Symptomer på seglcelleanæmi

Sickle-celleanæmi forekommer i form af episoder af smertefulde angreb (kriser) forbundet med okklusion af kapillærer som et resultat af spontan "whelping" af erythrocytter, der veksler med perioder med remission. Kriser kan fremkaldes af sammenhængende sygdomme, klimatiske forhold, stress, spontan fremkomst af kriser er mulig.

[1], [2], [3]

Symptomer på seglcelleanæmi

Symptomer på seglcelleanæmi forekommer normalt ved udgangen af det første år af livet. Fetal hæmoglobin (HbF) hersker hos nyfødte, da koncentrationen af HbS øges i postbatalancen af HbF. Intravaskulært "overskud" og tegn på hæmolyse kan detekteres allerede i en alder af 6-8 uger, men kliniske manifestationer af sygdommen er som regel ikke typiske indtil 5-6 måneder.

Patienter med seglcellesygdom er typiske kun for denne sygdom udseende: en aflang underkrop segment, dorsale kyphosis og lumbal lordose, gotisk himmel fremspringende pande tårn kraniet, en betydelig forlængelse af lemmer, som afhænger af de deceleration ossifikation processer i epiphysis, den samlede forsinkelse modning knogler. Karakteristisk forsinkelse i fysisk og seksuel udvikling. Op til 2 års fysiske udvikling er normale, så i en alder af 2-6 år, væksten aftog markant og vægt, og undervægtig mere udtalt end i vækst. Ved udgangen af ungdomsårene syge børn normalt indhente en sund vækst, undervægtige fortsætter. Noter forsinket pubertet hos drenge puberteten sker ved 16-18 i piger - 15-17 år. Niveauet af intellektuel udvikling hos patienter er normal.

Alle patienter har bleg hud og slimhinder, gulfarvning, stigende med alderen. Fra 6 måneder af livet hos patienter med håndgribelig milt, tidligt i sygdomsforløbet af milten størrelse steget betydeligt i de senere faser, som følge af udviklingen af fibrose i baggrunden af gentagne hjerteanfald, milt faldt i størrelse (autosplenektomiya) og hos børn ældre end 6 år splenomegali sjældent finde. Selv om størrelsen af milten i begyndelsen af sygdommen signifikant forøget, klinisk observerede funktionelle hyposplenism. Laboratorium i funktionel hyposplenism i perifert blod kan være forbigående trombocytose, i røde blodlegemer detektere kalv Jolly. Patienter med autosplenektomiey synes mishenevidnye celler og acanthocytes. Nogle børn har hepatomegali. Kardiomegali diagnostiseres ofte. Kendetegnet ved lymfadenopati, involution i mandlerne i disse børn er langsom. Patienter allerede ved en alder på 3-4 år kan udvikle galdesten, cholelithiasis hyppighed hos patienter er 12% i en alder af 2-4 år, en alder af 1 5 - 1 8 år - 42%; Ofte er der mavesår i tolvfingertarmen.

Sygdommen forløber kronisk, lever patienter med alvorlig seglcelleanæmi i ca. 20 år. Periodisk markerede akutte stater - kriser. Der er to typer kriser: kliniske (smertefulde eller vaso-okklusive), hvor hæmoglobin- og reticulocytkompositionsparametrene i princippet ikke adskiller sig fra normen; hæmatologisk med et kraftigt fald i niveauet af hæmoglobin og reticulocytose. Ofte kombineres kriser.

