Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Wiskott-Aldrich syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 18.10.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich syndrom karakteriseres af svækket samarbejde mellem B- og T-lymfocytter og er præget af tilbagevendende infektioner, atopisk dermatitis og trombocytopeni.
Det er en arvelig sygdom forbundet med X-kromosomet. Årsag til Wiskott-Aldrich syndrom er mutationer, som koder Wiskott-Aldrich syndrom protein (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich syndrom protein ), et cytoplasmisk protein, er nødvendig for normal signalkommunikation mellem T- og B-lymfocytter. I forbindelse med dysfunktion af T- og B-lymfocytter i patienter udvikler infektioner forårsaget af pyogene bakterier og opportunistiske organismer, især vira og Pneumocystis jiroveci (tidligere P . Carinii ). De første manifestationer kan være blødning (normalt blodig diarré), og derefter - tilbagevendende luftvejsinfektioner, eksem, trombocytopeni. I 10% af patienter over 10 år med maligne lidelser, lymfomer forårsaget af Epstein-Barr-virus, og akut lymfoblastisk leukæmi.
Diagnosen bekræftes baseret på påvisning af antistoffer svækkede produktion som respons på polysaccharidantigener, kutan anergi, T-partiel klæbemiddel fiasko-overstående, forhøjede niveauer af IgE og IgA, et lavt niveau af IgM, IgG eller normalt lavt niveau. Delvise defekter af antistoffer mod polysaccharidantigener (for eksempel til antigener af blodgrupper A og B) kan observeres. Blodpladerne er små, med defekter, deres ødelæggelse i milten øges, hvilket fører til trombocytopeni. I diagnosen kan mutationsanalyse anvendes.
Behandling involverer splenektomi, langvarig antibiotikabehandling, transplantation af HLA-identisk knoglemarv. Uden transplantation dør de fleste patienter ved en alder af 15 dog kan nogle patienter leve til voksenalderen.