Medfødt aneurisme

En patologisk svækkelse og efterfølgende lokaliseret svulmning af væggen i et arterielt kar, ventrikel af hjertet eller interatrial septum, der forekommer på grund af en medfødt defekt eller genetisk sygdom, diagnosticeres som en medfødt aneurisme.

Epidemiologi

Syndromale aneurismer tegner sig for 10-15% af tilfældene; Thoracisk aorta-aneurismer og dissektion forekommer hos 80% af patienterne med Marfan-syndrom.

Ifølge undersøgelser er forekomsten af lungearterie-aneurismer ved medfødt hjertesygdom ca. 6% af tilfældene, og forekomsten af medfødte venstre ventrikulære aneurismer hos voksne er ikke mere end 0,7%. Atrial septal aneurismer findes hos 1% af børnene og 1-2% af voksne.

Forekomsten af aorta-sinusaneurisme estimeres til at være 0,09% af den generelle befolkning, og den repræsenterer 3,5% af alle medfødte hjertefejl.

Cerebrale aneurismer udvikler sig hos cirka 50% af patienterne med medfødt cerebral arteriovenøse misdannelser, men de tegner sig for mindre end 5% af tilfældene hos børn under 12 år. I henhold til kliniske statistikker forekommer 85% af alle intrakranielle aneurismer i fartøjer på Willis-cirklen i hjernen.

Årsager Medfødt aneurisme

Når man bemærker årsagerne til medfødte aneurismer, sætter eksperter genetisk bestemte patologier af bindevæv i første omgang:

• Marfan syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom (vaskulær type);
• Loes-Dietz syndrom.

Arterielle aneurismer dannes lettere hos patienter med williams syndrom (Williams-Boyren), hvilket er resultatet af et sletning af ELN-genet, der koder for tropoelastinproteinet, en forløber til elastin (et vigtigt strukturelt element i det ekstracellulære matrix af vaskulære vægvæv).

Ikke-syndromale arvelige (familiære) thorax-aorta-aneurismer er også defineret, og mutationer i nogle gener (MYH11, ACTA2 osv.) Er allerede identificeret.

Aneurismer af medfødt oprindelse kan dannes i nærvær af genetiske enzym abnormaliteter-forskellige typer mucopolysaccharidose hos børn, der opstår fra mutationer i gener, der koder for enzymer, der er nødvendige for at metabolisere glycosaminoglycans (slimharier).

Cerebrale aneurismer, der er til stede ved fødslen, er ikke kun forbundet med syndromale kollagenoser. Sådanne fokale buler af cerebrale karvægge i cerebral arteriel cirkel, cirklen af Willisia, observeres i:

• Arteriovenøse misdannelser -En medfødt vaskulær patologi, hvis essens er en krænkelse af arkitektonikken for arterielle og venøse kar, hvilket fører til ændringer i den normale blodgennemstrømning;
• Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom.

Medfødt aneurisme-dannelse af abdominal aorta eller nyrearterier kan være neurofibromatose type 1, en genetisk lidelse, der er resultatet af en spontan mutation hos næsten halvdelen af patienterne.

Årsagerne til venøse aneurismer (som er sjældne i klinisk praksis) betragtes som vaskulære misdannelser dannet under intrauterin udvikling (f.eks. I Servel-Martorell-syndrom), såvel som venøs angiodysplasi af vene-dilationstypen i Klippel-Tenaunay syndrom, som har vist sig at have et genetisk grundlag.

Læs også:

• Årsager til aneurismer
• Aneurismer: Årsager, symptomer, diagnose, behandling

Risikofaktorer

Der er en øget risiko for medfødt hjerte-aneurisme dannelse i nærvær af medfødt hjerte defekter og venstre ventrikulær væg, der svulmer i hjertet i nærvær af medfødt hypertrofi. [1]

En thorax aorta-aneurisme er mere tilbøjelig til at danne sig i tilfælde af en medfødt bicuspid aortaventildefekt. Men truslen om lungeaneurisme er meget højere, hvis der er Åbent ovalt vindue hos nyfødte, især for tidlige spædbørn. [2]

Intrakranielle aneurismer dannes hyppigere end andre hos børn med medfødt coarctation af aorta, såvel som med forfatningsmæssige vaskulopatier, især afvigelser af karcirklen (hvoraf arterial hypoplasi betragtes som de mest almindelige). [3], [4]

I næsten alle tilfælde spiller genetiske risikofaktorer og tilstedeværelsen af en familiehistorie med aneurismer, der antyder en disponering for deres dannelse, en kritisk rolle.

Patogenese

Hovedpatogenesen af aneurismer af de vigtigste blodkar i Marfan-syndrom er en mutation i Fbn1-genet og nedsat produktion af det ekstracellulære matrixprotein fra den vaskulære vægfibrillin-1. Dette ændrer mediernes struktur og mekaniske egenskaber, den midterste kappe (tunica medie) af arterielle kar. Foruden aneurismer i det stigende segment af aorta har patienter med dette syndrom aortaventilinsufficiens.