Kliniske kriser af seglcelleanæmi

Kliniske kriser (smerte, vazookklyuzionnye, rheumatoid og abdominale) er den hyppigste seglcelleanæmi. De kan udløses af infektioner eller forekomme spontant. Smertsyndrom er forbundet med forekomsten af infarkt på grund af okklusion af skibe med segl erythrocytter. Infarctions kan være i knoglemarv, knogler og periosteum, ledvæv i leddene. De vigtigste træk vazookklyuzionnyh kriser - smerte af varierende intensitet, ledsaget af termisk reaktion, ødem i læsionen, en inflammatorisk reaktion. Den første manifestation af sygdommen i barndommen kan være symmetrisk smertefuld hævelse af hænder og fødder (på grund okklusion af metatarsal og Metacarpus knogler) - seglcelle-dactylitis. Røntgen afslører ødelæggelsen af knoglevæv, ledsaget af periosteal reaktion. Hos ældre patienter er ømhed og hævelse af store led og omgivende væv noteret. Myocardiale anatomiske strukturer, som er placeret i bughulen fører til fremkomsten af mavesmerter, akut mave ligner klinik. Den høje risiko for akutte neurologiske lidelser, forekommer i omkring 25% af patienterne, herunder kramper, trombotisk og hæmoragisk slagtilfælde, forbigående iskæmiske anfald. Hjerne slagtilfælde - resultatet af store kar-okklusion opstår hovedsagelig hos børn (ca. 7% af patienterne, med et gennemsnit på 1,7% om året for de første 20 leveår, med en maksimal slagfrekvens hos børn i alderen 5-10 år) kan efterlade uoprettelige konsekvenser som hemiplegi og 70% af tilfældene, hvis ubehandlet tilbagefald inden for 3 år. Hos voksne patienter kan opleve akut hæmoragisk slagtilfælde som følge af neovaskularisering og dannelsen af cerebrale aneurismer. Lungeinfarkter udvikles, der er vanskelige at skelne fra lungebetændelse, patienten har kortpustethet, hæmoptyse. Hos børn er akut thorax syndrom mere alvorligt og er den mest almindelige årsag til døden hos patienter. Døden opstår som et resultat af progressiv respiratorisk svigt og flere infarktioner af indre organer. Akut thorax syndrom er forårsaget af udseende i lungen mikrovaskulatur og seglcelle lidelser manifesterede vejrtrækning, smerter i brystet eller maven, feber. Disse røntgen af thorax på tidspunktet for forekomst af syndromet er normalt normalt, men så ofte finde infiltrater (i alvorlig påvirker flere dele). I 50% af tilfældene er disponerende faktorer for øvre luftveje forårsaget af Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; I 15% af tilfældene kan årsagen til OTC-udvikling være fedt lungeemboli. I knoglemarven vises nekrose, hjerteanfald, udvikling fedtemboli, som er karakteriseret ved feber, uro, angst, delirium, koma og andre overtrædelser af neuropsykiatrisk status. Der kan forekomme thrombocytopeni og et klinisk billede af DIC-syndrom. Der lægges stor vægt på undersøgelsen af fundus - fedtembolier findes i nethinden. Den manifestation af vaso-okklusiv krise er også akut patologi i det genitourinære system. Tilbagevendende priapisme observeres hos mere end 50% af mænd med seglcelleanæmi. Predisponering til forekomsten af priapismfaktorer er samleje, onani, infektion, lokalt traume. Priapisme bør påbegyndes inden for de første 12 timer og administreres udskiftningstransfusion at reducere erektion, og forhindre ardannelse i impotens. Hvis konservativ behandling er ineffektiv, skal man sørge for et kirurgisk indgreb, der giver dekompression af de kavale kroppe. Udseende af seglceller i medulla af nyren forårsager udseende af nekrose af nyrepapillerne og hæmaturi. Okklusion af hepatiske fartøjer seglcelle smerte manifesterer, simulerer akut cholecystitis eller viral hepatitis, svær hepatomegali, en kraftig stigning i bilirubin (hovedsagelig direkte) og aktivitet af aminotransferaser. Chance for fulminant leversvigt, massiv cholestase, encefalopati udvikling og chok, der kræver udskiftningstransfusion.

