Choanal atresi

Det fuldstændige fravær af naturlige åbninger i kroppens forskellige anatomiske strukturer kaldes atresia (fra græsk a - benægtelse af noget, tresis - åbning). Choanal atresi betyder fraværet af parrede åbninger i den bageste del af næsepassagen - posteriore næsepassager, som forbinder næsehulen med nasopharynx.[1]

Epidemiologi

Hyppigheden af ​​denne misdannelse er et tilfælde pr. 5-8 tusind levende fødsler (ifølge andre data, tre tilfælde pr. 10.000), og i 65% af tilfældene fødes børn med ensidig choanal atresi.

Samtidig har nyfødte i 60-75% af tilfældene af bilateral atresi samtidige misdannelser - andre kraniofaciale anomalier. Derudover noterer statistikken næsten 8% af familiære tilfælde.

Ifølge nogle rapporter har op til 30 % af patienterne choanal atresi i CHARGE-syndrom.[2]

Årsager Choanal atresi

Da choa atresi hos et nyfødt barn er en medfødt patologi, er dens årsager relateret til forstyrrelsen af ​​nasale strukturer i den embryonale periode med intrauterin udvikling. Som følge af disse lidelser forbliver en knogle-/bruskskillevæg eller, mere sjældent, en fibrøs (bindevævs-) membran mellem næsehulen (cavum nasi) og den øvre del af nasopharynx (pars nasalis pharyngis).

Den genetiske faktor bør tages i betragtning, især ved tilstedeværelse af et kompleks af udviklingsdefekter, såsom medfødt CHARGE-syndrom eller CHARGE-association - med anomalier i øjenmembraner, aurikler, spiserør, genitalier osv. De medfødte syndromer af kraniofacial (kraniofacial) dysostose eller kraniosyntose (for tidlig sammensmeltning af en eller flere kraniesuturer) forårsaget af genmutationer, hvor der er en anomali i nasopharynx og posteriore næsepassager, omfatter også Treacher Collins syndrom ; Alfie, DiGeorgi, Aperts syndromer; Edwards syndrom ; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss syndromer; føtalt alkoholsyndrom (føtalt alkoholsyndrom) .

Når der udvikles deformerende nasal polypose hos børn og unge voksne, er der choanal stenose, det vil sige deres unormale forsnævring, som kan defineres som forsnævring af de nasale luftveje i den posteriore choanale region, nasopharyngeal stenose eller partiel choanal atresi.

I otolaryngologi er erhvervet choanal atresi - sekundær anterior og posterior stenose af næsehulen med dannelse af fibrøse septa - således også anerkendt. Denne tilstand kan være resultatet af syfilis, systemisk lupus erythematosus, traumer i paranasale bihuler , kirurgisk indgreb såvel som en konsekvens af strålebehandling for ondartede tumorer i nasopharynx.

Imidlertid klassificeres choanal atresi af medicinske eksperter som en medfødt patologi, og praktiserende otolaryngologer bør skelne det fra stenose af de posteriore næsepassager, hvilket ikke resulterer i fuldstændig obstruktion.

Unilateral atresi er dobbelt så almindelig: henholdsvis højresidig choanal atresi eller venstresidig choanal atresi.[3]

Risikofaktorer

Ud over genetiske abnormiteter anerkendes forskellige embryotoksiske eksponeringer og miljøfaktorer som risikofaktorer for atresi af foramen distal nasalis.

En højere risiko for denne anomali hos fosteret kan således blive udsat for vordende mødre, som har taget medicin af thioamidgruppen ved hyperthyroidisme under graviditeten (for at reducere niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner). I sådanne tilfælde kan embryoet mangle skjoldbruskkirtelhormoner, hvilket negativt påvirker morfogenesen af ​​de øvre luftveje.

Derudover har undersøgelser fundet en potentiel sammenhæng mellem neonatal choanal atresi med høje doser af vitamin B12, B3 (PP), D og zink under graviditet. Alkohol, tobaksrøg og koffein har en ekstrem negativ indflydelse på udviklingen af ​​fosterets kraniofaciale strukturer.[4]

I 2010-12 blev der rapporteret om en stigning i fødsler med choanal atresi i USA på grund af gravide kvinders eksponering for kemikalier, der bruges til at behandle afgrøder.

Læs mere:

• Effekter af giftige stoffer på graviditet og foster
• Herbicider kan udløse sjældne sygdomme

Patogenese

Choans (latin. Choane (latin: tragt) er åbninger, der fører fra næsehulen ind i nasopharynx, afgrænset i midten af ​​fatningen (kanten af ​​knoglepladen); kileformet knogle - ovenfra og bagfra; vingeplader af denne knogle - fra siderne, og nedefra - palatine knogle (dens vandrette plade Mere information i materialet - Udvikling af luftvejsorganer ).

Dannelsen af ​​choanae, der stammer fra embryoets gællebuer, begynder i den fjerde uge af graviditeten (og fortsætter indtil den ottende uge) med migration af neurale kamceller ind i de dorsale neurale folder. Dernæst brister den vertikalt arrangerede epitelfold (oronasal membran) mellem taget af den primære mundhule og næseprocesserne (placoda nasalis) på hovedets laterale overflade. Næseprocesserne dybere ind i mesodermen, hvilket fører til dannelsen af ​​nasale fossae og derefter til den primære (primitive) choanae.

Teoretisk set kan patogenesen af ​​den medfødte anomali af choanal atresi skyldes bevarelsen af ​​kind-pharyngeal (buccopharyngeal) membranen, et tyndt lag af ektoderm og entoderm celler, der dækker den "orale åbning" af embryonet over den kraniale ende af chorda. Denne membran bør perforere i den sjette uge af graviditeten, men af ​​ukendte årsager kan den ikke, hvilket resulterer i orofaciale defekter såsom ganespalte og choanal atresi.

