Syndrom Griselli (Griscelli syndrom)

Gricellis syndrom er et medfødt autosomalt recessivt syndrom, som er en kombination af immundefekt og delvis albinisme, der først er beskrevet i Frankrig af Claude Griscelli. Albinisme i dette syndrom skyldes en overtrædelse af migration af melanosomer fra melanocytter (hvori et pigment dannes) i keratocytter. To gener er blevet identificeret, hvis defekt fører til dannelsen af Gricelli-fænotypen: Myosin 5a-genet og Rab-genet 27a. Produkterne fra disse gener er proteiner involveret i transporten af melanosomer og sekretoriske granuler af cytotoksiske lymfocytter til celleoverfladen.

Gricellis syndrom afviger fra Chediak-Higashi-syndromet ved fravær af gigantgranuler i leukocytterne. Før påvisning af en specifik genetisk defekt tjente den karakteristiske fordeling af melanin i hårsækkene, der var pathognomoniske, som grundlag for diagnosen af syndromet. Patienter er disponeret over for svampe, virale og bakterielle infektioner. Immundefekt kan manifestere sig som et fald i niveauet af immunglobuliner og en krænkelse af cellulær immunitet, især en krænkelse af T-celle cytotoksicitet og et fald i funktionen af NK-celler. Størstedelen af patienterne udvikler en fase med lymfo-histiocytisk acceleration, svarende til det i Chediak-Higashi-syndromet, og kræver induktion af remission. Den eneste radikale behandling for børn med Gricellis syndrom er TSCA.