Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt sygdom, der er præget af for hurtig vækst i en yngre alder, asymmetri i kroppens udvikling, en øget risiko for at udvikle kræft og nogle fødselsdefekter og en overtrædelse af barnets adfærd. Først beskrevet som en familieform for omfalocele med macroglossia i 1964, af tysk læge Hans-Rudolf Wiedemann. I 1969 beskrev J. Bruce Beckwith fra Loma Linda University, Californien, lignende symptomer hos flere patienter. Indledningsvis udpegede professor Wiedemann udtrykket EMG syndrom for at beskrive kombinationen af medfødt navlestreg, makroglossi og gigantisme. Over tid blev denne patologi omdøbt til Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Beckwith-Wiedemann syndrom forekommer med en hyppighed på 1 ud af 13.700 nyfødte.

[4], [5], [6], [7]

Årsager beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom med en kompliceret type arv, er sygdommens lokalitet placeret på den korte arm af kromosom 11 (CDKN1C, H19, IGF2 og KCNQ1OT1 gener). Unormal methylering forstyrrer reguleringen af disse gener, hvilket fører til overgroning og andre karakteristiske træk ved Beckwith-Wiedemann syndrom.

Ca. 1% af alle personer med dette syndrom har kromosomale abnormiteter, såsom omlejringer (translokationer), unormal kopiering (duplikering) eller tab (fjernelse) af genetisk materiale fra kromosom 11.

Molekylærgenetisk verifikation af ændringer i dette locus er mulig.

[8], [9], [10], [11], [12]

Symptomer beckwith-Wiedemann syndrom

Sygdommen præget af tidlig tidlig vækst i et barn i en tidlig alder. Efter 8 år falder væksten. I nogle børn med Beckwith-Wiedemann syndrom kan enkelte dele af kroppen på den ene side vokse til anomaløst store størrelser (den såkaldte hemihyperplasi), hvilket fører til asymmetrisk udseende.

Nogle børn med Beckwith-Wiedemann syndrom har usædvanlig stor tunge (macroglossia), som undertiden gør vejrtrækning og sluge vanskelige, unormalt store abdominale organer (splanchnomegaly), hudfoldninger eller pits nær ørerne, hypoglykæmi og nyreabnormiteter.

Børn har en øget risiko for at udvikle flere typer kræft, især nyrekræft, Wilms tumor og hepatoblastom.

[13], [14], [15]

Komplikationer og konsekvenser

Mulige komplikationer hos patienter med Beckwith-Wiedemann syndrom:

• sandsynlighed for neonatal hypoglykæmi (60%) med udviklingen af anfald forårsaget af transient hyperinsulinisme;
• højfrekvens (10-40%) af embryonale tumorer, især med nephromegali eller somatisk asymmetri i kroppen, kræver observation og ultralyd af nyrerne 3 gange om året indtil 3 år og derefter 2 gange årligt før 14 år (rettidig diagnose Wilms tumorer).

[16]

Diagnosticering beckwith-Wiedemann syndrom

Diagnose Beckwith-Wiedemann syndromet skal ses i børn med abnormiteter i bugvæggen (embryonale eller umbilical brok divergens rectus muskler), macroglossia, neonatal hypoglykæmi og tumorer (neuroblastom, Wilms' tumor, carcinom i leveren).

Diagnostiske kriterier:

• Stor kropsvægt ved fødsel eller postnatal forventning om fysisk udvikling.
• Defekter af lukning af den forreste abdominale væg (foster, navlestang, diastase af recti).
• Visceræmiæmi (nephromegali, hepatomegali, splenomegali).
• Macroglossia.
• Usædvanligt ansigt (midterste tredje hypoplasi, pandehud hemangiom, "hak" på øremærken).

[17], [18], [19]

Behandling beckwith-Wiedemann syndrom

Mangemusklerne fjernes ved hjælp af kirurgisk behandling.

Hypoglykæmi hos nyfødte med BWS bør behandles i overensstemmelse med standardprotokoller til behandling af neonatal hypoglykæmi.

Macroglossia bliver ofte mindre mærkbar i alderen og kræver ingen behandling. I alvorlige tilfælde elimineres macroglossi ved kirurgi. Nogle kirurger anbefaler kirurgi mellem 3 og 6 måneder.

Hemihypertrofi i alvorlige tilfælde korrigeres ved ortopædiske metoder.

[20]

Vejrudsigt

Beckwith-Wiedemann syndrom har en anden prognose for livet. Det bestemmes ved rettidig diagnose af hypoglykæmi (forebyggelse af mental retardation) og tidlig diagnose af embryonale tumorer.

Forventet levetid er normalt ikke anderledes end raske mennesker.