Også muligt: ​​bevarelse af bucconasal membran (et tyndt lag af epitelvæv, som bør resorberes i den syvende uge af graviditeten); unormal vedhæftning af mesodermalt væv i området af choanas; lokal lidelse af mesenkymal cellemigration langs den neurale kam, hvilket fører til defekter i dannelsen af ​​embryoets frontonasale fremspring af hoveddelen og dens forgreninger.

Men ingen af ​​antagelserne om mekanismen for udvikling af posterior nasal atresi har ingen beviser til dato.

Symptomer Choanal atresi

Nyfødte trækker vejret gennem næsen, fordi deres epiglottis er højere (sammenlignet med voksne), og strubehovedet stiger under synkning, rører ved nasopharynx og lukker mellem den bløde gane og siderne af nasopharynx. Og evnen til at trække vejret gennem munden viser sig 4-6 uger efter fødslen - efter sænkningen af ​​strubehovedet.

Derfor skyldes de klassiske symptomer, der udvises af bilateral choanal atresi hos nyfødte, fuldstændig svækkelse af respiratorisk funktion.

For eksempel har spædbarnet cyklisk cyanose, der indikerer episoder med asfyksi: hudens lividitet, som falder, når det græder (når barnet åbner munden helt op og trækker vejret ind og ud) og gentager sig, så snart gråden stopper, og spædbarnet lukker munden. I sådanne tilfælde er akut lægehjælp påkrævet - endotracheal intubation eller trakeotomi.

Unilateral atresi (dvs. Fravær af kun én posterior næsepassage) opdages ofte senere i livet (ved 5-10 måneders alderen eller meget senere), og dets første tegn er ensidig tilstoppet næse . Derudover er der vedvarende udflåd fra det ene næsebor - rhinoré , snorken og stridor (støjende vejrtrækning), samt kronisk bihulebetændelse.[5]

Komplikationer og konsekvenser

Bilateral choanal atresi fører til akut neonatal respiratory distress syndrome på grund af fuldstændig obstruktion af de nasale luftveje.

Konsekvenser og komplikationer af ensidig atresi: forvrængning af ansigtsproportioner, nedsat vækst af over- og underkæber og dannelse af en patologisk bid - på grund af forkert kraniofacial udvikling; forekomsten af ​​obstruktiv natapnø og andre luftvejsproblemer forbundet med nedsat funktion af de øvre luftveje.[6]

Diagnosticering Choanal atresi

Hvis der er mistanke om bilateral neonatal choanal atresi, stilles foreløbig klinisk diagnose af en neonatolog i en nødsituation ved at indsætte en nasogastrisk sonde gennem spædbarnets næsehule. Mistanke om denne medfødte anomali bekræftes, hvis kateteret ikke kan indsættes.

For at bekræfte diagnosen er billeddannelse nødvendig: endoskopi (undersøgelse) af næsehulen , CT-scanning af næsen, paranasale bihuler og paranasale knoglestrukturer.

Unilateral choanal atresi er den mest almindelige form og har muligvis ingen tilknyttede fødselsdefekter, så den diagnosticeres muligvis ikke umiddelbart efter fødslen.

Ved unilateral atresi udføres også instrumentel diagnostik: anterior og posterior rhinoskopi; endoskopi af næsehulen og nasal computertomografi; rhinomometri - undersøgelse af nasal respirationsfunktion .

Differential diagnose

Differentialdiagnosen omfatter nasale vejrtrækningsproblemer, der kan skyldes: afviget næseseptum eller bruskluksation; næsehulestenose og medfødt hypertrofi af de nedre næseknogler; isoleret stenose af nasale foramen pæreformet (forreste knoglebegrænsning af næseskelettet); en anthrochoanal polyp, dermoid cyste i næsehulen eller nasolacrimal kanalcyste; hæmangiom eller nasal garmatom.

Behandling Choanal atresi

I tilfælde af choanal atresi udføres kun kirurgisk behandling ved transnasal endoskopisk resektion og choanoplasty med forudgående CT eller MRI af næsehulen for at genoprette deres åbenhed.

Kirurgisk indgreb for bilateral choanal atresi udføres normalt inden for de første tre måneder af livet, og i tilfælde af unilateral atresi, efter barnet er to år gammelt.[7]

Alle detaljer i publikationen - Restaurering af choanal atresi

Forebyggelse

I betragtning af de kendte risikofaktorer for denne fødselsdefekt kan forebyggende foranstaltninger betragtes som korrekt håndtering af graviditeten og ekstrem forsigtighed med at ordinere medicin til vordende mødre.

Og ansvarlige par har en måde at forhindre at få et barn med et genetisk betinget syndrom, såsom medicinsk-genetisk rådgivning.

Vejrudsigt

Bilateral choanal atresi er livstruende for den nyfødte, men med rettidig og effektiv behandling og ingen sammenhæng med medfødte syndromer anses prognosen normalt for at være god.

Bøger om Atresia of the choanae

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways" - af Christopher J. Hartnick et al. (udgivelsesår: 2015)
2. "Scott-Brown's Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery" - Forfatter: John C Watkinson et al. (Udgivelsesår: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery" - Forfatter: Paul W. Flint et al. (Udgivelsesår: 2020)
4. "ENT: An Introduction and Practical Guide" - Forfatter: Sharan K. Naidoo (udgivelsesår: 2018)

Anvendt litteratur

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngologi. National manual. GEOTAR-Media, 2022.
2. Medfødt choanal atresi hos børn. Lærebog for medicinstuderende. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021