Mekanismen til dannelse af aneurisme (inklusive miltarterien) på grund af den vaskulære type Ehlers-Danlos-syndrom forklares med visse genmutationer, der fører til skrøbelighed af kollagentyper I og III - fibrøse proteiner af det intercellulære substans af det vaskulære vægvæv. Sådanne ændringer svækker også karvæggen, og under virkningen af hæmodynamiske kræfter med blodstrøm på det svageste sted eller i området for øget "hæmodynamisk stress" udvides det gradvist og buler.

Patogenesen af arterielle aneurismer i Loes-Dietz-syndrom forbundet med mutationer i generne for den transformerende vækstfaktorreceptor (TGF-ß), tror eksperter på fragmentering og tab af elastin, hvis fibre giver reversibel elasticitet af væggene i store blodkapsler. Skader på disse fibre fører til et fald i fartøjets kontraktilitet. På samme tid akkumuleres proteoglycanmolekyler i den mediale intercellulære matrix, hvilket reducerer stabiliteten af type I-kollagen, som opretholder styrken af vaskulære vægge.

I mucopolysaccharidose er der en ophobning af glycosaminoglycaner, store lineære polysaccharider (kulhydrater), der forstyrrer arrangementet af kollagenfibriller, i de endoteliske og mediale foringceller i karvæggen.

Foruden progressiv nyrecystdannelse menes PKD1/PKD2-mutationer i polycystisk nyresygdom at forårsage kollagendefekter, og patienter med denne arvelige sygdom har aorta og cervico-headarteriedissektion og aneurysmedannelse - af koronararterier, interatrial septum og intracranial-vessels.

Som histologiske undersøgelser i de senere år har vist, kan dannelse af abdominal aorta eller nyrearterier i tilfælde af neurofibromatosis type 1 ledet af spredning af Schwann-celler i det perifere nervesystem, der spredte sig til de kyster i den vaskulære væg.

I cerebrale arterielle vaskulære defekter er mekanismen for dannelse af cerebral aneurisme forbundet med forstyrrelser i fordelingen af blodstrøm: carotis (dvs. blodgennemstrømning i den interne carotis arteri - arteria carotis interna) og basilar - i hovedarterien i den bageste del af hjernen (arteria basilaris) og dens grener.

Symptomer Medfødt aneurisme

I henhold til deres form er der sådanne typer aneurismer som SAC-formede og spindelformede (fusiform), og ifølge deres lokalisering er de opdelt i typer: cerebrale (aneurysmer af cerebrale kar), aneurysmer af thorax- eller abdominal aorta, aneurismer af periferiske arterier og-og-og og-og-og-og-og og

Medfødt aorta-aneurisme

Aneurismer, der påvirker nogen del af aorta fra aortaventilen til iliac-arterierne. [5] Deres symptomer er detaljeret i publikationer:

• Thorax aorta aneurisme
• Aneurisme af den stigende aorta.
• Abdominal aorta aneurisme
• Aorta Branch Aneurismer

Medfødt aorta sinus aneurisme

Den aorta-sinus eller sinus af Valsalva er en af de anatomiske udvidelser af den stigende aorta umiddelbart over aorta-ventilen. Aorta sinusaneurisme er lokaliseret mellem aortaventilringen og regionen af den stigende aorta, hvor konfigurationen af karet bliver rørformet igen (såkaldt sinotubulær kryds). En sådan aneurisme dannes på grund af svækkelse af den elastiske lamina på karvæggen og dannes som et blindt diverticulum. En uforholdsmæssig aorta-sinusaneurisme er normalt asymptomatisk, men hvis den er stor nok, kan den manifestere sig med hjertearytmier, aorta regurgitation, atrieflimmer og fører til akut koronar syndrom. [6],, [7]

Medfødt cerebral vaskulær aneurisme

En lille aneurisme forårsager muligvis ikke symptomer, men de første tegn på forstørrelse er pludselig begyndelse af svær hovedpine, kvalme og opkast. En stor aneurisme kan presse på hjernestrukturer, der manifesteres ved elevudvidelse og dobbelt syn, øjenlåg hængende, smerter over og bag det ene øje, følelsesløshed på den ene side af ansigtet og anfald. [8],, [9]

Mere information i materialet - arterielle aneurismer af cerebrale kar

Medfødt hjerte-aneurisme

Alle detaljer i publikationen - akutte og kroniske hjerte-aneurismer: ventrikulær, septal, postinfarktion, medfødt

Medfødt atrial septal aneurisme

En atrial septale aneurisme er en medfødt misdannelse af atrie septum, en lokaliseret sac-lignende deformitet, der normalt opstår i den ovale fossa og ofte buler ind i en eller begge atria under hjertecyklussen. [10]

Patologien kan være forbundet med medfødte hjertefejl, især åbent ovalt vindue, ventilprolaps og åben ductus arteriosus, men i en tredjedel af tilfælde manifesterer det sig som en isoleret afvigelse.

