Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Periodisk syndrom associeret med TNF-receptorer (TNF)
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Familie irsk feber (periodisk syndrom forbundet med receptorer af tumornekrosefaktor (TNF)), - en arvelig sygdom karakteriseret ved tilbagevendende episoder med feber og myalgi migrerer med smertefuld erytem placeret over huden. Niveauet af TNF-receptor type I er lavt. Behandlingen udføres af glukokortikosteroider og etanercept.
Det tilbagevendende syndrom forbundet med TNF-receptorer er blevet beskrevet i familien af indvandrere fra Irland og Skotland, men der er også rapporter om, at det forekommer i mange andre etniske grupper. Årsagen er mutationen af genet kodende for TNF-receptoren. Det antages, at defekten af denne receptor fører til overdreven uverificeret aktivering af receptoren med udviklingen af inflammation på grund af dette.
Angreb af denne sjældne sygdom begynder normalt i en alder af op til 20 år. De kan vare fra 1-2 dage til en uge eller mere. De mest levende tegn er muskelsmerter og hævelse i ekstremiteterne. Andre symptomer periodisk syndrom forbundet med TNF-receptorer kan være hovedpine, mavesmerter, diarré eller forstoppelse, kvalme, smertefuld conjunctivitis, ledsmerter, udslæt og smerter i testiklerne. Mandlige patienter har en tendens til at udvikle inguinal brok. Der er rapporter om udvikling i et lille antal familier af nyreamyloidose.
Diagnosen er baseret på anamnese, undersøgelse og lavt niveau af type I TNF-receptoren, når den måles i interiktelperioden. Ikke-specifikke tegn indbefatter neutrofili, en stigning i akutte faseparametre og polyklonal gammopati under et angreb. Patienter bør regelmæssigt overvåge urinanalyse for tidlig påvisning af proteinuri.
Periodisk syndrom associeret med TNF-receptorer har en god prognose, forudsat behandling gives, men bør gøres mere forsigtigt i tilfælde af nyreamyloidose. Angreb kan effektivt behandles med prednisolon i doser på mindst 20 mg oralt en gang om dagen. I løbet af tiden kan en dosisforøgelse være påkrævet. De første resultater af anvendelsen af etanercept, bindende og inaktiverende TNF, er lovende. Den anbefalede dosis er 0,4 mg / kg sc, hos børn og 25 mg subkutant hos voksne, og lægemidlet indgives to gange om ugen.
[Использованная литература