Craniosynostose hos børn

Syndromer karakteriseret ved craniosynostose er syndromer, hvor for tidlig fusion af leddene fører til deformation af kraniet. De omfatter:

1. Turricephaly. Medfødt patologi (tårnskalle). Karakteristiske træk omfatter en høj pande, dårligt udviklede superciliary buer, prognathism i overkæben, gotisk himmel. Deformation opstår i forbindelse med en for tidlig synostose af alle sømhullernes sømme, især koronar sinus. Forstyrrelsen ledsages ofte af en stigning i intrakranielt tryk.

Øjen symptomer:

• tab af syn på grund af optisk atrofi
• ekzoftalim;
• skelen;
• amblyopi;
• nistagmo.

2. Crouzons syndrom . Autosomalt dominerende syndrom med fuld gennemtrængning og forskellige udtryk. Karakteriseret ved for tidlig fusion af kranens søm, midface hypoplasia og exophthalmos. Et defekt gen er placeret i 10 kromosomet. Typiske abnormiteter i ansigtet: Exophthalmos på grund af et fald i banevolumen, krogformet næse og fremspringende underkæbe. Det er muligt at øge intrakranielt tryk.

Øjne symptomer omfatter:

• exophthalmos, og undertiden dislokation af øjet
• divergerende strabismus i V-syndrom og andre former for strabismus;
• atrofi af den optiske nerve eller stagnerende brystvorter
• koloni af iris;
• corectopia;
• Ændring i hornhindenes størrelse (mikro- eller megalocornea);
• grå stær;
• ektopi af linsen;
• blå sclera;
• glaukom.

3. Aperts syndrom (Apert). Patologien manifesteres af craniosynostose og bilateralt symmetrisk syndaktisk af II, III, IV og V fingre og tæer. Arvet af en autosomal-dominant type med et højt niveau af spontane mutationer.

Fælles manifestationer omfatter:

• Gotisk himmel;
• spalt gane;
• tracheo-esophageal fistel;
• medfødte hjertefejl
• gidrocefaliû;
• mental retardation.

Typiske abnormiteter i ansigtet, der minder om dem i Cruson syndromet - underudviklede superciliary buer, mellemhypoplasi, fremspringende underkæbe og misdannelser af tænderne. I nogle tilfælde er der en patologi af høreapparatet, ned til døvhed.

Øjen symptomer:

• Exophthalmos - normalt mere udtalt end med Cruson syndrom;
• hypertelorism;
• antimonyholoid snit af øjnene;
• strabismus i V syndromet;
• Atrofi af den optiske nerve og stillestående nippel;
• keratoconus;
• ektopi af linsen;
• medfødt glaukom.

4. Pfeiffer's syndrom .

Syndromet omfatter acrocephaly, mild type syndactyly kombineret med brede tommelfingre af hænder og fødder samt varus deformitet af ekstremiteterne. Det er arvet af autosomal dominerende type, præget af høj penetration og forskellige udtryksevne.

Patologiske ændringer i ansigt og øjne ligner dem i Aper's syndrom, men mental retardation er mindre almindelig.

5. Skull i form af et bladkløver.

Sporadisk lidelse. Kraniet har en stump, tre-lobet form, forårsaget af for tidlig fusion af coronoid og lambdoid suturer. Udtrykt exophthalmus skyldes et kraftigt fald i kredsløbets volumen, et typisk problem er subluxationen af øjenkugler. Som regel ledsages det af hydrocephalus og patologi i luftvejene. Ansigtsmedial hypoplasia er svag. Længden af disse patienter reduceres kraftigt.

5. Sethre-Chotzen syndrom (Saethre-Chotzen). Det manifesteres af asymmetrien af ansigtet og kraniet i kombination med korte fingre, hud syndaktisk og lavt hårvækst på panden. Median hypoplasi i ansigtet er svag, exophthalmos er ikke karakteristiske.
6. Carpenter syndrom (Carpenter). Syndromet omfatter udtalt craniosynostose, polysyndaktigt af fingre og fødder, forkortelse af fingrene. Forstyrrelsen ledsages ofte af mental retardation. Øjne manifestationer er hypertelorisme, epicanthus og telecanthus.

[1], [2], [3]