Patienter med seglcelleanæmi registrerer ændringer i systemet med hæmostase. Markerede hyperkoagulation udtrykt intravaskulær aktivering og aggregering af blodplader, forøgede niveauer af von Willebrand-faktor, forøgelse af koncentrationen af fibrinogen, prothrombin mangel C og S, hvilket øger risikoen for thrombose. Ændringer i hæmostasystemet er vigtige i dannelsen af vaso-okklusive kriser.

Vazoclusive (smertefuld) krise

Den hyppigste manifestation af seglcelleanæmi. Dybest set er knogler og muskler påvirket. Fremkaldende faktorer er infektioner, dehydrering, koldt og hypoxi. Dactylitis (hånd-fodsyndrom) - smertefuld hævelse af dorsalfladerne på hænder og fødder - er typisk for børn under 5 år. Bony, klinisk svarende til osteomyelitis, begynder ofte i alderen 3-4 år. Abdominale symptomer (shin syndrom) udvikles som følge af okklusion af mesenteri fartøjer og leverinfarkt, milt eller lymfeknuder, i disse tilfælde er differentialdiagnose med skarpt mave nødvendigt. Pulmonal syndrom (akut lungesvigt) forekommer ganske hyppigt, mest blandt teenagere og voksne og er en væsentlig årsag til kronisk lungesygdom og død, der forekommer som følge af den gradvise respirationssvigt og multi-infarkt indre organer. Akut brystsyndrom skal differentieres fra lungebetændelse. Behandling er symptomatisk (antibakteriel og infusionsterapi, analgetika, ilt). Faktorer som samleje, onani, infektion og lokalt traume bidrager til udviklingen af priapisme, hvilket i nogle tilfælde fører til impotens. Smertefulde hæmaturier af moderat grad udvikler sig på grund af papillær nekrose hos nyrerne. Kriser i centralnervesystemet kan ledsages af:

• kramper;
• meningeal tegn;
• blindhed;
• retinopatieй;
• svimmelhed;
• akut krænkelse af cerebral kredsløb
• et hjerneinfarkt.

Hyppigheden af forekomst af kriser i centralnervesystemet er 7-29%, gennemsnitsalderen for deres udvikling er 7,7 år. Risikoen for subarachnoid blødning er høj.

Sequestration krise

Det er oftest lokaliseret i milten (milt sekvestration), udvikler sjældent, i en alder af 5-24 måneder, fører ofte til døden. Tegn tegn på det kliniske billede:

• splenomegali (udledning af store mængder blod i milten);
• pludselig skarp smerte i maven, ledsaget af kvalme og opkastning;
• et kraftigt fald i niveauet af Hb, hvilket fører til hypovolemisk shock og død.

Hepatisk sekvestration manifesterer sig:

• pludselig smertefuld udvidelse af leveren
• markant stigning i bilirubinniveauet på grund af dets direkte fraktion;
• øget aktivitet af transaminaser (ALT, ACT).

Det kan udvikle sig i enhver alder med miltfibrose. Behandling består i øjeblikkelig udskiftning af bcc og korrektion af anæmi, samt fjernelse af milten.

Aplastisk krise

Den mest almindelige årsag til parvovirusinfektion er B19. Tegn tegn på det kliniske billede:

• et kraftigt dybt fald i niveauet af hæmoglobin (op til 10 g / l) med fravær af reticulocytter og normoblaster i perifert blod;
• antallet af blodplader og hvide blodlegemer, som regel, ændres ikke;
• en signifikant reduktion i serum bilirubin niveauer.

Det kopieres oftest inden for 10 dage. Med et kraftigt fald i indholdet af Hb er en transfusion af erythrocytmassen indikeret.

Hemolytisk krise

Det ledsages af en skarp svaghed, lak, isterisk sclera, der kan være mavesmerter. I en generel blodprøve reduceres hæmatokrit til 15% og lavere, reticulocytose. Efter et par dage stopper hæmolysen gradvist. I tilfælde af alvorlig anæmi angives en transfusion af erythrocytmassen.

