^

Sundhed

A
A
A

Syndrom Griselli (Griscelli syndrom)

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Gricellis syndrom er et medfødt autosomalt recessivt syndrom, som er en kombination af immundefekt og delvis albinisme, der først er beskrevet i Frankrig af Claude Griscelli. Albinisme i dette syndrom skyldes en overtrædelse af migration af melanosomer fra melanocytter (hvori et pigment dannes) i keratocytter. To gener er blevet identificeret, hvis defekt fører til dannelsen af Gricelli-fænotypen: Myosin 5a-genet og Rab-genet 27a. Produkterne fra disse gener er proteiner involveret i transporten af melanosomer og sekretoriske granuler af cytotoksiske lymfocytter til celleoverfladen.

Gricellis syndrom afviger fra Chediak-Higashi-syndromet ved fravær af gigantgranuler i leukocytterne. Før påvisning af en specifik genetisk defekt tjente den karakteristiske fordeling af melanin i hårsækkene, der var pathognomoniske, som grundlag for diagnosen af syndromet. Patienter er disponeret over for svampe, virale og bakterielle infektioner. Immundefekt kan manifestere sig som et fald i niveauet af immunglobuliner og en krænkelse af cellulær immunitet, især en krænkelse af T-celle cytotoksicitet og et fald i funktionen af NK-celler. Størstedelen af patienterne udvikler en fase med lymfo-histiocytisk acceleration, svarende til det i Chediak-Higashi-syndromet, og kræver induktion af remission. Den eneste radikale behandling for børn med Gricellis syndrom er TSCA.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.