Blandt de vigtigste symptomer bemærkes: åndenød, især med fysisk anstrengelse; træthed; Hævelse af de nedre ekstremiteter og maven; Arytmi og hjertebanken; Hjerte mumler (når man lytter). [11]

Medfødt venøs aneurismer

Dette er sjældne misdannelser - vaskulære afvigelser, der kan forekomme i de fleste store årer; Den mest almindelige lokalisering er de nedre ekstremiteter (mere end 75% af tilfældene), øvre ekstremiteter (op til 10% af tilfældene). Aneurismer af den interne jugulære vene (oftest spindelformet) tegner sig for 13% af tilfældene, hvor to tredjedele af patienterne er børn og unge. [12]

En overfladisk vene-aneurisme manifesterer sig som en blød subkutan masse (normalt smertefri), der forstørres med at skubbe, hoste eller græde. [13]

Komplikationer og konsekvenser

Aneurismevægge er patologisk ændrede karvægge, der har mistet deres normale biomekaniske egenskaber, og udvideligheden af deres svulmende sted er begrænset, så de vigtigste konsekvenser og komplikationer ved enhver aneurisme er brud.

Alle detaljer i publikationen - brudt thorax- og abdominal aorta-aneurisme

I dette tilfælde ledsages brud på en medfødt cerebral vaskulær aneurisme af subarachnoid blødning, hvilket resulterer i en pædiatrisk dødelighed på mere end 10%.

Ruptur af en aorta-sinusaneurisme er en farlig komplikation: brud på højre og ikke-koronar bihuler fører normalt til en forbindelse mellem aorta og højre atrium eller højre ventrikulær udstrømningskanal, hvilket resulterer i udledning af venstre til højre. Dette kan forårsage højre ventrikulær overbelastning og højre-sidet hjertesvigt.

En komplikation af en medfødt aneurisme af hjertet, især af den venstre ventrikel eller atrialt septum, kan være ekstrinsisk trombose (på grund af blodstase); Klutten kan bryde af med potentialet for perifer arteriel emboli og kryptogen slagtilfælde. Og når en sådan aneurisme sprænger, er der cardiac tamponade.

Diagnosticering Medfødt aneurisme

For at diagnosticere en medfødt aneurisme er en omfattende undersøgelse nødvendig, hvis grundlag er instrumentel diagnose, der inkluderer: EKG og ekkokardiografi; Ultralyd og computertomografi af brystet; ultralyd af arterierne i de indre organer i abdominalhulen; koronar angiografi; og aortografi; kontrast ventriculografi; multispiral CT-angiografi og hr. Angiografi; CT-scanning af kranietbasen; Transcranial dopplerografi osv.

Differential diagnose

Differentialdiagnose kan være udfordrende. F.eks. Skal ventrikulær septale aneurisme differentieres fra store septumdefekter, ventrikulær hypertrofi, Fallots tetrad og Eisenmengers syndrom. Og venøse aneurismer skal differentieres fra åreknuder og trunkulære venøse misdannelser, hæmangiom, laryngocele og enterisk cyste.

Behandling Medfødt aneurisme

Behandling starter normalt med en medicin, der hjælper med at sænke blodtrykket eller slappe af blodkar for at forhindre, at aneurismen sprænger. Antikoagulantia bruges også - til at forhindre, at blodpropper dannes.

Læse:

• Aneurisme-behandling
• HJERTE ANEURYM: Sådan genkender, behandler med og uden operation

I symptomatiske medfødte aneurismer udføres kirurgisk behandling ved anvendelse af forskellige teknikker (inklusive endovaskulær) afhængigt af lokaliseringen og størrelsen af aneurismen. Læs mere i artiklen - kirurgi for arterielle aneurismer

Forebyggelse

Som forebyggende foranstaltninger, der er tilgængelige i dag, påpeger eksperter: medicinsk og genetisk rådgivning, genetisk analyse i graviditet, såvel som prenatal diagnose af medfødte sygdomme.

Vejrudsigt

Desværre kan der ikke være en gunstig prognose for alle tilfælde af medfødte aneurismer. Hvor længe lever patienter med genetisk bestemte syndromer med bindevævspatologi? Generelt er den gennemsnitlige overlevelsesrate for Marfan-syndrom omkring 70 år, for Ehlers-Danlos-syndrom omkring 50 år og for Loes-Dietz-syndrom lidt over 35 år. Og i de fleste tilfælde forekommer død fra brudte aneurismer, cerebral blødning eller thorax/abdominal aorta-dissektion.

Patienter med brudte aorta-sinusaneurismer dør normalt inden for et år efter diagnosen - på grund af kongestiv hjertesvigt, ifølge klinikere.