Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Pearson syndrom
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Årsager pearson syndrom
Den er baseret på store deletioner i mitokondrialt DNA, men de er lokaliseret hovedsageligt i mitokondrier af knoglemarvsceller.
[13]
Symptomer pearson syndrom
Sygdommen debuterer i de første dage og måneder af barnets liv. I denne at udvikle alvorlig malign sideroblastisk anæmi, pancytopeni sommetider (hæmning af knoglemarv) og insulinafhængig diabetes, som er forbundet med fibrose i pancreas. Barnet sløvet, søvnig, bleg. Karakteriseret af diarré, dårlig vægtforøgelse.
Hvilke tests er nødvendige?
Vejrudsigt
De fleste patienter dør i de første 2 år af livet. Men hos de personer, der overlevede på grund af hyppige og intensive blodtransfusioner, udvikles et klinisk billede, der ligner Cairns-Seir syndrom efter flere år. Dette sker som et resultat af en forøgelse af indholdet af mutant DNA i patientens muskel- og nerveceller.
Использованная литература