Fornærmelse

Hyppig komplikation af seglcelleanæmi hos børn. Det udvikler sig på grund af okklusion af store skibe i hjernen, ofte flere. Sandsynligheden for gentagne slagtilfælde er høj. Regelmæssige transfusioner af erytrocytmasse, som holder et Hb S-niveau på ikke mere end 30%, reducerer risikoen for tilbagevendende slag betydeligt. Ved akutte forstyrrelser i cerebral kredsløb er akut udskiftningstransfusion nødvendig ved brug af erythrocytmasse, dehydrering med alkalisering.

Megaloblastisk krise

Forårsaget af øget behov for folsyre som følge af forøget erythropoiesis, forhindret ved forebyggende indtagelse af folinsyre indeni.

Når seglcelle-anæmi som følge af gentagne vazookklyuzionnyh kriser og kronisk hæmolyse observeret udtalt kroniske ændringer i mange organer. Forstyrrelser fra hjertet manifesteres af takykardi, dyspnø. Hjerte modstandsdygtig over for okklusiv sygdom skyldes, at reduktionen i infarkt letter passagen af de defekte røde blodlegemer i blodkarrene, der forsyner kroppen, og det forhindrer udviklingen af blodpropper. Imidlertid udvikler den konstante hypoxi (kronisk anæmi) cardiomegali gradvis skrider sekundær hemosiderosis og fibrose af myocardium. De eksamensresultater registreret af EKG-sinus takyarytmi, levocardiogram, venstre ventrikel hypertrofi, inversion af T-bølgen; Røntgen afslørede en stigning i alle hulrum i hjertet, hævelse af lungearterien; med ekkokardiografi afsløres dilatation af både venstre og højre ventrikler. Hos ældre patienter udvikler lunghypertension og lungehjerte. Tilbagevendende lungeinfarkter hos en række patienter forårsager lungefibrose. Forekomsten af acidose og hyperosmolaritet nyremedullær lag på grund af dannelsen af seglceller, så alle patienter med seglcelleanæmi opstår tidlig kronisk nyresvigt. Nyre efter iskæmi påvirkede sekundær glomerulonephritis, diffus fibrose og glomerulære nyretubuli fører til progressiv nedsættelse af nyrefunktionen (den første manifestation af cerebral vaskulær udslettelse nyre lag er gipostenuriya, detekterbar så tidligt som 10 leveår); En krænkelse af nyrernes koncentrationsevne gør patienter med seglcelleanæmi særligt følsomme overfor dehydrering. Rørets defekter kan manifestere sig i form af tubulær acidose og hyperkalæmi. I nogle tilfælde observeres et nefrotisk syndrom. Leverets nederlag manifesteres ved kronisk hepatomegali; Nekrosezoner i leveren er efterfølgende fibrotiske, hepatopati kan gå til cirrose. Mulig udvikling af posttransfusions hepatitis. På grund af okklusionen af hjerneskibene bemærkes neurologiske lidelser: talefejl, gangsforstyrrelser, hemiparesis. Ofte øjenskade med komplikationer i form af retinal løsrivelse. Udvikling af patologiske processer afhænger af lokaliseringen af læsionen. For de yngre børn på grund af anastomoser i det subkutane væv af hudlæsioner (trofiske ulcera i de nedre ekstremiteter) ikke forekommer i ældre børn og voksne lidelser i blodcirkulationen kan forårsage hud nekrose. Funktionel hyposplenism med seglcelleanæmi øger modtageligheden for bakterieinfektioner forårsaget af pneumokokker, meningokokker, H. Influenzae, Salmonella og E. Coli. I alle aldersgrupper er hyppige alvorlige infektioner - lungebetændelse, meningitis, osteomyelitis, sepsis, herunder urosepsis. Perioden med maksimal risiko for dødsfald fra alvorlige infektioner er de første 5 år af livet.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]