Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
X-linked lymfoproliferativ syndrom (Duncan syndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 20.11.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Koblet med X-bundet lymfoproliferativt syndrom er resultatet af en defekt af T-lymfocytter og naturlige dræberceller og er kendetegnet ved en unormal reaktion på infektion forårsaget af Epstein-Barr-virus, hvilket fører til leverskader, immundefekt, lymfom, lymfoproliferativ sygdom eller fatal knoglemarvsaplasi.
Koblet med X-bundet lymfoproliferativt syndrom er en årsag til genmutation af X-kromosomet, som koder for et protein, som er specifikt for T-lymfocytter og naturlige dræberceller, kaldet SAP. Uden SAP, som reaktion på infektion med Epstein-Barr-viruset (EBV), noteres ukontrolleret proliferation af lymfocytter, og naturlige mordere virker ikke.
Syndromet er asymptomatisk før kontakt med EBV. Derefter udvikler de fleste patienter en hurtig eller dødelig mononukleose med leverskader (forårsaget af cytotoksiske T-celler, der påvirker VEB-ramte B-lymfocytter og andre cellulære elementer); I overlevende til den primære infektion udvikler B-celle lymfomer, aplastisk anæmi, hypogammaglobulinæmi (som OVID) eller en kombination deraf.
Diagnose overlevende efter primær infektion med EBV er placeret på basis af den detekterede hypogammaglobulinæmi, reduceret antistofrespons på et antigen (især EBV nuklear antigen), nedsat proliferation af T-lymfocytter som respons på mitogener, nedsat funktion af NK-celler, den inversion relationer CD4: CD8. Før infektion med EBV og udvikling af symptomer er genetisk diagnose af mutationen mulig.
De fleste patienter overlever i højst 10 år, resten dør før 40 år, medmindre benmargstransplantation udføres, hvilket har en signifikant terapeutisk effekt, hvis de udføres før infektion med EBV.