelig familiær søvnløshed

Udfør en genetisk test, der kan bekræfte diagnosen.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Hvem skal kontakte?

Neuropathist