Mitokondrielt DNA multiple deletionssyndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Syndromet med flere deletioner af mitokondrie-DNA er arvet ifølge Mendel-lovene, oftere i den autosomale dominerende type.

Årsagerne til og patogenese af syndromet af multiple deletioner af mitokondrie-DNA er nedarvet i Mendelsk, ofte i en autosomal dominant måde .. For denne sygdom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af mange deletioner af flere sektioner af mtDNA, hvilket fører til afbrydelse af strukturen og funktionen af en række mitokondrielle gener. Mekanismen for forekomsten af disse overtrædelser forstås ikke fuldt ud. Det antages, at mutationer i nukleare regulatoriske gener, som kontrollerer replikationen af mtDIC, er baseret. Mutationer i dem kan enten lette processen med forekomsten af mtDNA-ændring eller reducere aktiviteten af faktorer, som genkender eller eliminerer spontane DNA-omlejringer. Til dato er 3 sådanne gener blevet kortlagt, placeret på kromosomerne 10q 23,3-24, Sp 14,1-21 eller 4q35. Det er imidlertid identificeret et gen, der koder for et enzym adeninukleotidtranslokazu 1, mangel på hvilket fører til afbrydelse af udvekslingen af adenin- og replikationsprocesser.

Symptomer på syndromet af multiple deletioner af mitokondrie-DNA er nedarvet i Mendelsk, ofte i en autosomal dominant måde. Sygdommen er karakteriseret ved markant klinisk polymorfisme, det forekommer hyppigere i 2-3 års alderen. Kendetegnet ved involvering i patologiske proces af forskellige systemer. Nervous, endokrine, muskulære, visuel, etc. Den mest almindelige i denne patologi observeret ekstern oftalmoplegi (svækket typiske bevægelser af øjeæblet), generaliseret myopati, perifer polyneuropati, tab af akustiske og visuelle nerve, mindre vækst og hypoparathyroidisme .

I laboratorieundersøgelser påvises laktatacidose og fænomenet RRF i muskelvævets biopsier.